Chłopiec, którego miało nie być. Rodzice zrezygnowali z aborcji w ostatniej chwili

Dysplazja kampomeliczna to choroba ekstremalnie rzadka. Adaś ma jej nietypową postać. Drugiego takiego przypadku dotychczas nie odnotowano. Zanim Adam przyszedł na świat, sugerowano, że nie ma szans, by żyć. Lekarze zaproponowali przerwanie ciąży.

Dziś chłopiec ma już prawie 5 lat. Wciąż walczy o pełnię zdrowia. Niezbędne są kosztowne operacje. Rodzinę Adasia można wesprzeć TUTAJ

Katarzyna Głuszak, WP parenting: Mimo złych prognoz, nie zdecydowaliście się na terminację ciąży...

Piotr Czopik, ojciec Adasia: Lekarze sugerowali nam aborcję, błędnie diagnozując chorobę syna. Podczas badań prenatalnych widać było, że nogi są mocno zdeformowane. Lekarze powiedzieli, że jest to spowodowane najprawdopodobniej złamaniami, że wszelkie przesłanki wskazują, że jest to wrodzona łamliwość kości.

Lekarze ostrzegali, że dziecko będzie niepełnosprawne?

Lekarze ostrzegali, że nie będzie żyło. Według nich syn miał nie przeżyć porodu. Mieliśmy dokładnie tydzień na podjęcie decyzji, żeby zgodnie z prawem można było przeprowadzić całą procedurę terminacji ciąży.

Więc zapadła decyzja o aborcji.

Byliśmy na nią zdecydowani. Trafiliśmy do lekarza, który miał tę aborcję przeprowadzić. To on zasiał w nas ziarno niepewności. Mówił, że może nie będzie tak źle, jak nam się wydaje.

Powiedział też, że pewien odsetek dzieci przeżywa aborcję i wtedy nie można już im udzielić żadnej pomocy. To w nas zasiało dodatkowe ziarno wątpliwości.

Wtedy odmówiliście usunięcia ciąży?

Po rozmowie z lekarzem zdecydowaliśmy, że może warto by było, żeby doprowadzić tę ciążę do końca. Chcieliśmy przekonać się, czy los chce, żeby to dziecko nie kontynuowało swojego życia. W ostatniej chwili podjęliśmy decyzję, że zdecydujemy się nie terminować tej ciąży. Żeby przekonać się na własnej skórze, jak potoczy się los.

I doszło do porodu. Domyślam się, że przez cesarskie cięcie w tej sytuacji?

Tak, było to cesarskie cięcie, przeprowadził je dokładnie ten sam lekarz, z którym wcześniej rozmawialiśmy o aborcji. Syn przeżył. W pierwszych badaniach po urodzeniu dostał 9 na 10 punktów w skali Apgar. Punkt odjęto ze względu na bardzo niskie napięcie mięśniowe.

Czyli wyniki niemal nie odbiegające od zdrowych dzieci.

Obraz syna był niezupełnie poprawny. Nóżki były zdeformowane. Wszystkie pozostałe parametry życiowe były w normie.

Więc potem były dalsze badania, próba rozpoznania co dziecku dolega?

Dalsza diagnostyka była bardzo długa. W Rudzie Śląskiej nie bardzo wiedzieli, co zrobić z sytuacją, jeśli to jest faktycznie wrodzona łamliwość.

Mojego synka przewieziono wraz z żoną do szpitala specjalistycznego w Łodzi. To jeden ze szpitali, który specjalizuje się w diagnozie wrodzonej łamliwości kości. Tam wykonuje się zdjęcie całego człowieka. Lekarze wyliczają, ile tych złamań może być i czy one faktycznie są.

I co wykazały zdjęcia?

Według lekarzy były widoczne liczne złamania. Zaczęli leczyć nasze dziecko w kierunku wrodzonej łamliwości. To leczenie polega na tym, że podaje się dożylnie taki środek, który ma wzmocnić układ kostny. A my w międzyczasie dalej diagnozowaliśmy, wykonując badania genetyczne. One pokazały, że syn nie ma wrodzonej łamliwości kości.

Ale nadal nie wiedzieliście, skąd taka deformacja kończyn?

Nie wiedzieliśmy. Wtedy los nas skrzyżował z doktorem Paley'em. Tak się szczęśliwie zdarzyło, że był w Polsce na konsultacjach. Po obrazie klinicznym syna zasugerował, że może to być rodzaj dysplazji kostnej. Stwierdził też, że kości nie są połamane, tylko wykrzywione. Musieliśmy wykonać kolejne badanie genetyczne w kierunku dysplazji kostnej.

