"Moja córka to superkobieta". Weronika ma dodatkowy chromosom X 

O tym, że córka ma zespół wad genetycznych, pani Ewelina dowiedziała się w pierwszym trymestrze ciąży. Między 11. a 12. tygodniem poddała się badaniom prenatalnym (USG i test PAPP-A).

- Wyniki badania z krwi były złe. Istniało niebezpieczeństwo, że dziecko urodzi się z zespołem Downa. Ryzyko trisomii chromosomu nr 21 wyniosło 1:62, zostałam więc skierowana do lekarza genetyka - wspomina pani Ewelina w rozmowie z WP Parenting.

Specjalista zalecił wykonanie kolejnych badań, w tym amniopunkcji. Kobieta zgodziła się na pobranie płynu owodniowego.

- Po 4 dniach mieliśmy wynik. Okazało się, że moja córka to superkobieta. Nie miałam pojęcia, czym jest zespół XXX. Na szczęście lekarz genetyk tuż po przedstawieniu diagnozy opisał nam tę wadę. Powiedział też, że ok. 30 proc. kobiet na świecie ją ma i o tym nie wie, bo nie boryka się z żadnymi objawami lub są one znikome. Nie byłam załamana, ale szczęśliwa, że będziemy mieć w domu wyjątkową kobietę - przyznaje pani Ewelina.

Nie ma badań przesiewowych w kierunku zespołu potrójnego X. Zazwyczaj, tak jak w przypadku córki Eweliny, jest on wykrywany podczas diagnozowania lub wykluczania innych schorzeń.

Trisomia chromosomu X, zespół XXX, trisomia 47, nadsamica - to inne określenia zespołu superkobiety. Istotą tej choroby genetycznej jest obecność dodatkowego chromosomu w parze chromosomów XX w komórkach organizmu dziewczynki. W rezultacie posiada ona nie 46 a 47 chromosomów w kariotypie. Do tej nieprawidłowości dochodzi przypadkowo, stanowi wynik błędu w trakcie powstawania komórek rozrodczych.

Zespół superkobiety nie jest więc chorobą dziedziczną. Dotyczy 1 na 1000 żywo urodzonych noworodków płci żeńskiej. Jest związany z wiekiem matki (to najsilniejszy czynnik ryzyka). Im kobieta starsza, tym większe niebezpieczeństwo wystąpienia trisomii chromosomu X u córki. Pani Ewelina urodziła Weronikę, gdy miała 28 lat.

Ta choroba o podłożu genetycznym nie występuje u chłopców. W ich przypadku, gdy dodatkowy chromosom Y pojawia się w parze XY (determinującej płeć męską), mówi się o zespole supersamca. Stwierdza się go u ok. 0,1 proc. populacji mężczyzn (zgodnie z danymi Narodowego Instytutu Zdrowia w USA).

Dziś Weronika ma 3,5 roku. Nie zaobserwowano u niej żadnych objawów zespołu wad genetycznych. Czasami trisomia X może skutkować opóźnieniem w rozwoju mowy i umiejętności językowych lub zdolności motorycznych, takich jak siadanie i chodzenie.

- Córka nie borykała się z obniżonym napięciem mięśniowym. Zaczęła chodzić w wieku 11 miesięcy (dzieci stawiają pierwsze samodzielne kroki między 8. a 18. miesiącem życia - red.). Nie miała i nie ma żadnych problemów z mową - wymienia pani Ewelina.

Dziewczynki ze stwierdzonym syndromem nadkobiety mogą mieć problemy z przyswajaniem wiedzy. Czasem występują zaburzenia rozwojowe w nauce, np. dysleksja. Bywa, że mają trudności w nawiązywaniu relacji społecznych i zachowaniu się stosownie do sytuacji. Mogą też pojawić się u nich kłopoty z radzeniem sobie ze stresem.

- Zauważyłam ciągłe zmiany nastroju u Weroniki, niekiedy duże zdenerwowanie z powodu błahostki. Miewa problemy z zaaklimatyzowaniem się w nowym miejscu i swoje humorki, ale nie możemy wszystkiego tłumaczyć wadą genetyczną. Może to taki etap w rozwoju, a może rezultat trisomii? Okaże się w przyszłości - mówi Ewelina.

Dziewczynki z tą wadą genetyczną są wyższe od rówieśnic (objawem zespołu XXX jest ponadprzeciętny wzrost). Ponadto superkobiety mają uwydatnione trzeciorzędowe cechy płciowe: szerokie biodra, bujny biust, wąska talia, mocne owłosienie ciała, zwłaszcza łonowe. Trisomia chromosomu X nie powoduje problemów z płodnością. Może jednak skutkować zaburzeniami miesiączkowania i trudnością w zajściu w ciążę.

U kobiet z trisomią X mogą występować wady strukturalne układu moczowo-płciowego; czasami stwierdza się obecność tylko jednej nerki. W przypadku 3,5-letniej Weroniki narządy tego systemu funkcjonują prawidłowo.

Trisomia X nie wymaga interwencji lekarza, jeśli nie stwierdza się objawów.

Aktualnie 3,5-letnia Weronika nie przyjmuje żadnych leków. Regularnie poddaje się badaniu USG jamy brzusznej.

- Musimy kontrolować nerki córki na wypadek wystąpienia zaburzeń w budowie lub ich funkcjonowaniu. Weronika ma wykonywane USG raz w roku - mówi pani Ewelina.

Wielu kobietom z zespołem nadsamicy nie towarzyszą żadne objawy lub są one nieznacznie nasilone, dlatego nigdy nie dowiadują się o tym, że w komórkach ich organizmu znajduje się dodatkowy chromosom X. Prowadzą zupełnie normalne życie. Mimo to pani Ewelina obawia się o zdrowie córki w przyszłości.

- Najbardziej niepokoi mnie fakt, że w przypadku tej wady genetycznej w okresie dojrzewania mogą pojawić się ataki padaczki (napady występują u ok. 10 proc. dziewczynek z zespołem superkobiety - red.) - przyznaje.

Zobacz również: 5-latek cierpi na wyniszczającą chorobę jelit. Przeszedł 29 operacji. "W pewnym momencie jego brzuch miał 120 szwów"

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl