Są uwięzione w ciele dziecka. Cierpią przez tajemniczą mutację

[/image]

Jennifer, Alyssa i Layla zdają się przeciwstawiać jednemu z największych życiowych pewników - starzeniu się. Lekarze są zdumieni tajemniczym stanem chorobowym, który sprawia, że prawdopodobnie na zawsze zostaną uwięzione w ciałach kilkuletnich dzieci.

Od lat prowadzone są badania nad syndromem X, a lekarze mają nadzieję, że uda im się odkryć, które z genów są odpowiedzialne za spowalnianie procesu starzenia. Być może będzie to przełomowe odkrycie dla ludzkości.

74-letni Richard Walker, naukowiec, który diagnozował dziewczynki cierpiące na to schorzenie, podejrzewa, że przyczyną choroby jest usterka gdzieś w DNA.

- Z tym fenomenem zetknąłem się w 2006 roku. Nazwałem go syndromem X. W ciągu następnych 10 lat poznałem siedem dziewczynek z takimi cechami. Jeśli zdołam udowodnić, że wszystkie pacjentki mają syndrom X, mogę stanąć u progu odkrycia przyczyn tego stanu. Sądzę, że u dziewczynek doszło do uszkodzenia i mutacji genu odpowiadającego za starzenie się. Skutkiem tego proces dorastania nie przebiegł prawidłowo - wyjaśnia dr Richard Walker.

By potwierdzić swoje przypuszczenia, lekarz skierował dziewczynki i ich rodziców na szczegółowe badania. Wyniki wykazały, że wszystkie dziewczynki mają mutację w swoim DNA. Co ciekawe - nie odkryto jeszcze chłopca z tą chorobą. Nie wiadomo, dlaczego dotyka ona tylko dziewczynki.

Jak objawia się syndrom X?

Jennifer, choć wygląda jak każdy inny maluch, w rzeczywistości ma 22 lata. Można powiedzieć, że przez ostatnie 18 lat nie zmieniła się nawet odrobinę. Przy wzroście 90 cm jest o ponad połowę niższa od swojej młodszej, 20-letniej siostry Kirsten. Dziewczynka nie widzi, ma trudności w poruszaniu się i nie mówi. Ma małą masę mięśniową, a także uszkodzony mózg. Gdy jest sfrustrowana, gryzie swoje dłonie. Potrzebuje opieki przez całą dobę.

- W wieku czterech lat całkowicie przestała rosnąć. Dla mnie to jak bycie młodą mamą przez dwadzieścia dwa lata. Moja dorosła córeczka nadal wyglądała jak dziecko. Ma gładką, dziecięcą skórę [...] i dziecinne włosy - są bardzo cienkie. Jej zęby są stałe, ale maleńkie, jak cała reszta ciała - zdradza Renee, mama Jen.

Kolejną osobą, która zmaga się z tajemniczą chorobą, jest Alyssa. Dziewczynka, chociaż w rzeczywistości jest nastolatką, wygląda na pięciolatkę i ma zdolności umysłowe dziecka w tym wieku. Nie chodzi, nie mówi i nic nie robi samodzielnie. Uczęszcza do szkoły specjalnej.

Wadę rozwojową dziewczynki odkryto jeszcze przed jej narodzeniem.

- Byłam w szóstym miesiącu ciąży, gdy poszłam do lekarza. Powiedział mi, że dziecko nie rośnie. Przerażona, wracałam do domu z płaczem, wyobrażałam sobie najgorsze. Gdy Alyssa miała jakieś siedem miesięcy, zauważyliśmy, że przestała się rozwijać. Zaczęliśmy się martwić, poszliśmy do neurologa, który wykonał rezonans, wynik był prawidłowy. Poszliśmy również do genetyka, by określił, co jej dolega. Wynik nie odbiegał od normy. Nie stwierdzono żadnej choroby - tłumaczy Jill, mama Alyssy.

- Nikt nie potrafił nam powiedzieć, na co choruje moja córka. Wszyscy twierdzili, że jest opóźniona w rozwoju - dodaje.

Alyssa dwa razy w roku spotyka się z lekarzem, który pomaga jej kontrolować napady padaczkowe, na które cierpi dziewczynka. Ma też problemy z dysfunkcją połykania i niedawno przeszła operację, aby rozwiązać ten problem.

Najmłodsza z trójki dziewczynek - Layla Qualls wygląda jak dziecko w wieku dziesięciu miesięcy, ale w rzeczywistości ma trzy lata.

Dziewczynka nie chodzi i nie mówi. Po narodzinach nie jadła, nie była więc w stanie przybrać na masie. W wieku trzech lat zaczęła się dopiero obracać. Zauważono u niej znaczne opóźnienie ogólnorozwojowe i mocno obniżone napięcie mięśniowe.

Rodzice dbają o to, aby ich córka była rehabilitowana. Dziewczynka spędza dwa dni w tygodniu na ćwiczeniach, jednak mimo kilku lat pracy nie widać postępów, ani zmian, jakie powinna powodować terapia.

Co ciekawe Layla ma dziewięcioletniego brata i 18-letnią przyrodnią siostrę, u których schorzenie nie występuje.

Rodzice liczą na to, że lekarzom uda się rozwiązać zagadkę stanu ich córki, jednak oboje jednogłośnie twierdzą, że kochają ją bez względu na wszystko.

Kanał telewizyjny TLC, aby lepiej zobrazować tę niezwykłą przypadłość, stworzył film dokumentalny -"Dziewczyny, które nie mogą się starzeć".

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl