Dziewczynka ze stali - cierpi na jedną z najrzadszych chorób na świecie

Choroba wyszła na jaw na skutek wypadku, jakiemu uległa Olivia – dziecko zostało potrącone przez samochód. Chociaż auto ciągnęło ją za sobą przez kilkanaście metrów, dziewczynka wstała, otrzepała zakurzone ubranie i zupełnie nie rozumiała zamieszania, jakie powstało wokół zdarzenia. Matka zabrała ją do szpitala.

Tam dziecko poddano dokładnym badaniom, jednak okazało się, że poza śladem opon na klatce piersiowej i zdartą skórą na palcu u stopy nie ma żadnych innych obrażeń. W momencie uderzenia dziewczynka nie napięła mięśni, co u osób zdrowych jest typową reakcją obronną ciała. Zdaniem lekarzy uchroniło ją to przed poważnym urazem.

Specjaliści postanowili bliżej przyjrzeć się Olivii. Przeprowadzili szereg testów, które pozwoliły postawić nietypową diagnozę. Okazało się, że siedmiolatka cierpi na bardzo rzadkie schorzenie wrodzone – delecję chromosomu 6, czyli utratę niewielkiego fragmentu DNA. Na świecie do tej pory odnotowano jedynie 100 przypadków takiego zaburzenia.

Delecja prowadzi do najróżniejszych wad. U osoby chorej może objawiać się opóźnieniem rozwoju, problemami ze wzrokiem, wadami serca czy kłopotami ze słuchem. Dziecko ma często niewielką głowę, krótką szyję i szeroko rozstawione oczy. Cechuje je skłonność do zachowań agresywnych, które przeplatają się z czułością, pogodne nastawienie do świata natomiast łączy się z brakiem pewności siebie. Zestaw objawów w przypadku określonego chorego nigdy nie jest identyczny. U Olivii przybrał jeszcze bardziej nietypowy charakter.

Niki Trepak, matka dziewczynki, od momentu, w którym jej córka przyszła na świat, wiedziała, że różni się od innych dzieci. Jako noworodek potrzebowała niewiele snu. Mając dziewięć miesięcy, przestała ucinać sobie typowe dla dzieci drzemki w ciągu dnia.

– Kiedy była starsza, prawie w ogóle nie spała. Przesypiała około dwóch godzin na dobę. Każdy pretekst był dobry, by nie wracać do łóżka. Twierdziła, że rozprasza ją kolor dywanu albo nie lubi swoich zasłon – wspomina matka. Teraz dziewczynka zasypia tylko dzięki tabletkom.

– Ma też problem z jedzeniem. W szkole robi to tylko dlatego, że widzi, jak jedzą inne dzieci. Ale ona nigdy nie jest głodna. W domu potrafi miesiącami jeść to samo – koktajle mleczne, kanapki z masłem albo kurczaka z makaronem.

Pamiętam, jak kilka lat temu zadzwonił do mnie opiekun z przedszkola i powiedział, że Olivia się potknęła, a jej dolne zęby przebiły się przez wargę. Kiedy dotarłam na miejsce, ona nawet nie płakała. Musiała przejść operację plastyczną. Podczas zakładania szwów nawet nie pisnęła. Już wtedy lekarz stwierdził, że coś jest z nią nie tak.

Życie z tego typu chorobą nie jest proste, jednak Niki podkreśla, że jej córka jest małą, wesołą dziewczynką, która zasługuje na normalne traktowanie. Pragnie, by jak najwięcej osób miało świadomość istnienia chorób wywołanych przez mutacje chromosomu 6, dlatego wstąpiła do grupy wsparcia zrzeszającej osoby z takimi problemami i aktywnie się w niej udziela.