Zespół Angelmana. Bartek potrzebuje pomocy

Bartek urodził się zdrowy – tak się wtedy wydawało. Chłopiec ma 9 lat i dopiero od dwóch lat wiadomo, co tak naprawdę mu dolega. Rodzice długo odwiedzali różnych specjalistów. W końcu wykonane na własną rękę badania genetyczne dały odpowiedź: Zespół Angelmana. Rodzina ubolewa, że tak późno rozpoznano chorobę, mimo charakterystycznych objawów.

Chłopiec po raz pierwszy trafił do szpitala, mając pół roku. Doświadczył wstrząsu anafilaktycznego. Dopiero przy kolejnym wstrząsie zrobiono testy alergiczne. Dziś dziecko wymaga restrykcyjnej diety i specjalistycznego żywienia. Cierpi również na atopowe zapalenie skóry, jest bardzo podatne na infekcje. Ale to tylko część problemów, z którymi musi borykać się na co dzień.

Bartek ma skoliozę, padaczkę lekooporną, nieprawidłowe napięcie mięśniowe. Nie mówi, ledwo widzi, ma problemy nawet z przełykaniem śliny. Trudności sprawia mu koordynacja ruchowa, bardzo źle śpi, bo nie przyswaja melatoniny. Zaczął chodzić, mając 2,5 roku, lecz przez to przestał mówić. Oto obraz dziecka z Zespołem Angelmana.

Skolioza w połączeniu z wadliwym napięciem mięśniowym spowodowała spustoszenia w organizmie. Do tego doszły źle dobrane leki neurologiczne, które spowodowały tycie, które przyczyniło się do skrzywienia kości i kręgosłupa. Szczególnie ucierpiała prawa nóżka, która stale się wykrzywia. Niezbędna jest operacja, na którą potrzebne są bardzo duże fundusze. Zbyt duże, by rodzina mogła je sama uzyskać.

Do końca sierpnia rodzina ma czas, by zdobyć jeszcze ponad 100 tys. zł, niezbędnych na operację. To szansa na życie bez bólu, bez ortez, bez powikłań. Jeśli noga nie zostanie skorygowana, może dojść do otwartego złamania wskutek postępującego skrzywienia.

Choroby genetycznej, jaką jest Zespół Angelmana nie da się wyleczyć, ale można choć trochę pomóc chłopcu w niełatwym życiu, jakie go spotkało. Zbiórka trwa TUTAJ. Każda, nawet najdrobniejsza wpłata, może pomóc.

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl