Po stracie pierwszego syna Vetterowie wiedzieli, że ich drugi syn również może być obarczony rzadką wadą genetyczną. Mimo to nie poddawali się, a mały David przeszedł do historii jako "chłopiec w bańce". Straszna diagnoza Carol Ann i David Joseph...
Mama zauważyła, że jej synkowi brakuje kilku zębów. Myślała, że to niegroźny problem estetyczny. Jednak maluch otrzymał druzgocącą diagnozę. Na tę rzadką chorobę cierpi jedynie 120 dzieci na świecie. Niezwykle rzadka choroba Mały Myles cierpi na...
Ma 3,5 roku i jest superkobietą. W życiu płodowym lekarze stwierdzili w komórkach organizmu Weroniki dodatkowy chromosom X. - Nie byłam załamana, ale szczęśliwa, że będziemy mieć w domu wyjątkową kobietę - mówi mama dziewczynki. Zespół superkobiety...
Według dostępnych danych na świat codziennie przychodzi ok. 353 000 dzieci. Na minutę rodzi się ich ok. 255. Każde dziecko jest inne. Rodzice mogą tylko przypuszczać jak bobas będzie wyglądał. Być może odziedziczy błękinte oczy mamy i zadarty nos...
Tracy Williams zaczęła niewyraźnie mówić i traciła równowagę. Kobieta postanowiła jak najszybciej skontaktować się ze specjalistą. Jednak nie spodziewała się, że diagnoza będzie tak straszna. Mama piątki dzieci usłyszała, że zostało jej maksymalnie...
Amerykańskie media obiegła informacja o skandalicznym zachowaniu jednej z pielęgniarek pracujących na oddziale intensywnej terapii noworodków. Podczas nocnego dyżuru kobieta miała pod opieką dziecko, które urodziło się z wadą wrodzoną. Postanowiła...
Lilianka Nowakowska ma zaledwie 12 dni. Mimo że jej wada serca była zdiagnozowana jeszcze podczas ciąży, rzeczywisty stan dziewczynki po urodzeniu zaskoczył nawet lekarzy. Okazało się, że oprócz wady serca dziewczynka urodziła się bez przepony. - Bez...
21 czerwca w mieście Harda (środkowe Indie) urodziła się dziewczynka. Jednak kiedy rodzice ją zobaczyli, z przerażeniem uciekli. Nóżki dziecka są odwrócone w przeciwnym kierunku. Lekarze zaznaczają, że takie przypadki zdarzają się bardzo rzadko. ...
Nie tylko kolor oczu i włosów jest przez nas dziedziczony. Od genów naszych rodziców i dziadków zależy również ryzyko wystąpienia problemów z podwyższonym cholesterolem, skłonności do łysienia, a nawet chorób nowotworowych. Sprawdź, jakie inne...
W szpitalu na sali dla noworodków wyróżniała się fryzurą. Miała długie i gęste włosy o nietypowym kolorze. Były srebrno-szare. - Lekarze, położne i inne pacjentki zachwycały się córką - wspomina mama Hani. Dziś dziewczynka ma rok. Jak wygląda? ...
Lidia Kiersztyn wiele lat poświęciła swojemu choremu na Zespół Huntera synowi. Teraz, gdy po długiej walce z chorobą Ludwik zmarł, ona sama potrzebuje pomocy. Po pierwsze: matka Lidia Kiersztyn to mama 14-letniego Ludwika. ** Chłopiec był jednym z...
Badanie DNA jest najdokładniejszym sposobem weryfikacji spornego ojcostwa. Za jego pomocą możliwe jest potwierdzenie biologicznego ojcostwa z prawdopodobieństwem 99,99% bądź też jego wykluczenie ze 100-procentową pewnością. Testy ojcostwa są...
Badanie przesiewowe noworodków to badanie masowe. W Polsce przeprowadzane jest obowiązkowo od maja 1994 roku. Celem badań przesiewowych jest wczesne wykrycie wrodzonych chorób u dzieci przed wystąpieniem ich objawów klinicznych oraz wdrożenie...
Mukowiscydoza to wrodzona choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Częstość jej występowania szacuje się na 1:2500 noworodków. Jest to defekt genetyczny błonowego kanału chlorowego. Charakteryzuje ją brak wydzielania z gruczołów,...
Przezierność karkowa płodu jest parametrem ocenianym na badaniu USG. Badanie takie lekarz wykonuje pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży. W momencie badania na przezierność karkową długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu powinna wynosić od 45 mm do 84 mm....
Kordocenteza (percutaneous umbilical cord blood sampling, PUBS) to inaczej punkcja pępowiny, czyli inwazyjne badanie prenatalne, które polega na pobraniu krwi z naczynia pępowinowego płodu. Jest zatem bardzo istotne w diagnostyce chorób...
Test potrójny polega na oznaczeniu w surowicy krwi trzech substancji – alfafetoproteiny płodowej (AFP), poziomu beta - hCG oraz wolnego estriolu (uE3). Służy ono ocenie ryzyka urodzenia dziecka z aberracją chromosomalną oraz z otwartą wadą...
Eksperymentalna metoda, która opiera się na standardowym teście przesiewowym, może kiedyś pomóc lekarzom w znacznie szybszym wykrywaniu wad wrodzonych. Nowa, bezpieczniejsza i szybsza metoda diagnozowania wad genetyczych Naukowcy z Uniwersytetu...
Dorota Naruszewicz, czyli Beata z serialu "Klan", zniknęła z ekranów, ku rozczarowaniu fanów. Powoli jednak wraca do mediów, pojawiając się na ściankach i publikując na Instagramie. Jej zdjęcie z córką zrobiło furorę w sieci, głównie ze względu na...
Kolor oczu malucha zależy od genów, które przekazują mu rodzice. W związku z tym bardzo łatwo możemy go przewidzieć. Czy zastanawialiście się kiedyś, w jaki sposób? Niebieskie oczy u noworodków Większość dzieci po przyjściu na świat na świat ma...
