Zawał serca i miażdżyca mogą dotknąć też dzieci. Przyczyną może być hipercholesterolemia rodzinna
Historia rodziny Anny jest tragiczna - jej czterej bracia zmarli nagle w młodym wieku. Niewiele brakowało, a ich los podzieliłaby ich siostra i jej 13-letnia córka Wiktoria. Kiedy nastolatka była osłabiona i zmęczona, wszyscy myśleli, że to przez dojrzewanie. Diagnoza okazała się o wiele bardziej okrutna - hipercholesterolemia. Jak się okazało, proste badanie i wywiad lekarski uratowały życie nastolatce i jej mamie, a przy okazji rozwiązały rodzinną zagadkę nagłych zgonów.
1. Zawał u dzieci
- Zwykło się uważać, że problemy z cholesterolem dotyczą tylko osób starszych i otyłych. To mit - ostrzega prof. Maciej Banach, dyrektor Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi i przewodniczący Polskiego Towarzystwa Lipidologicznego.
24 września obchodzimy Dzień Świadomości Hipercholesterolemii Rodzinnej. To jedna z najczęściej występujących chorób genetycznych. Lekarze szacują, że w Polsce cierpi na nią ok. 150 tys. osób. Problem w tym, że tylko 5 tys. jest zdiagnozowanych.
- Często rozpoznajemy ją dopiero u osób dorosłych w wieku 40-50 lat, kiedy na przykład pojawia się zawał mięśnia sercowego u 40-latka i okazuje się, że ten człowiek przez 40 lat żył z bardzo wysokim poziomem cholesterolu LDL - mówi prof. Banach.
2. Choroba ujawniła się u Wiktorii, kiedy miała 13 lata
Tak mogłoby się skończyć w przypadku Anny Zdybał. Kobieta przyznaje, że przewrotnie problemy zdrowotne córki uratowały jej życie. Kiedy Wiktoria miała 13 lat, zaczęła narzekać na zmęczenie i senność.
- Nauczyciele zaczęli zwracać nam uwagę, że może córka nie śpi, albo ma jakieś problemy, bo zaczyna przysypiać na lekcjach. Później pojawiły się problemy z zapamiętywaniem, z koncentracją. Nie wiązaliśmy tego z jakimś głębszym problemem zdrowotnym, myśleliśmy, że to jest jakiś etap dojrzewania, bo tak nam to tłumaczono, aż do dnia, kiedy córka straciła przytomność - opowiada mama Wiktorii.
Nastolatka trafiła pod opiekę ICZMP w Łodzi. Dopiero wtedy lekarze odkryli, że dziewczyna ma zbyt wysoki poziom cholesterolu. Do tego, podczas wywiadu okazało się, że czterej bracia pani Anny zmarli nagle w młodym wieku. Szczegółowe badania potwierdziły, że zarówno Wiktoria, jak i jej mama, cierpią na hipercholesterolemię rodzinną.
- Moi bracia mieli kolejno 34, 37, 40 i 44 lata, kiedy zmarli - za każdym razem to było nagłe zatrzymanie akcji serca. Tylko u ostatniego pojawiły się wcześniej jakieś podejrzenia zaburzeń serca, ale nie udało się go uratować. Dopiero w Łodzi lekarze rozwikłali rodzinną zagadkę. Po wykonaniu badań genetycznych okazało się, że jesteśmy obciążeni hipercholesterolemią. W najbliższej rodzinie mamy już zdiagnozowanych 8 osób - opowiada pani Anna.
- Nawet nie chcę myśleć, co by się stało, gdyby w porę nie wykryto tej choroby u Wiktorii. Mogło się skończyć tragicznie. U mnie i mojego najstarszego brata, choroba też była już bardzo zaawansowana. To był ostatni dzwonek. Lekarze z Centrum Zdrowia Matki Polki uratowali mojej rodzinie nie tylko zdrowie, ale i życie.
Wdrożenie odpowiedniego leczenia pozwoliło zahamować postęp choroby u 13-latniej Wiktorii. Dziś dziewczyna ma 19 lat i nadal jest pod opieką lekarzy.
- Żywię głęboką nadzieję, że na Wiktorii przerwie się to złe pasmo i będziemy mogli cieszyć się życiem.
3. Hipercholesterolemia - jak ją rozpoznać?
Hipercholesterolemia rodzinna jest chorobą uwarunkowaną genetycznie.
- Jeżeli jeden z rodziców jest chory to szansa na to, że dziecko ją odziedziczy, wynosi 50 proc. - wyjaśnia kardiolog, prof. Maciej Banach, dyrektor Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki.
Problem w tym, że podwyższony poziom cholesterolu nie daje żadnych objawów i często pierwszą manifestacją choroby jest dopiero przedwczesny zawał serca lub udar mózgu albo zgon z przyczyn sercowo-naczyniowych.
- W przypadku nadciśnienia może wystąpić ból głowy, zaczerwienienie twarzy, złe samopoczucie, natomiast w przypadku bardzo wysokiego cholesterolu, może nie być żadnych objawów, a jak się pojawią, to choroba serca może być już zaawansowana - tłumaczy prof. Banach.
Kluczem jest wczesne rozpoznanie. Sygnałem ostrzegawczym powinien być zbyt wysoki poziom cholesterolu. Szacuje się, że nawet 19 mln osób w Polsce ma za wysoki cholesterol.
- Jeżeli mamy dwa objawy: poziom LDL powyżej normy i w najbliższej rodzinie przypadek osoby, która miała zawał, udar lub zmarła na chorobę serca przed 55-60 rokiem życia na serce, to jest duże prawdopodobieństwo, że może chodzić o hipercholesterolemię rodzinną - mówi dyrektor Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki.
4. Prof. Banach: poziom cholesterolu powinien być zawsze badany podczas bilansu 6-latka
Skierowanie na badania wystawia (dla dzieci i dorosłych) wystawia lekarz pierwszego kontaktu, a po analizie wyników badań może skierować pacjenta na dalsze leczenie do kardiologa lub lipidologa.
- U dzieci poziom cholesterolu LDL powyżej 150 mg/dL powinien być natychmiast brany pod uwagę jako niewłaściwy i taki pacjent powinien być kierowany na dalszą diagnostykę np. do kardiologa, lipidologa. Wysoki cholesterol może być bezpośrednim czynnikiem sprawczym rozwoju miażdżycy, a miażdżyca może prowadzić do zawału, udaru, choroby naczyń obwodowych i nagłego zgonu sercowego. Nie można ignorować poziomu cholesterolu, jeżeli to zbagatelizujemy, to taki człowiek może w bardzo młodym wieku dostać zawału i być do końca życia inwalidą - ostrzega kardiolog.
W związku z tym profesor Banach uważa, że poziom cholesterolu powinien być sprawdzany u najmłodszych podczas obowiązkowych badań kontrolnych.
- Chcemy zrobić wszystko, żeby wprowadzić do bilansu dziecka w szóstym roku życia możliwość wykonania pomiaru LDL cholesterolu, wtedy jesteśmy w stanie wyłapać u tego dziecka problem hipercholesterolemii rodzinnej. Jeżeli zareagujemy odpowiednio wcześnie, wprowadzimy odpowiednią dietę i leczenie, to de facto długość życia tych osób może być taka sama, jak w pełni zdrowych - zapewnia lekarz.
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
