Julka Domańska potrzebuje pomocy. Artrogrypoza blokuje ciało 2-latki

Podczas USG usłyszeli, że coś jest nie tak z nóżkami ich dziecka. Ale wierzyli, że to tylko niewielka wada, którą uda się zoperować po porodzie. Niestety, gdy Julka była już na świecie, padła diagnoza - artogrypoza, podstępna choroba mięśni i stawów. Od tamtej pory rozpoczęła się walka o sprawność Julki. MOŻESZ POMÓC.

1. Julka miała być zdrowa

Julka to rezolutna 2-latka, która aż rwie się, by móc bawić się, jak inne dzieci. Niestety jej drobne ciało odmawia posłuszeństwa.

- Nasza córeczka urodziła się w 41. tyg ciąży siłami natury, co jest rzadko spotykane przy tej chorobie, zazwyczaj dzieci z tą jednostką chorobową nie przekręcają się i wykonywane jest cięcie cesarskie.

- Na początku 5 tyg. ciąży dostałam krwawienia. Wtedy okazało się, że mam krwiaka na macicy, ale lekarze uspokajali, że jest to częste zjawisko i zazwyczaj wszystko dobrze się kończy - ciąża jest donoszona, a dzieci rodzą się zdrowe. Spędziłam wtedy 3 tyg. w szpitalu na podtrzymaniu ciąży. Dwa tygodnie po wyjściu ze szpitala, czyli ok. 10 tyg. ciąży, miałam wykonane USG kontrolne, na którym wszystko wyszło prawidłowo, ciąża dalej się rozwijała. W 13 tyg. wykonałam badanie genetyczne, w którym również wszystko wyszło prawidłowo. Po krwiaku nie było śladu - opowiada mama Julki.

Kolejne USG (tzw. połówkowe) odbyło się w 22 tyg. ciąży. Młoda mama przyznaje, że nie mogła doczekać się tego badania. W końcu miała poznać płeć swojego dziecka. Nie sądziła, że coś może być nie tak.

- Podczas badania lekarz zauważył, że córeczka ma stopy końsko-szpotawe i nietypowo zgięty paluszek u jednej z rączek. Na początku pomyślał, że może po prostu tak sobie go ustawiła. Jednak ze względu na wystąpienie wady stóp zasugerował, aby wykonać amnipunkcję, gdyż pojawienie się tej wady często współtowarzyszy występowaniu innych wad. Takim sposobem zostałam pokierowana na dalszą diagnostykę do Warszawy, do jednego z najlepszych lekarzy od diagnozowania wad płodu.

Wynik amniopunkcji był prawidłowy, a badanie USG nie wskazywało, że może być coś więcej niż wspomniana wada stóp. Na wszelki wypadek lekarz pokierował jednak na konsultację genetyczną.

- Tam specjalista również twierdził (na podstawie zebranego wywiadu i przedstawionych wyników badań), że powinniśmy być spokojni, że on nie widzi nic złego i że córeczka urodzi się jedynie z wadą stóp, która jest uleczalna.

Agnieszka miała później wykonane jeszcze dwa badania USG. Każde pokazywało to samo.

2. Artrogrypoza - choroba mięśni i stawów

O tym, co naprawdę dolega Julce, Agnieszka dowiedziała się dopiero 3 godziny po porodzie.

- Co prawda od razu po porodzie przyszedł lekarz neonatolog, który stwierdził, że jest wada stóp, a do tego jeszcze jedno kolanko się jej nie zgina. Szczerze powiedziawszy wieść, że nie zgina się jej kolanko, przyjęłam dobrze. Stwierdziłam, że się je zoperuje i odzyska sprawność. Najważniejsze było dla mnie, że cała reszta jest w porządku.

Jednak kiedy Julka leżała na brzuchu wtulona w mamę, Agnieszka zauważyła coś niepokojącego:

- Zastanowiły mnie jej dłonie - były takie podkulone.

Potem już wszystko potoczyło się błyskawicznie. Agnieszka z Julką zostały przewiezione do innego szpitala i tam padła diagnoza.

- Córka choruje na artrogrypozę, typ amnioplazja, czyli choroba zajmuje wszystkie stawy, dochodzi do niewykształcenia części mięśni, a te, które są, są znacznie osłabione. W Krakowie, gdzie potwierdzono diagnozę, od razu wprowadzono leczenie. Na tamten moment było to gipsowanie nóg w celu korekcji stóp końsko-szpotawych. Przez 4 miesiące jeździliśmy co tydzień do Krakowa na zmianę tych gipsów.

Julka przeszła już kilka operacji. W wieku ok. 3.5 miesięcy miała wykonany zabieg tenotomii (nacięcie ścięgien Achillesa), a gdy miała 10 przeszła operację biodra, po której była unieruchomiona w gipsie przez 6 tygodni od pasa w dół. Julka cały czas jest rehabilitowana. W leczeniu artrogrypozy rehabilitacja jest na pierwszym miejscu, operację wykonuje się dopiero, gdy nie przynosi ona efektów.

Rodzice Julki poruszyli niebo i ziemię, aby ich córka miała jak najlepsze leczenie i uzyskała pełną sprawność. Godzinami wertowali strony internetowe i poszukiwali możliwych rozwiązań.

- Jesteśmy w kontakcie z rodzicami innych dzieci chorych na artrogrypozę. Słyszeliśmy od nich wiele dobrych opinii na temat leczenia w niemieckiej klinice, która ma kilkudziesięcioletnie doświadczenie w leczeniu dzieci chorych na artrogrypozę. Postanowiliśmy skonsultować naszą córkę z lekarzem z niemieckiej kliniki w Aschau. Do konsultacji skłoniło nas operowane rok wcześniej biodro córki, które pomimo operacji, jak i prowadzonej rehabilitacji, nie poprawiło swojego funkcjonowania w stosunku do tego, co było przed operacją. A drugą rzeczą, którą chcieliśmy skonsultować, był brak zgięcia w stawie kolanowym córki. Po konsultacji lekarz dał nam nadzieję, że po wykonaniu operacji Julka będzie miała szanse na samodzielne chodzenie w przyszłości - cieszy się Agnieszka.

3. Potrzebna pomoc dla Julki Domańskiej

Tylko determinacja rodziców i siła wewnętrzna Julki sprawiły, że dziewczynka robi ogromne postępy. Jest wesołą i mądrą dwulatką, która uwielbia oglądać “Maszę i Niedźwiedzia”, albo “Strażaka Sama”. Ale jej dzieciństwo przeplata ból.

- Julka poza problemami motorycznymi, wywołanymi zmianami w jej mięśniach i stawach, rozwija się prawidłowo. Jest bardzo wesoła, mądrą i gadatliwą jak na swój wiek dziewczynką. Julka jest dzieckiem bardzo dobrze rokującym na przyszłość. Zrobiła spore postępy w terapii. Bo po porodzie praktycznie się nie ruszała, wodziła jedynie oczami i ruszała paluszkami u dłoni. Na ten moment potrafi się obracać, podnieść rączki do 90 stopni w pozycji siedzącej, ma jeszcze problem ze zgięciem rączek w łokciach. Posadzona potrafi samodzielnie siedzieć, pełza, uczy się przemieszczać na pośladkach. Jej raczki są coraz bardziej sprawniejsze - mówi mama Julki.

Rodzice widzą, że leczenie przynosi pożądane efekty, ale aby mogli je kontynuować, potrzebują pieniędzy. Przed Julką są co najmniej cztery operacje. Na ten moment potrzeba pieniędzy na wykonanie dwóch operacji w Niemczech, kolanka oraz biodra, a także zakup zaopatrzenia ortopedycznego - łączny koszt wynosi to ok. 120 tys.

- Samo zaopatrzenie ortopedyczne to koszt ok. 32 tys. zł. Takie zaopatrzenie musimy wymieniać 2-3 razy w roku, gdyż córka cały czas rośnie, a im dziecko większe, to i koszty zakupu ortez też rosną.

Rehabilitacja Julki pochłania duże kwoty, ale rodzice nie liczą pieniędzy. Najważniejsze jest dla nich, aby ich córka była zdrowa i miała w miarę normalne dzieciństwo. Możesz pomóc TU.