Zespół Cornelii de Lange

Przyczynami zespołu Cornelii de Lange są zazwyczaj spontaniczne mutacje, czyli takie, które nie mają właściwie żadnej znanej przyczyny (istnieją mutacje, których ryzyko pojawienia się zwiększa się np. wraz z wiekiem matki lub ojca). Mutacje pojawiające się w przypadku tego zespołu wad wrodzonych to mutacje genów:

• CdLS1 (na chromosomie 5), który został odkryty w 2004 roku i jest odpowiedzialny za około połowę przypadków zespołu Cornelii de Lange,
• CdLS2 (na chromosomie X), który został odkryty w 2006 roku i jest odpowiedzialny za około 5 proc. przypadków,
• CdLS3 (na chromosomie 10), który został odkryty w 2007 roku i jest odpowiedzialny za około 1 proc. przypadków.

Mutacje dwóch ostatnich genów łączą się zazwyczaj z łagodniejszą formą choroby.

Dzieci z zespołem Cornelii de Lange mają zazwyczaj niską wagę urodzeniową, poniżej 2,5 kg (niektóre mają prawidłową wagę). Ich wzrost i rozwój jest opóźniony (chociaż dojrzewanie płciowe następuje zwykle w prawidłowym czasie), ale niezatrzymany – dzieci rozwijają się i rosną, tyle że wolniej (zwykle osiągają wzrost między 120 a 150 cm). Objawem choroby jest także mikrocefalia, czyli mały rozmiar głowy.

Wygląd twarzy także jest charakterystyczny – dzieci mają gęste brwi, często łączące się ze sobą (zrośnięte brwi są nazywane synophrys) oraz długie rzęsy. Zdarzają się także opadające powieki (ptoza). Nos jest zwykle zadarty, a kąciki ust są skierowane w dół. Rynienka podnosowa (zagłębienie od przegrody nosowej do środkowej części ust) jest wyjątkowo długa. Uszy są umiejscowione niżej niż u innych dzieci. U niektórych dzieci pojawia się rozszczep wargi i podniebienia.

Na ciele dziecka dotkniętego zespołem Cornelii de Lange jest nadmiar owłosienia (na razie ocenia się, że zdarza się to w 100 proc. przypadków). Dłonie i stopy są nieproporcjonalnie małe. Narządy płciowe są z kolei nieproporcjonalnie duże. Zdarza się, że palce u stóp są zrośnięte.

Funkcjonowanie organizmu także nie jest poprawne. Często zdarzają się zaburzenia słuchu, wady serca i problemy ze wzrokiem. Dzieci cierpią na oczopląs, krótkowzroczność i zeza. U części pacjentów pojawia się problem nawracającego zapalenia spojówek i powiek. Dzieci często mają chorobę refluksową żołądka, mogą mieć także napady padaczkowe. W związku z chorobą refluksową, a także dolegliwościami takimi jak wymioty, słaby apetyt, zatrzymywanie gazów, biegunka czy zaparcie, mogą wystąpić problemy z karmieniem dziecka.

Rozwój umysłowy dziecka z zespołem Cornelii de Lange również nie jest prawidłowy. Pojawiają się symptomy przypominające objawy autyzmu, takie jak silne przywiązanie do rutyny i niechęć do zmian. U dziecka może pojawić się także nieuzasadniona agresja i autoagresja, która może objawiać się samookaleczaniem.