Usłyszała, że płód nie ma kości nosowej. Urodziła zdrową dziewczynkę

Ciąża Doris (pseudonim na prośbę bohaterki) przebiegała prawidłowo. 30-latka czuła się świetnie. Nie zmagała się z żadnymi dolegliwościami typowymi dla odmiennego stanu, takimi jak np. zgaga czy mdłości. Kobieta musiała jedynie pamiętać o przyjmowaniu witamin i zastrzyków z heparyną, ponieważ ma stwierdzoną wadę genetyczną - mutację MTHFR (gen zapewnia właściwe przetwarzanie i wchłanianie kwasu foliowego, który zapobiega rozwojowi wady cewy nerwowej u płodu) i PAI 1 (odpowiada za krzepliwość krwi).

Doris zdecydowała się wykonać badania prenatalne. Na pierwsze (w 13. tygodniu ciąży) wybrała się z partnerem. Słowa lekarza przeprowadzającego USG ma w pamięci do dziś.

- Nie spodziewałam się, że usłyszymy coś takiego! “Serduszko bije pięknie, przezierność karku wynosi 2.0. Ogólnie anatomia płodu bez zastrzeżeń, ale martwi mnie kość nosowa… Niech pani spojrzy. Nie ma jej”. Tak powiedział lekarz - wspomina 30-letnia kobieta w rozmowie z WP parenting.

Taki wynik nie oznacza braku wykształconego nosa, ale to, że kość nosowa jest słabo lub wcale niewidoczna. Specjalista dodał, że choć brak kości nosowej jest bardzo ważnym markerem m.in. zespołu Downa, to nie musi świadczyć o wadzie genetycznej. Zdarza się, że pojawia się ona później (z czasem uwapnienie kości może się poprawić). Statystyki mówią, że na tym etapie kość nosowa nie występuje u 80 proc. płodów z zespołem Downa i u 1 proc. płodów bez wady. Doris przyznaje, że nie pamięta dalszej części rozmowy z lekarzem, ponieważ była w szoku. W myślach pytała samą siebie: "Jak to możliwe?!".

- Miałam atak paniki. Czułam, jakbym zawiodła, że coś ze mną jest nie tak. Do lekarza jeździłam za każdym razem ponad 70 km w jedną stronę. Tego dnia jechałam na wizytę cała w skowronkach, a wracałam załamana. Nie rozmawiałam z partnerem, łzy cały czas leciały mi po twarzy - mówi kobieta.

Jak wynika z badań naukowców, nieobecna kość nosowa może wskazywać na nieprawidłowości w rozwoju płodu i być objawem chorób genetycznych.

- Brak kości nosowej związany jest z większym ryzykiem wystąpienia trisomii 21 pary chromosomów. W naszej populacji zjawisko to występuje u ok. połowy płodów z zespołem Downa. W przypadku stwierdzenia tej nieprawidłowości zaleca się rozszerzenie badań prenatalnych o test PAPP-A. Można wykonać również badanie wolnego DNA płodowego, które jest bardziej czułe lub amniopunkcję - mówi dr n. med. Ewa Zwolińska, ginekolog-położnik.

Kość nosowa jest również nieobecna (nie jest skostniała) u ponad połowy płodów z zespołem Edwardsa i 40 proc. z zespołem Pataua.

- Zdrowe dziecko też może urodzić się bez kości nosowej. W naszej populacji to zjawisko występuje u ok. 1 proc. zdrowych płodów - dodaje lekarz.

Po badaniu USG Doris oddała krew do przeprowadzenia testu PAPP-A. Ryzyko skorygowane trisomii 21 wyniosło 1:249.

Teraz czekały ją kolejne badania.

Wtedy Doris zdecydowała się na amniopunkcję. Lekarz ostrzegł kobietę, że jest to zabieg inwazyjny, który może skutkować poronieniem. Proponował rozważyć inne badania, np. test prenatalny Sanco.

- Stwierdziłam, że co ma być, to będzie. Wtedy naprawdę było mi wszystko jedno, co się stanie... W dniu zabiegu byłam bardzo zestresowana. Lekarz zapytał, czy na pewno chcę pobrać płyn owodniowy, zaznaczył, że mam szansę jeszcze się wycofać. Podpisałam odpowiednie dokumenty. Zabieg trwał niespełna 2 minuty. Po wszystkim zostałam godzinę na obserwacji - opowiada.

Doris wiedziała, że w przypadku nieprawidłowego wyniku amniopunkcji może przerwać ciążę. Lekarz, który stwierdził brak kości nosowej, poinformował ją o takiej ewentualności.

- Brałam pod uwagę terminację. Podziwiam kobiety, które mają dzieci z wadami genetycznymi, chylę czoła za siłę walki. Może to zabrzmi egoistycznie, ale nie poradziłabym sobie psychicznie z koniecznością opiekowania się takim dzieckiem - przyznaje.

Wynik amniopunkcji (przeprowadzonej w 15. tygodniu ciąży) był prawidłowy. Mimo to Doris nadal czuła niepokój o zdrowie córki.

- Utkwiło mi w głowie, że 100 proc. pewności będzie dopiero po porodzie - mówi kobieta.

A jednak w 18. tygodniu ciąży Doris poszła na badanie USG z nadzieją, że kość nosowa u córki będzie widoczna. Okazało się, że sytuacja nie uległa zmianie.

- Byłam bardzo zdziwiona, ponieważ wszystkie parametry były dobre, moja dziewczynka rosła w szybkim tempie, ale nadal nie było kości nosowej. Bałam się strasznie - mówi.

W trakcie kolejnego badania USG, w III trymestrze ciąży, lekarz ponownie stwierdził hipoplastyczną kość nosową.

- Wtedy było mi już wszystko jedno. Nawet zaczęłam żartować. Powiedziałam dla rozluźnienia: “będzie miała mały i zgrabny nosek”. Potem po prostu czekałam do rozwiązania - przyznaje kobieta.

Córka Doris przyszła na świat w październiku 2019 r.

- Wiktoria dostała 10 pkt. w skali Apgar. Kolor jej skóry był różowy, a nie siny jak u większości dzieci. Na początku nie dowierzałam, że to już, choć oczywiście bardzo się cieszyłam, że jest ze mną. Dopiero kolejnego dnia po porodzie poczułam ulgę. Po tylu miesiącach oczekiwania, niepewności i strachu o jej zdrowie miałam wrażenie, jakby ktoś zdjął mi wielki kamień z pleców - opowiada 30-latka.

Na pytanie, dlaczego u zdrowego dziecka nie wykształciła się kość nosowa, lekarz odpowiedział: “widocznie taki jej urok”.

Dziś Wiktoria ma 16 miesięcy. Rozwija się prawidłowo, jest zdrową i silną dziewczynką. Ma mały i zgrabny nos.