Test PAPP-A. Na czym polega, wskazania do badania

Test PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein-A) jest jednym z badań prenatalnych, mających na celu ocenę ryzyka wystąpienia u dziecka chorób genetycznych.

Składa się z oceny biochemicznych parametrów krwi matki (białka PAPP–A, beta-hCG) i parametrów ultrasonograficznych płodu.

Test PAPP-A wykrywa większość przypadków zespołu Edwardsa, Patau oraz zespołu Tunera u płodu. Jest odpowiedni dla pacjentek w każdym wieku.

Test PAPP-A jest wykonywany pomiędzy 10. a 14. tygodniem ciąży. Stanowi alternatywę dla diagnostyki inwazyjnej (amniopunkcji i biopsji trofoblastu) u kobiet po 35. roku życia.

Test PAPP-A jest najbardziej czuły ze wszystkich badań nieinwazyjnych, a jego skuteczność w wykrywaniu zespołu Downa (w połączeniu z oceną NT i NB w badaniu USG) ocenia się na 95 proc.

Test PAPP-A obejmuje:

• szczegółowy wywiad lekarski (rozmowa z ginekologiem);
• pobranie krwi ciężarnej;
• specjalne badanie USG przezierności karkowej wykonane przez doświadczonego lekarza.

Pomiędzy 10. a 14. tygodniem ciąży pobierana jest próbka krwi, zwykle połączona z wykonywaniem badania USG ciąży, które jest niezbędne dla dokładnej oceny wieku ciążowego.

Test PAPP-A jest badaniem bezpiecznym i nie powoduje poważnych skutków ubocznych. Może pojawić się jedynie dyskomfort związany z pobraniem krwi, podobnie jak przy każdym innym badaniu krwi. W miejscu wkłucia igly może wystąpić niewielkie zasinienie lub pieczenie, jednak objawy te są łagodne i krótkotrwałe.

Zastosowania testu PAPP-A w diagnostyce prenatalnej obejmują:

• ocenę ryzyka trisomii 21 (zespół Downa) - niski poziom PAPP-A może sugerować zwiększone ryzyko wystąpienia zespołu Downa;
• ocenę ryzyka trisomii 18 (zespół Edwardsa) i trisomii 13 (zespół Patau) - podobnie jak w przypadku zespołu Downa, niski poziom PAPP-A może wskazywać na podwyższone ryzyko wystąpienia tych zespołów;
• ocena ryzyka zespołu Turnera - niski poziom PAPP-A może być związany z tym zespołem;
• ocena ryzyka wystąpienia opóźnienia wzrostu płodu - niski poziom PAPP-A może również wskazywać na ryzyko opóźnienia wzrostu płodu.

Test PAPPA-A powinna wykonać każda kobieta, która:

• urodziła dziecko z chorobą genetyczną;
• zaszła w ciążę po 35. roku życia
• ma nieprawidłowe wyniki badań USG;
• ma w rodzinie osobę, która urodziła dziecko z chorobą genetyczną;
• ma stwierdzone nieprawidłowości w liczbie chromosomów.

Badanie jest refundowane dla kobiet, które spełniają co najmniej jeden z wyżej wymienionych warunków. Ciężarna, która nie spełnia żadnego z wymienionych kryteriów, może również przeprowadzić test PAPP-A, ale musi pokryć koszty z własnej kieszeni.

Wynik ujemny oznacza, że ryzyko wystąpienia zespołu Downa u płodu, obliczone na podstawie powyższych parametrów, jest niskie. W takim przypadku badania inwazyjne nie są zazwyczaj zalecane.

Warto mieć jednak na uwadze, że chociaż ujemny wynik testu oznacza niskie ryzyko choroby płodu, to nie wyklucza jej w 100 proc. Wynik taki oznacza, że ryzyko choroby płodu jest niższe, niż ryzyko utraty ciąży wskutek amniopunkcji lub innych badań prenatalnych.

U około 5 proc. kobiet, które poddały się testowi PAPP-A, ryzyko choroby płodu będzie przekraczało wartość graniczną - 1:300. W takim przypadku wspólnie z lekarzem należy rozważyć wykonanie amniopunkcji.

Wynik jest zazwyczaj uznawany za dodatni, gdy ryzyko choroby płodu przekracza 1:300 (ryzyko wyższe - np. 1:190, ryzyko niższe - np.: 1:500). Wynik dodatni oznacza, że kobieta jest w grupie o podwyższonym ryzyku wystąpienia zespołu Downa u płodu i wskazane będzie wykonanie dalszych badań.

Co ważne, badanie PAPP-A nie wymaga specjalnego przygotowania. Sugeruje się jedynie, by przyszła mama była wypoczęta i zrelaksowana.

Wyniki tych testów pozwalają na ocenę ryzyka wystąpienia nieprawidłowości genetycznych u płodu i mogą być wykorzystane do podjęcia decyzji dotyczących dalszej diagnostyki, takiej jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki, w celu potwierdzenia diagnozy.