Wtedy dowiedzieliście się, że to dysplazja kampomeliczna?

To badanie potwierdziło przypuszczenia doktora Paley'a. Nie jest to dokładnie taka mutacja, jak w przypadku tej jednostki, tylko coś w obrębie genu, który odpowiada m.in. za tę jednostkę chorobową. Badanie genetyczne pokazało, że nigdy wczesniej nie odnotowano dokładnie takiej mutacji. Nie było jej w żadnej bazie danych genetyków, którzy to sprawdzali.

Czyli przypadek ekstremalnie rzadki.

Na świecie praktycznie nie ma osób żyjących z dysplazją kampomeliczną, bo jest to wada, która powoduje śmierć. Przeżywa tylko 7 proc. dzieci z tym problemem. A te, które przeżywają, mają ogromne problemy z oddychaniem. Nasz synek ich nie ma.

Czyli poza problemami z deformacjami nóżek Adaś rozwija się prawidłowo?

Syn ma głównie problemy natury ortopedycznej, czyli te nóżki, które są zdeformowane. W momencie, kiedy zaczął chodzić samodzielnie, kręgosłup okazał się słabszy. Zaczął, gdy miał 3 latka.

Czyli później niż rówieśnicy. Obecnie sprawnie się porusza?

Na ile te pokrzywione nogi mu pozwalają. Przeszedł już jeden zabieg korekty. Miał tak bardzo przykurczone ścięgna Achillesa, że chodził na palcach. To utrudniało chodzenie. We Wrocławiu lekarze wykonali zabieg rozluźnienia i przedłużenia ścięgien, co spowodowało, że treaz Adaś stawia stopy normalnie - na płasko. I od tego momentu zaczął się sprawnie i samodzielnie na tych nóżkach poruszać.

Ale intelektualnie nie odbiega od rówieśników?

Adaś w październiku skończy 5 lat. Chodzi do przedszkola. Pod kątem inteligencji jest dobrze. Syn ma trochę opóźnioną mowę, ale to też jest spowodowane tym, że jeśli dziecko później rozwija się ruchowo, to mowa też się później rozwija. Mówi na tyle, że jesteśmy go w stanie zrozumieć. Pracujemy na bieżąco z logopedą.

Więc teraz priorytetem jest operacja.

Kręgosłup został zoperowany we Wrocławiu. U małych dzieci problemem jest to, że kręgosłup rośnie szybko. Obecnie technologia i medycyna pozwalają na to, że wszczepione pręty można wydłużać. Adaś ma zamontowany właśnie taki system prętów rosnących.

Czyli kręgosłup jest już zabezpieczony i czas zająć się nogami?

Sprawy kręgosłupa mamy na tę chwilę pod kontrolą. Do momentu, do którego te pręty mogą się wydłużać. To też jest w jakiś sposób ograniczone.

Na czym mają polegać dalsze planowane zabiegi?

W obrębie nóg jest tych deformacji sporo: jest problem z biodrami, z kośćmi długimi. Są wygięte i za krótkie. Obraz kości wygląda nieprawidłowo. Potrzebna jest też rekonstrukcja stóp.

A później rehabilitacja?

Zabieg jest na tyle rozległy, że doktor Paley jest w stanie wykonać operację tylko jednej nogi jednocześnie. Czyli najpierw byłaby operacja na prawą nogę. Potem synek musi być w gipsie przez okres 6 tygodni, później będzie wymagał rehabilitacji. I dopiero po przerwie trwającej trzy miesiące, operowana może być druga nóżka.

I przez cały ten czas musicie przebywać na terenie w Stanów Zjednoczonych?

W ogóle nie musimy! To doktor przyleci do nas. Mamy szczęście, bo doktor Paley otworzył Paley European Insitute z filią w Warszawie. I kilka razy do roku przylatuje tu na 5 dni i operuje grupę dzieci. Ten koszt jest pięciokrotnie mniejszy niż gdybyśmy musieli lecieć na Florydę. Tam stawki są bardzo wysokie.

Koszty leczenia nawet w Polsce przekraczają możliwości finansowe rodziców. Możemy pomóc Adasiowi. Zbiórka na sfinansowanie leczenia i rehabilitacji prowadzona jest TUTAJ

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl