13-letni Andrzej ma rzadką wadę genetyczną. "Takich przypadków na świecie jest 6" 

Andrzej ma 13 lat, ale jego ogólny rozwój ocenia się na 4-5. rok życia dziecka. U chłopca stwierdzono opóźnienie mowy i opóźnienie poznawcze. Dopiero zaczyna czytać i pisać. Rozumie tylko to, co może zobaczyć lub dotknąć.

- Jego mowa jest bardzo uboga w słownictwo. W rozmowie syn często wspomaga się gestami lub rysunkami. Nie umie prawidłowo budować zdań, myli końcówki wyrazów. Nie rozumie pojęć abstrakcyjnych. Mówi niewyraźnie, nie każdy go rozumie - wymienia pani Dagna, mama chłopca.

13-latek ma zaburzenia ze spektrum autyzmu. Jest niskorosły. Mierzy 135 cm (chłopcy w tym wieku osiągają 145, a nawet 175 cm wzrostu). Andrzej musi nosić aparaty słuchowe. Szczegółowe badanie (BERA, słuchowych potencjałów pnia mózgu) wykazało u niego obustronny niedosłuch w stopniu znacznym. Wada została wykryta dopiero rok temu.

- Andrzejek jest prawie głuchy. Regularnie musi poddawać się badaniom kontrolnym. Nawet w aparacie słuchowym nie słyszy dobrze. I prawdopodobnie nigdy nie będzie tak słyszeć - mówi w rozmowie z WP Parenting mama chłopca.

W ciąży nic nie wskazywało na to, że Andrzej będzie miał problemy ze zdrowiem.

- Ciąża przebiegała w 100 proc. prawidłowo. Nie było żadnych podejrzeń co do wady płodu. Syn urodził się w 42. tygodniu ciąży przez cesarskie cięcie po trudnym i długim porodzie. Miał 55 cm wzrostu i ważył 3490 g, był więc standardowym noworodkiem. Do pół roku po przyjściu na świat rozwijał się niemal książkowo - relacjonuje pani Dagna.

W kolejnych miesiącach Andrzej rósł w wolnym tempie. W wieku 1,5 roku mierzył tylko 77 cm - taki wzrost osiągają roczne dzieci. Nie wypowiadał ani jednego słowa. Kiedy skończył 2,5 roku, zaczął uczęszczać do przedszkola. W przeciwieństwie do rówieśników prawie nie mówił, nadal nie był odpieluchowany.

- Wielokrotnie słyszałam: "ma jeszcze czas", "chłopcy zaczynają mówić później"... W przedszkolu wykazywał zachowania oporowe. Kontakt z nim był bardzo ciężki ze względu na niezrozumiałą mowę, bardzo ubogą w słownictwo. Był podatny na wpływy, nie potrafił zrozumieć ani przewidzieć konsekwencji swoich czynów (nadal ma z tym ogromny problem) - mówi mama 13-latka.

W wieku 4 lat Andrzej rozpoczął terapię logopedyczną i pedagogiczną. Potem zostały wdrożone jeszcze konsultacje z psychologiem. Pomimo opóźnionego rozwoju musiał zacząć edukację szkolną jako 6-latek (próba odroczenia obowiązku szkolnego spotkała się z odmową).

- Andrzej nie potrafił odnaleźć się w szkole. Był agresywny. Nie umiał się komunikować, jego mowa wciąż była bardzo niewyraźna, a słownictwo ubogie - opowiada mama chłopca.

Kobieta nadal próbowała ustalić przyczynę trudnego zachowania i opóźnionego rozwoju syna. Neurolog skierował Andrzeja do kolejnych specjalistów - psychiatry, genetyka i na badania do szpitala.

- Andrzejek miał 7 lat, gdy został przebadany pod kątem różnych zaburzeń psychicznych i neurologicznych na oddziale neurologicznym, a potem jeszcze na oddziale endokrynologicznym. Wyniki wszystkich badań były w normie - mówi pani Dagna.

W 2015 r. Andrzej został skierowany na badania genetyczne. Specjaliści wykonali badanie kariotypu (zestawu chromosomów, który jest unikalny dla każdego człowieka).

- Przez telefon otrzymałam informację, że nie jest dobrze i musimy przyjechać - wspomina mama chłopca.

Dodatkowo chłopiec miał wykonane badanie aCGH (mikromacierze kliniczne). To badanie DNA, które ma na celu wykrycie nieprawidłowości w obrazie chromosomów (zmiany w obrębie ich struktury i nieprawidłowości związane z liczbą). Umożliwia ono przebadanie genów pod kątem wszystkich mutacji.

Okazało się, że Andrzej ma bardzo rzadką wadę genetyczną. Choć problemy w rozwoju chłopca widoczne były od 6. miesiąca życia, lekarze postawili diagnozę, dopiero kiedy skończył 8 lat. Stwierdzili u niego interstycjalną duplikację w chromosomie 20 pary obejmującą rejon centromeru. To zmiana genomowa, która nie ma nazwy chorobowej.

- Takich przypadków jak Andrzejek na świecie jest tylko 6 - mówi pani Dagna.

Interstycjalnej duplikacji w 20 parze chromosomów mogą towarzyszyć takie objawy fenotypowe jak niepełnosprawność intelektualna, zaburzenia ze spektrum autyzmu, całościowe opóźnienie rozwoju psychoruchowego, zaburzenia zachowania, cechy dysmorficzne i padaczka. Przyczyna tej mutacji nie jest znana (mama chłopca nie jest obciążona genetycznie).

Po latach badań i życia w niewiedzy pani Dagna odetchnęła, gdy poznała diagnozę.

- Kilka miesięcy wcześniej, gdy otrzymałam wynik kariotypu, który wykazał nieprawidłowości, ale nie mówił konkretnie, co jest nie tak, byłam załamana i zdezorientowana. Bałam się o to, co będzie dalej. Czułam się bezwartościowa jako kobieta, bo urodziłam chore dziecko, i jako matka, bo nie umiałam pomóc własnemu dziecku. Kiedy w końcu dowiedziałam się, co mu jest, poczułam ulgę, bo mieliśmy punkt odniesienia do leczenia i wreszcie mogliśmy zamknąć etap niepewności w naszym życiu - tłumaczy kobieta.

13-letni Andrzej jest dzieckiem wrażliwym i empatycznym, a jednocześnie upartym. Próbuje stawiać na swoim. Lubi być w centrum uwagi, gdy jest coś, czym może się pochwalić.

Aktualnie chłopiec jest uczniem szkoły specjalnej, gdzie przygotowuje się do funkcjonowania w społeczeństwie. Ma zajęcia rewalidacyjne, logopedyczne, z pedagogiem. Uczęszcza też na terapię do poradni słuchu i mowy (uczy się prawidłowej wymowy i nowych słów, a także pisać i czytać). Dodatkowo trenuje pływanie. Z sukcesami reprezentuje placówkę na zawodach (zdobył kilka medali).

- Od września Andrzejek planuje iść do rejonowej podstawówki (to będzie już 5. klasa), więc ma trochę zaległości do nadrobienia. Marzy o tym, aby zostać lekarzem lub ratownikiem medycznym. Koniecznie takim, który jeździ na motorze - uśmiecha się mama chłopca.

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl