2 z 5Czym są choroby rzadkie?

Tandy urodziła chłopca, któremu dała na imię Angus. I chociaż po porodzie maluch potrzebował opieki neonatologa, to wkrótce został wypisany do domu. Tandy odetchnęła, ale nie na długo. Minęło zaledwie kilka tygodni, w czasie których młoda mama zaczęła podejrzewać, że Angus nie zachowuje się normalnie. Niestety jej podejrzenia się potwierdziły.

U Angusa zdiagnozowano translokację chromosomu 15 oraz trisomię, czyli obecność dodatkowego chromosomu w danej parze. Choroba chłopca jest o tyle osobliwa, że nigdy dotąd nie zdiagnozowano takich zaburzeń u żadnego człowieka. Lekarze nie wiedzieli więc, jakie zmiany w rozwoju chłopca spowoduje zaburzenie.

Zobacz także: Myśleli, że to objawy dojrzewania. Zlekceważyli groźnego guza