"Czekamy na zielone światło"
Tą historią żyła cała Polska. Siedmioletni chłopczyk i ciężka, nieuleczalna choroba. Wada genu, która z dnia na dzień coraz bardziej pustoszy organizm dziecka. Dzięki ludziom dobrej woli w grudniu 2016 roku na leczenie Kordiana udało się uzbierać prawie 4 mln zł. Co się zmieniło od tamtego czasu?
Kordian Mikulicz jest wyjątkowym dzieckiem. Jako jedyny w Europie ma zdiagnozowaną wadę genu VAC-14. To choroba, która niszczy układ nerwowy, powoduje silne napięcia mięśniowe. A to skutkuje problemami ze stawami, płucami, sercem.
Z rodzicami 7-letniego chłopca spotykam się w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym im. prof. Gębali w Lublinie. Kamil i Magdalena przyjechali tu, by lekarze podali ich synowi drugą dawkę komórek macierzystych. Oboje po cichu liczą, że to pomoże. Że ich syn przestanie mieć napady niewyobrażalnie silnych napięć mięśniowych. Jak sami przyznają, łudzą się, choć lekarze mówią otwarcie: szanse na poprawę są nikłe.
Terapię komórkami macierzystymi Kordian rozpoczął w maju 2017 roku. - Słyszeliśmy o niej już wcześnej, ale różne przeszkody natury formalnej nie pozwalały nam na jej rozpoczęcie – mówi Kamil Mikulicz, tata chorego chłopca. Kordian otrzymuje mezenchemalne komórki macierzyste, specjalny typ, który uczestniczy w regeneracji mięśni, chrząstek, ścięgien i tkanki nerwowej. Czy ta terapia jednak ma szansę pomóc? - Dr Magdalena Chrościńska-Krawczyk, która prowadzi te badania, nie obiecywała nam niczego. My jednak chwytamy się każdej szansy. Nie wiadomo, czy pomoże. Na pewno nie zaszkodzi – mówi Kamil Mikulicz.
Według lekarzy, pierwsze ewentualne symptomy poprawy widoczne będą po trzecim podaniu komórek macierzystych. To za dwa miesiące.
1. Cel – terapia genowa
Kordian Mikulicz do 3. roku życia był uśmiechniętym dzieckiem. A później pojawił się niewyobrażalny ból i napiecia mięśni wykrzywiające małe ciałko. Podczas napadów wił się z bólu. Wizyty u kolejnych specjalistów nie przyniosły odpowiedzi na pytanie, jaka to choroba. Nikt nie potrafił postawić diagnozy. Mimo licznych badań: pobierania krwi, rezonansów magnetycznych, tomografii mózgu, punkcji płynu mózgowo-rdzeniowego, lekarze nie wiedzieli, na co dziecko cierpi.
Po wielu miesiącach medycznej tułaczki oraz niepewności, rodzice chłopca trafili na prof. Rafała Płoskiego z Zakładu Genetyki Medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Ten zasugerował badania genetyczne. I to był dobry trop. To wtedy okazało się, że Kordian ma uszkodzony gen VAC-14.
Komórki macierzyste nie były jednak tym, o co podczas ubiegłorocznej zbiórki walczyli rodzice Kordiana. Po tym jak polscy lekarze w poszukiwaniu skutecznej terapii dla Kordiana bezradnie rozkładali ręce, szansa na leczenia chłopca pojawiła się w Stanach Zjednoczonych. Jej koszt oscylował wokół ok. 4 mln zł.
Przeczytaj także:
Okazało się, że w Michigan mieszka chłopczyk, cierpiący na takie samo schorzenie, co Kordian. Jego rodzice są naukowcami i właśnie pracują nad opracowaniem pionierskiej metody leczenia. Terapia genowa miałaby polegać na wprowadzeniu do organizmu wektora wirusowego przygotowanego w taki sposób, by był swego rodzaju nośnikiem dla zdrowego genu VAC-14.
- W dużym uproszczeniu działałoby to tak, że na tym wektorze zostaje umieszczony gen. Wektor wprowadzany jest płynu rdzeniowo-mózgowego, gdzie gen ma kodować białko tak, by komórki nerwowe nie ulegały zniszczeniu – wyjaśnia Kamil Mikulicz.
Gdy rodzice Kordiana zbierali pieniądze potrzebne na to leczenie, myśleli, że od wylotu do USA dzielą ich tygodnie, może miesiące. Teraz jednak wiadomo, że na terapię w Stanach trzeba będzie jeszcze trochę poczekać. Ile?
- Jakiś czas temu wystąpiły pewne komplikacje. Najpierw padło kilka myszek, na których były przeprowadzane badania. Podejrzewamy, że winna była anastezjologia, ale trzeba to bardzo dokładnie sprawdzić. Później jedna z osób prowadzących badania miała problemy prywatne. To wszystko przesunęło nasz wyjazd, choć – nie będę ukrywał – czekamy na niego z niecierpliwością i co jakiś czas dzwonimy do USA z pytaniami – przyznaje Kamil Mikulicz.
2. Namiastka normalności
Gdy spotykam na szpitalnym korytarzu Kordiana i jego rodziców, w oczy rzucają mi się skarpetki chłopca - z Minionkami. 7-latek leży u mamy na kolanach, z przekręconą na bok głową i przymróżonymi oczami. Ogląda "Bolka i Lolka". Widać, że czuje się niepewnie, gdy na mnie zerka. Uśmiecham się. Widzę, że na specjalistycznym wózku leży koncentrator tlenu, a spod niebieskiej bluzeczki wystaje rurka do żywienia pozajelitowego.
- Kordian wszystko rozumie. Słyszy, co do niego mówimy, ale sam nie mówi. Porozumiewa się z nami podnosząc nogę. To po śpiączce, w jaką wprowadzili go lekarze. Wydaje nam się, że mięśnie są już tak słabe, że przez to właśnie nie mówi – wyjaśnia Kamil Mikulicz.
Pomimo kłopotów z komunikowaniem się i silnych napięć mięśniowych, Kordian jest zwykłym dzieckiem. - Uczy się liczyć, zna cyfry i literki. Dwa razy w tygodniu przychodzą do niego nauczyciele. Pytają np.: czy 2+2 to 3? Jeśli Kordian uzna, że to nieprawidłowa odpowiedź, obniża nogę. Gdy natomiast stwierdzi, że prawidłowa – podnosi nogę. Ten gest oznacza "tak" – opowiada Magdalena Mikulicz, mama chłopca.
Oprócz tego Kordian przechodzi intensywną fizjoterapię. Pracuje też z neurologopedą. - Jego stan jest stabilny, choroba nie rozwija się, ale też nie cofa. Nadal czekamy na ustalenie terminu wizyty w USA. Liczymy, że będzie to już niedługo – podsumowuje mama Kordiana.
Wszystkie osoby, które nadal chcą wspierać Kordiana i jego rodziców, mogą wpłacać pieniądze na konto w Fundacji Dzieciom - Wspólnota "Zdążyć z pomocą".
