To miało być rutynowe badanie prenatalne. Niestety okazało się, że rozwijający się płód ma wrodzoną wadę serca, uniemożliwiającą samodzielne funkcjonowanie po porodzie. Jamie-Leigh i Kenny zdecydowali jednak, że utrzymają ciążę, a na świat przyszła...
Kiedy lekarz zauważył nieprawidłowości podczas badania w szóstym miesiącu ciąży, nie był w stanie określić, co dokładnie dolega dziecku. Schorzenie, na które cierpi Katie Renfroe, jest tak rzadkie, że specjaliści rozważają nazwanie go jej imieniem. ...
Kod genetyczny jest współzależnością między sekwencją zasad w DNA (lub mRNA, które jest jego transkryptem), a sekwencją aminokwasów w białku. Kod ten zawiera całość informacji dotyczącej organizmu i warunkującej cechy zarówno widoczne, jak i te nie...
Tessa Evans jest niezwykłą dziewczynką. Ze względu na rzadką chorobę genetyczną przyszła na świat bez nosa. Jej rodzice bardzo bali się o jej przyszłość, ale mimo przeciwności losu Tessa świetnie sobie radzi. Co u niej słychać po latach? Dziewczynka...
Ciąża rozpoczyna się w chwili, gdy w jajowodzie przyszłej mamy dojdzie do połączenia komórki jajowej z plemnikiem (zapłodnienie). W ten sposób powstaje pierwsza komórka nowego organizmu – zygota. Żeby mógł się z niej rozwinąć mały człowiek, musi ulec...
Dziewczynka, która przyszła na świat w USA, miała bardzo rzadką wadę genetyczną. Dziecko urodziło się z dodatkowymi ustami. "Duplikat" zawierał wargi, sześć zębów trzonowych, a nawet mały język. Wadę wykryto podczas badania Ten bardzo rzadki...
Test PAPP-A jest nienwazyjnym badaniem prenatalnym. Podczas jego wykonywania ocenia się stężenie białka PAPP-A oraz poziom beta hCG. Test stwierdza, czy u dziecka występuje ryzyko wystąpienia Zespołu Dwon'a, Edwardsa i Patau. Przeprowadza sie go...
Świat medycyny poszerza swoje horyzonty każdego dnia. Także w przypadku diagnostyki prenatalnej niemalże codziennie pojawiają się nowe fakty, badania, które umożliwiają dokładniejsze sprawdzanie stanu zdrowia nienarodzonych jeszcze dzieci. Dzięki...
Biopsja kosmówki (CVS, chorionic villus sampling) – może być wykonana o wiele wcześniej niż amniopunkcja, bo już między 10. a 13. tygodniem ciąży (w Polsce nawet między 8. a 10. tygodniem). Badanie CVS stosuje się również wtedy, jeśli amniopunkcja...
Test potrójny polega na oznaczeniu w surowicy krwi trzech substancji – alfafetoproteiny płodowej (AFP), poziomu beta - hCG oraz wolnego estriolu (uE3). Służy ono ocenie ryzyka urodzenia dziecka z aberracją chromosomalną oraz z otwartą wadą...
Makrosomia płodu, inaczej hipertrofia wewnątrzmaciczna płodu, to nadmierna masa płodu w stosunku do wieku ciąży. Szacuje się, że powiększenie wagi ciała płodu dotyczy około 10% wszystkich ciąż. Makrosomię płodu wykrywa się najczęściej podczas badania...
Eksperymentalna metoda, która opiera się na standardowym teście przesiewowym, może kiedyś pomóc lekarzom w znacznie szybszym wykrywaniu wad wrodzonych. Nowa, bezpieczniejsza i szybsza metoda diagnozowania wad genetyczych Naukowcy z Uniwersytetu...
Claudia Amaral z Viseu w Portugalii miała zaledwie cztery miesiące, gdy na jej skórze zaczęły pojawiać się zmarszczki. Jak to możliwe? Claudia cierpi na progerię, rzadką chorobę, która powoduje, że organizm starzeje się 7 razy szybciej, niż u...
Na rdzeniowy zanik mięśni nie ma leku (SMA typu 1). Jest to choroba neurodegeneracyjna, która występuje w około 1 na 11 000 urodzeń. Według informacji wynikających z nowego badania, dzieci z tym schorzeniem rodzą się z uszkodzonymi dwoma kopiami...
Wrodzone anomalie są najczęstszą przyczyną zgonów wśród niemowląt na całym świecie, a czynniki genetyczne odgrywają ważną rolę w większości przypadków. Jedno z największych badań genetycznych wykonywanych u dzieci właśnie odkryło 14 nowych genów...
Poruszający film, który pojawił się w sieci ukazuje małego chłopca, który po raz pierwszy w życiu zobaczył swoich rodziców. Na początku maluch był w szoku, jednak jego reakcja szybko zamieniła się to w ogromne szczęście. Rzadka choroba U Małego...
Zza oceanu dotarły do nas smutne wiadomości. Zmarł 2-letni Eli Thompson – chłopiec, który urodził się z bardzo rzadkim zaburzeniem. Jego istotą jest brak nosa. Arihinia, czyli choroba, z którą zmagał się Eli, spowodowała, że już 5 dni po porodzie...
W przyszłości, kiedy para będzie chciała mieć potomstwo, nie będzie musiała iść do łóżka - twierdzi Henry Greely, dyrektor Centrum Prawa i Nauk Biologicznych w Stanford Law School. Zamiast tego pójdą oni do poradni, gdzie wykorzystując komórki...
Karol Stadnik na pierwszy rzut oka wygląda na zdrowe dziecko. Uśmiechnięty chłopiec o cudownych oczach cierpi jednak na poważną chorobę genetyczną - zespół Bealsa. A największym wrogiem trzylatka jest... kręgosłup, który powoli miażdży narządy w...
Baron Fletcher urodził się, chociaż jego matce doradzano usunięcie ciąży. Dziecko ma zespół regresji kaudalnej powodujący przygięciowe ustawienie w stawach kończyn dolnych. Innymi słowy – chłopiec ma nogi ustawione tyłem do przodu. Lekarze sugerowali...
