Mały Nikodem walczy o każdy oddech. Potrzebny jest lek za 9 mln zł.
SMA to potwór. Zawłaszcza mięśnie kawałek po kawałku. Mały Nikoś z tym potworem walczy już 8 miesięcy, od urodzenia. Jest dla niego szansa, ale kosztuje 9 mln zł. Możesz pomóc TUTAJ.
1. Idealna ciąża, ciężki poród i… straszliwa diagnoza
Pani Milena swoją ciążę wspomina jako idealną. Nie miała żadnych problemów ze zdrowiem, ani swoim, ani oczekiwanego synka. Dopiero pod koniec okazało się, że trzeba wykonać cesarskie cięcie ze względu na dużą wagę dziecka. Wtedy przez myśl pani Milenie nawet nie przeszło, że po narodzinach syna świat zmieni się o 180 stopni.
- Nikoś otrzymał 7 punktów w skali Apgar z uwagi na obniżone napięcie mięśniowe, ale takie sytuacje się zdarzają. Lekarze kazali czekać, bo często napięcie wraca po pierwszej dobie - wspomina pani Milena Karwowska-Wasilewska, mama chłopca.
Niestety, mięśnie nie stawały się silniejsze. Chłopiec był słaby, nie ruszał się, "przelewał się" przez ręce. Nikoś potrafił jedynie oddychać i przełykać, nie radził sobie z piersią, ale z butelki pił świetnie. To zwróciło uwagę neonatologów. Trzy dni po porodzie zaczęli już podejrzewać rdzeniowy zanik mięśni, skierowali chłopca na badania, które miały potwierdzić lub wykluczyć te podejrzenia.
- To wszystko było jak zły sen. Przyglądałam się mojemu synowi i intuicyjnie czułam, że coś jest nie tak. Z kolei mąż nie dowierzał. Wypierał ze świadomości tak złe informacje - mówi kobieta.
Po wyniki badań, już po wyjściu ze szpitala, pojechała sama. - I to była najgorsza sytuacja w moim życiu. Mąż czytał wynik kilka razy, zanim uwierzył. Byliśmy w ogromnym szoku, ale na szczęście dość szybko się z niego otrząsnęliśmy. Chcieliśmy zacząć działać, ale na drodze stanęła nam epidemia i lockdown - opowiada pani Milena. Trudno było o rehabilitację i wizyty lekarskie. Na szczęście oddział neurologii w Uniwersyteckim Dziecięcym Szpitalu Klinicznym w Białymstoku stał dla nich otworem.
2. Leczenie SMA1 i prośba o pomoc
Rodzice Nikodema szybko zwrócili się do Narodowego Funduszu Zdrowia o refundację leczenia, jakie jest dostępne w Polsce. 29 października chłopiec przyjął 5 dawkę leku Spinraza, który łagodzi przebieg choroby.
- Pamiętam, jak od jednej z mam usłyszałam, że powinnam jak najszybciej kupić dziecku respirator. Nie wiedziałam, o co chodzi, przecież Nikoś oddychał. Teraz już wiem, że ta choroba postępuje szybko i znacząco utrudnia właśnie oddychanie. Podłączenie na noc do respiratora jest dla syna niezbędne, ułatwia mu oddech - podkreśla pani Milena.
Każdy dzień życia 8-miesięcznego Nikosia jest walką o oddech. Refundowana Spinraza wydaje się dobrze działać na mięśnie nóg i rąk, ale wpływ na mięśnie międzyżebrowe i klatki piersiowej wydaje się niewielki. Chłopiec ma zapadniętą klatkę piersiową, trudności z oddychaniem i przełykaniem. Nie siada, nie podnosi główki, nie przekręca się z pleców na brzuch i odwrotnie. Każda rehabilitacja wymaga od niego wiele siły. Co więcej, walczy z zapaleniem płuc, które zmęczyło go do tego stopnia, że schudł kilogram.
- W czasie, gdy rodzice dzieci chorych na SMA2 walczą z czasem, by dostać lek przed osiągnięciem 13,5 kg, ja patrzę, jak mój syn chudnie, znika w oczach. Do posiłków muszę mu podawać proszek kaloryczny, żeby troszkę przybierał na wadze - wyznaje pani Milena.
I mówi, że jedyną nadzieją na zdrowie dla jej syna jest terapia genowa lekiem Zolgensma. - To nie jest tak, że ten lek sprawi, że mój syn powróci do sprawności sprzed choroby. On nigdy nie był sprawny, nie wie, jak to jest siedzieć czy raczkować. Ten lek mu to po prostu umożliwi - podsumowuje kobieta.
Pomóc chłopcu można tu:
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
