Odnaleźć się w chorobie: Zespół Goldenhara

Wyjątkowo rzadkie schorzenie, na które cierpi jedno na 50 tysięcy dzieci. Mają niedostatecznie rozwinięte uszy, nos, podniebienie miękkie oraz szczękę. Na zespół Goldenhara choruje 15-letni Austin oraz dwunastolatka Elena.

Życie z zespołem Goldenhara

Historie Austina oraz Eleny są bardzo podobne. Matki po urodzeniu zostały poinformowane, że noworodki nie przeżyją pierwszego roku życia. Stało się jednak inaczej.

Polecane wideo:

Mali bohaterzy, dzięki woli walki, przetrwali wiele bolesnych operacji. Wszystko po to, by ich życie zmieniło się chociaż trochę na lepsze. Dzięki pomocy innych udało im się spotkać. Wspólnie mierzą się z ciężką chorobą, a przyjaźń dodaje im sił.

Przyczyny schorzenia

Wśród najczęstszych przyczyn zespołu Goldenhara wymienia się:

  • zaburzenia podczas ciąży,
  • zapłodnienie in-vitro,
  • jednojajowe ciąże bliźniacze,
  • nieprawidłową budowę naczyń krwionośnych.

Do tej pory nie opublikowano żadnych badań potwierdzających, że choroba jest następstwem uwarunkowań genetycznych. Kolejne dzieci mogą urodzić się z takimi samymi zaburzeniami jak starsze rodzeństwo. Statystyki mówią o 2-3 proc. zachorowalności kolejnego potomka.

Objawy zespołu Goldenhara

Noworodki mają niższą masę urodzeniową oraz niedorozwinięte narządy żuchwy i szczęki. Często występuje u nich także rozszczep wargi i podniebienia oraz zmniejszone napięcie mięśni. Z tego powodu mają problem z przyjmowaniem mleka. Symptomem zespołu Goldenhara są również wady kręgosłupa.

Schorzenie to wiąże się z zaburzeniami widzenia, m.in. zezem, wytrzeszczem czy pojawieniem się torbieli skórzastej w oku. Dzieci cierpiące na tę chorobę często niedosłyszą, ponieważ ich przewód słuchowy jest zarośnięty.

Innymi objawami są:

  • niski wzrost,
  • opóźnienie rozwojowe,
  • problemy z mówieniem,
  • autyzm.

    Leczenie

Zespół Goldenhara nie jest chorobą, którą można wyleczyć. Istnieją jednak środki umożliwiające polepszenie jakości życia. Wczesna diagnostyka zaburzeń układów może przyczynić się do zniwelowania niektórych problemów. Osoby poddawane są także operacjom i zabiegom, które usuwają bądź modyfikują niedorozwinięte narządy. Cenna jest również pomoc psychologiczna.

Historię Austina i Eleny, którzy cierpią na zespół Goldenhara, będziemy mogli zobaczyć w środę, 22 czerwca 2016 r., o godzinie 22:30 w programie „Odnaleźć się w chorobie”, emitowanym przez telewizję TLC.

Komentarze

DYSKUSJE NA FORUM

Nocne krzyki

Mamarokporoku • ostatni post 2 miesiące temu

4
Artykuły Choroby i dolegliwości niemowlęce
Choroby i dolegliwości niemowlęce

Jak uchronić dziecko przed chorobami?

Jak uchronić dziecko przed chorobami? Odtwórz wideo

Lepiej zapobiegać niż leczyć - jeśli nie chcemy, by nasze dzieci chorowały, warto je hartować. To najlepszy (i najtańszy) sposób na to, by uniknąć częstych wizyt u lekarza. W jaki sposób hartować pociechę? Jakich błędów unikać podczas jesiennych spacerów...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Żółtaczka noworodkowa

występowania wielu chorób u dziecka. Choroby powodujące żółtaczkę patologiczną, mogą być związane ze zwiększeniem we krwi bilirubiny pośredniej tj (...) zwiększonego wytwarzania bilirubiny, w przebiegu takich chorób, jak: choroba...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Lilka, walcz!

Lilka, walcz!

Drugiego dnia po narodzinach Lili o 8 rano ze łzami w oczach w drzwiach sali stanęła pani doktor. - Nie wiem, jak mam to pani przekazać... - zwróciła się do mamy, która jako jedyna leżała na sali bez swojego dziecka. Wiadomo było, że mówi do mnie. - Nie...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Odnaleźć się w chorobie: Zespół Jarcho-Levina

Odnaleźć się w chorobie: Zespół Jarcho-Levina

O tej chorobie współczesna medycyna wie jeszcze niewiele. Zespół Jarcho-Levina jest niezwykle rzadkim schorzeniem genetycznym - do tej pory opisano (...) ok. 130 przypadków tej choroby. Na czym ona polega i czy jest...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Lekarze są w szoku - noworodek wygląda jak 80-latek

Lekarze są w szoku - noworodek wygląda jak 80-latek

o tej dolegliwości można dostrzec ok. pierwszego roku życia, niezwykle rzadko zdarza się, że noworodek od razu rodzi się z objawami choroby.  Ciało malucha (...) , że jest to wynik choroby progerii....

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Wnętrostwo - niezstąpienie jąder

Wnętrostwo, czyli niezstąpienie jąder, to dość częsta wada wrodzona u wcześniaków. Polega ona na tym, że jądra (lub jedno jądro) zamiast być w mosznie, pozostają w kanale pachwinowym lub jamie brzusznej. Występuje najczęściej u wcześniaków, dużo rzadziej...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Refluks żołądkowo-przełykowy

żołądkowo-przełykowy jest u noworodków i niemowląt dolegliwością dość powszechną - dotyka około 50 proc. dzieci już w pierwszym tygodniu życia

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Te osoby może zabić woda

Te osoby może zabić woda

Choroba, niezależnie od przyczyny pojawienia się, utrudnia codzienne funkcjonowanie. Pacjenci nie są jednak pozostawieni sami sobie. Niemiecka fundacja (...) nie daje szansy na pełne wyleczenie tej choroby. Silne leki...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Trzydniówka - objawy, leczenie

Gorączka trzydniowa, czyli inaczej rumień nagły czy trzydniówka, to choroba wywołana przez herpeswirusy. Ma ona ostry przebieg i wywołuje (...) szacunkowych, trzydniówka wywołuje aż połowę wszystkich przypadków gorączki u niemowląt....

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Brakuje szczepionek przeciwko ospie

Brakuje szczepionek przeciwko ospie

Szczepionka przeciwko ospie coraz bardziej popularna. Liczba szczepionych dzieci wzrosła do tego stopnia, że na rynku zaczyna brakować preparatów ochronnych. Wzrost zainteresowania szczepieniem Według kalendarza szczepień ochronnych na rok 2016, szczepienie...