Trwa ładowanie...

Choroba mitochondrialna. 22-latka miała nietypowe objawy. Niestety zmarła

O chorobie mitochondrialnej mało kto słyszał. To genetyczne schorzenie, które w krótkim czasie może doprowadzić do śmierci. Tak było w przypadku córki Helen Ray. Tirion zachorowała mając 18 lat i zmarła cztery lata później. Teraz matka zabrała głos, aby opowiedzieć, z czym się zmagała.

Zobacz film: "Częste choroby rzadkie"

1. Choroba mitochondrialna - objawy

Pierwsze objawy wystąpiły latem 2013 roku. Tirion zaczęła narzekać na silne bóle głowy i mdłości.

"W tym czasie pracowała na pełny etat w call center ubezpieczeniowym, nigdy nie brała wolnych dni i wciąż spotykała się z przyjaciółmi. Utrzymywała kontakty towarzyskie, więc założyłam, że po prostu może nie piła wystarczającej ilości wody" - wspomina Helen Ray, matka.

Helen z córką Tirion
Helen z córką Tirion (Helen Ray)

Lekarz po obejrzeniu Tirion doszedł do wniosku, że to mogą być migreny. Niestety wkrótce 18-letnia dziewczyna doznała pierwszego napadu.

"To był początek najgorszego koszmaru, jaki może być dla rodzica. Dwa miesiące później zdiagnozowano u niej chorobę, która ostatecznie ją zabije" - pisze w swoim wspomnieniach Helen Ray.

Choroba mitochondrialna jest bardzo rzadkim, genetycznym schorzeniem. Wynika ona z zaburzeń w funkcjonowaniu i strukturze mitochondriów. Objawy są zwykle związane z tkankami o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym np. mięśniami szkieletowymi lub układem nerwowym i zazwyczaj obejmują miopatie, encefalopatie oraz neuropatie. Około 50 proc. przypadków zachorowania kończy się śmiercią. Dopiero niedawno lekarze opracowali terapię genową, która może pomóc pacjentom z chorobą mitochondrialną. Jednak w 2013 roku diagnoza była dla Tirion wyrokiem.

"Nie potrafię opisać, jak to jest, gdy lekarz mówi ci, że nie wie, jak długo twoje dziecko pożyje. Byłam zdruzgotana. Nadal jestem. I obwiniam się za to, że nie zauważyłam, że córka jest chora. Nawet teraz zastanawiam się, czy wszystko potoczyłoby się inaczej, gdybyśmy to wcześniej zauważyli? - zastanawia się matka.

2. Choroba mitochondrialna spowodowała, że gasła w oczach

W miarę upływu tygodni Tirion słabł. Walczyła o samodzielność, ale było to coraz trudniejsze. "Miała sparaliżowaną lewą stopę, a to jest ogromną sprawą dla 18-latki. Do kwietnia 2014 roku w ogóle już nie mogła chodzić. Już rok później nawet o kulach nie potrafiła się ruszać" - wspomina Helen.

Tirion miała zdiegnozowaną chorobę mitochondrialną
Tirion miała zdiegnozowaną chorobę mitochondrialną (Helen Ray)

"Przez cały czas choroby potrzebowała wózka inwalidzkiego, bo czuła zmęczenie, miała problemy z koncentracją. Napady pogorszyło zapalenie w mózgu. Jest to szczególnie niebezpieczny objaw choroby mitochondrialnej. Zdarzały się przypadki, kiedy nastolatkowie umierali w ciągu pół roku, bo lekarze byli bezsilni" - opowiada matka.

Jak wspomina, przez całą chorobę córki odstawiła wszystko na bok, a najważniejszym było sprawić, by Tirion miała pozytywne nastawienie.

"Czasami nie wiedziałam, co powiedzieć, kiedy była zdenerwowana lub przygnębiona. Wiedziałem, że jej się nie poprawi. Tirion też to wiedziała" - opowiada Helen.

3. Tirion miała dość

Tirion zmarła 9 kwietnia 2018 r.

"To było cztery lata po zdiagnozowaniu choroby mitochondrialnej. Miała zaledwie 22 lata. W tygodniach poprzedzających jej śmierć, zaangażował się zespół opieki paliatywnej, aby przedyskutować, co dalej. Tirion powiedziała im, że nie chce już tak żyć. Na tym etapie była prawie przykuta do łóżka i potrzebowała pomocy w umyciu i pójściu do toalety. Miała dość - wspomina Helen.

Kobieta po latach zdecydowała się opowiedzieć tę historię, aby ostrzec rodziców. Nie wolno bagatelizować żadnych objawów u dziecka i tak długo szukać diagnozy, aż będziemy mogli podjąć konkretne leczenie.

Zobacz także: Klątwa Ondyny - rzadka choroba genetyczna

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl

Rekomendowane przez naszych ekspertów

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska Media SA z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.