6-latka cierpi na rzadką chorobę. Zapomina, że powinna oddychać
Sześcioletnia Sadie cierpi na rzadką chorobę, przez którą musi cały czas pamiętać o oddychaniu. Jeśli zaśnie lub skoncentruje się na ulubionej bajce, jej życie będzie zagrożone. Wszystko przez zespół wrodzonej hipowentylacji - tzw. klątwę Ondyny.
1. "Każda noc to zagrożenie"
Amerykanka Star Bowyer miała 42 lata, gdy zaszła w ciążę. Kobieta bała się, że ze względu na wiek będzie miała problemy podczas ciąży, ale szczęśliwie nic złego się nie wydarzyło. Całe dziewięć miesięcy przebiegło książkowo.
Niestety wszystko się zmieniło w dniu porodu. Maleńka Sadie musiała być reanimowana od razu po urodzeniu. Spędziła sześć miesięcy na oddziale intensywnej terapii w szpitalu. Jednak lekarze nie byli w stanie powiedzieć, co było powodem jej problemów.
- Powiedzieli, że jest zdrowa i prawdopodobnie była to infekcja dróg oddechowych lub połknęła jakiś płyn - mówi Star w rozmowie z "Kennedy News".
Dalsze badania pozwoliły w końcu uzyskać diagnozę. Okazało się, że Sadie cierpi na tzw. klątwę Ondyny (zespół wrodzonej hipowentylacji). Jest to bardzo rzadka choroba genetyczna, która upośledza działanie autonomicznego układu nerwowego, przez co oddychanie przestaje być procesem automatycznym. Według ekspertów z Johns Hopkins Medicine na świecie było jedynie tysiąc udokumentowanych przypadków tej choroby.
Klątwa Ondyny sprawia, że dziewczynka musi pamiętać o oddychaniu. Jeśli zbyt mocno skoncentruje się - np. na oglądaniu bajki w telewizji lub wtedy, gdy zasypia - może przestać oddychać. Dlatego też rodzice muszą jej zapewniać całodobową opiekę.
- Każda noc to zagrożenie - mówi mama.
- Zaczyna sinieć, męczy się i jej ruchy są bardzo spowolnione. Natychmiast podłączam ją do respiratora - dodaje.
2. Operacja zmieniająca życie
By ułatwić dziewczynce oddychanie, lekarze przeprowadzili tracheotomię, kiedy miała zaledwie dwa miesiące. Od tamtej pory minęło już sześć lat, a Sadie szczerze nie znosi swojej rurki tracheotomijnej, ponieważ inne dzieci się z niej naśmiewają.
Dlatego Bowyerowie postanowili spełnić marzenie o tym, by Sadie mogła normalnie żyć, bez obaw, że pewnego dnia przestanie oddychać. Chcą zebrać pieniądze na operację wszczepienia rozrusznika nerwu przeponowego, który pozwoliłby jej oddychać bez tracheotomii.
- To może zmienić jej życie. Teraz, jeśli przestaje oddychać w szkole, musimy ją przenosić do pokoju z respiratorem, czego bardzo się wstydzi. Dzięki operacji mogłaby być jak każde inne dziecko - mówi mama.
- Jest fantastyczną dziewczynką i zasługuje na normalne życie - podsumowuje.
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
