Badania genetyczne - charakterystyka, kiedy wykonać, ciąża, najczęstsze choroby

Badanie genetyczne to analiza materiału genetycznego (DNA) danej osoby. DNA to związek chemiczny występujący w chromosomach, który zawiera informacje o indywidualnych cechach człowieka. Badanie genetyczne może poddać analizie same geny, markery genetyczne lub całe chromosomy. W zależności od potrzeby stosuje się różne techniki badania genetycznego.

Badania genetyczne a ciąża

Badanie genetyczne w ciąży pozwala określić ryzyko wystąpienia u dziecka wad genetycznych. Dzięki badaniu przyszli rodzice mogą sprawdzić, czy posiadają jakieś nieprawidłowości w genach, które mogłyby powodować u ich dziecka określone choroby.

Polecane wideo:

Większość chorób genetycznych określanych jest jako recesywne, co oznacza, że każdy z rodziców musi przekazać dziecku uszkodzony gen, aby choroba wystąpiła.

Badanie genetyczne przed ciążą może dać gwarancję, że dziecko nie będzie miało wady genetycznej (o ile ani kobieta, ani mężczyzna nie są nosicielami wadliwego genu) lub zaplanować dobrze ciążę.

Jeśli badania genetyczne wskażą, że oboje rodzice są nosicielami, mogą oni uzyskać jak najwięcej informacji o tym, co może oznaczać posiadanie dziecka z chorobą genetyczną, uzyskać informacje o badaniach prenatalnych, które pozwolą sprawdzić stan zdrowia dziecka, a także pozwolić na rozważenie innych możliwości – skorzystanie z banku spermy/komórek jajowych lub adopcji.

Badania prenatalne w trakcie ciąży pozwalają na wybór odpowiedniej opieki prenatalnej i przygotowanie się do opieki nad dzieckiem chorym, jeśli kobieta zdecyduje się je urodzić.

Badania genetyczne - kiedy je wykonać?

Badania genetyczne wykonuje się, gdy:

  • kobieta ma powyżej 35 lat,
  • w rodzinie występowały przypadki chorób genetycznych,
  • kobieta lub mężczyzna mają chorobę genetyczną, która może być przekazywana potomstwu,
  • u kilku bliskich wystąpił określony typ nowotworu,
  • kobieta urodziła już wcześniej chore dziecko,
  • u kobiety dochodziło do licznych poronień lub urodzeń martwych dzieci po 28. tygodniu ciąży,
  • kobieta przed zajściem w ciążę choruje na cukrzycę.

Z racji pochodzenia etnicznego istnieje podwyższone ryzyko wad genetycznych u dzieci. Ludzi z pochodzeniem Afro-karaibskim, beta talasemia u osób o pochodzeniu śródziemnomorskim, mukowiscydoza u Europejczyków, choroba Taya-Sachsa u Żydów Aszkenazyjskich. Te choroby są bardziej rozpowszechnione w obrębie poszczególnych grup etnicznych, ale mogą wystąpić także u innych.

Przed przystąpieniem do badań genetycznych należy zebrać jak najwięcej informacji medycznych o członkach rodziny – dowiedzieć się, czy były jakieś przypadki chorób genetycznych w rodzinie, czy jakieś dziecko było opóźnione w rozwoju, czy pojawiły się wady wrodzone.

Kobieta powinna być przygotowani na udzielenie odpowiedzi na pytania na temat przebytych poronień, wystawienia na działanie chemikaliów, promieniowania i innych czynników, które mogą mieć negatywny wpływ na ciążę, nadużycia alkoholu lub narkotyków, wszelkich przyjmowanych leków.

Badania genetyczne - na czym polegają?

Podjęcie decyzji o wykonaniu badania genetycznego może nie być łatwe. Spokojne rozważenie własnych przekonań, oczekiwań i celów pomoże podjąć właściwą decyzję. Bardzo ważne jest, aby dobrze zrozumieć wszelkie informacje i móc przedyskutować z lekarzem różne opcje jeszcze przed poznaniem wyników.

Podczas badania genetycznego lekarz zapoznaje się z historią medyczną rodziny i samych przyszłych rodziców. Może pytać o choroby, schorzenia i wady wrodzone, jakie pojawiły się w rodzinie. Poza tym oboje rodzice mogą przejść badanie krwi. Po otrzymaniu wyników lekarz zapoznaje partnerów z wynikami. Jeśli pojawią się jakieś nieprawidłowości, powinien je wytłumaczyć, przedstawić możliwości prewencyjne lub leczenia.

Badania genetyczne a najczęstsze choroby genetyczne

Najczęściej występujące choroby genetyczne, które można wykryć dzięki badaniom genetycznym, to:

  • mukowiscydoza – jest to choroba zagrażająca życiu, która objawia się skłonnością do zapalenia oskrzeli i płuc, niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki, niepłodnością oraz podwyższonym stężeniem chlorków w pocie. Choroba jest nieuleczalna. Współczesna medycyna może tylko łagodzić objawy, zmniejszać dolegliwości, ale nie wyleczy ani nie zatrzyma postępu choroby.
  • anemia sierpowata – to rodzaj wrodzonej niedokrwistości, która jest wynikiem nieprawidłowej budowy hemoglobiny. Nie ma obecnie leku na anemię sierpowatą. Stosuje się jedynie przetaczanie krwi. Choroba osłabia system odpornościowy i powoduje różne problemy zdrowotne. Najczęściej występuje w Afryce i rejonie Morza Śródziemnego.
  • talasemia – to inne zaburzenie krwi, na które chorują ludzie w Afryce i w rejonie basenu Morza Śródziemnego. Zakłóca wzrost kości i powoduje problemy z wątrobą. W ciężkich przypadkach dzieci urodzone z talasemią umierają.
  • choroba Taya-Sachsa – dotyka głównie ludzi z francuskiej Kanady i Europy Wschodniej pochodzenia żydowskiego. To choroba ośrodkowego układu nerwowego, polegająca na gromadzeniu się substancji tłuszczowej – gangliozydu GM2 w komórkach nerwowych mózgu. Powoduje śmierć we wczesnym dzieciństwie.
  • zespół łamliwego chromosomu X – to stan, który cechuje się obniżeniem rozwoju intelektualnego różnego stopnia, a objawy behawioralne pokrywają się z objawami charakterystycznymi dla autyzmu. Choroba genetyczna nie jest związana z konkretnym pochodzeniem etnicznym.
Małgorzata Kamińska, 2 miesiące temu

Bibliografia

  • Kapelańska-Pręgowska J. Prawne i bioetyczne aspekty testów genetycznych, Wolters Kluwer, Kraków 2011, ISBN 978-83-264-1140-3
  • Wielgoś M. Diagnostyka prenatalna z elementami perinatologii, Via Medica, Gdańsk 2009, ISBN 978-83-7555-179-2
  • Bręborowicz G. Ciąża wysokiego ryzyka, Ośrodek Wydawnictw Naukowych, Poznań 2010, ISBN 83-7314-059-2
  • Srebniak M.I., Tomaszewska A. Badania cytogenetyczne w praktyce klinicznej, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2008, ISBN 978-83-200-3489-9

Badania przed ciążą

DYSKUSJE NA FORUM

Artykuły Badania przed ciążą
Badania przed ciążą

Grupa krwi dziecka

Grupa krwi dziecka

Jaką grupę krwi będzie miało dziecko? Nie jest to pytanie, na które łatwo odpowiedzieć. W niewielu przypadkach można przewidzieć grupę krwi dziecka ze stuprocentową pewnością, na razie jednak w większości przypadków grupa krwi dziecka to kilka możliwości.

Badania przed ciążą

Badania w celu wykrycia problemów z poczęciem

badaniem jest badanie ultrasonograficzne. USG w ciąży pozwala sprawdzić czy macica zbudowana jest prawidłowo, a także czy jajeczka rozwijają się poprawnie (...) na nim uwidocznione. Pozwala to stwierdzić...

Badania przed ciążą

Badanie na toksoplazmozę

Test na obecność toksoplazmozy to bardzo ważne badanie przed zajściem w ciążę. Toksoplazmoza jest niegroźną chorobą pasożytniczą, jako choroba nabyta najczęściej ma przebieg bezobjawowy, ale stanowi duże zagrożenie dla...

Badania przed ciążą

Badanie na wykrycie chorób wenerycznych

Wassermana (dodatni potwierdza obecność zakażenia). Badanie na tę chorobę weneryczną wykonuje się dwukrotnie - na początku i pod koniec ciąży. Pozwala (...) najczęściej zapaleniem gałki ocznej, spojówek, płuc. Dzieci...

Badania przed ciążą

Podwyższone OB - charakterystyka, normy, przyczyny, ciąża

jest już wykryty, by go monitorować. Badanie zalecane jest wykonywać raz w roku w ramach profilaktyki. ## Podwyższone OB - ciąża i miesiączka (...) Odczyn Biernackiego oznacza się w **podstawowych badaniach...

Badania przed ciążą

Badanie krwi w celu wykrycia anemii

lub poprzez suplementację tabletkami. Badania krwi w ciąży Badanie krwi w ciąży przyszłej mamy pozwala także określić poziom stężenia cukru we krwi, co przydatne jest...

Badania przed ciążą

Podwyższone limfocyty - rola w organizmie, normy, przyczyny

Limfocyty to rodzaje krwinek białych, czyli leukocytów. Odgrywają bardzo ważną rolę w **systemie odpornościowym**. Zarówno ich podwyższony, jak i obniżony poziom to sygnał, że dzieje się coś poważnego. Jakie są normy limfocytów i co oznaczają podwyższone...