Tymoteusz w kleszczach Krabba. Chłopiec potrzebuje dalszej diagnostyki i zabiegów rehabilitacyjnych

Choroba Krabbego, zwana chorobą krabba, to rzadkie schorzenie o podłożu genetycznym. Zdiagnozowano ją u Tymoteusza, gdy skończył 3. miesiąc życia. Objawy pojawiły się kilka dni po szeregu szczepień, którym został poddany: na błonicę, tężec, krztusiec, Hib i polio. Powikłania poszczepienne doprowadziły do ujawienia w toku badań mutacji w jednym allelu genu GALC.

- W pierwszej chwili nie rozumiałam, co mówi lekarz, nie byłam w stanie nawet zapamiętać nazwy. Słyszałam jedynie w głowie, wciąż i wciąż od nowa: “choroba nieuleczalna, śmiertelna, Tymoteuszek nie dożyje drugich urodzin”. Chcieliśmy, jak najlepiej zadbać o przyszłość naszego długo wyczekiwanego maleństwa, nie spodziewaliśmy się, że po zaszczepieniu zacznie się… – wspomina pani Martyna.

Według prognoz lekarzy, którzy zajmowali się Tymoteuszem, chłopiec miał powoli tracić zmysły: wzrok i słuch. Sądzono, że nie będzie on mógł chodzić, a jego prawidłowy rozwój będzie utrudniony. Na chorobę Krabbego nie wynaleziono bowiem do tej pory lekarstwa.

Jednak pani Martyna nie dopuszczała do siebie myśli, że mogłaby stracić syna. Poszukiwała coraz to nowych terapii, które mogłyby przywrócić mu zdrowie, konsultowała wyniki badań m.in. ze specjalistami z Children’s Hospital of Pittsburgh. Jej upór został nagrodzony.

Przypuszczano, że stan Tymoteusza może poprawić lek o nazwie genisteina. Po jego wdrożeniu okazało się, że farmakoterapia ma zbawienny wpływ na zdrowie chłopca. Powstrzymuje ona rozwój choroby i wspomaga pracę układu nerwowego. Jednakże jedna dawka tego leku to wydatek rzędu 6 tys. zł.

W planie leczenia chłopca znajduje się jeszcze terapia komórkowa w Chinach w Wu Stem Cells Medical Center, która ma na celu zwiększenie liczby komórek nerwowych w mózgu, naprawę neuronów, które uległy uszkodzeniu, i wprowadzenie nowych komórek, które samodzielnie będą wytwarzać galaktocerebrozydazę — niezbędny enzym (trzy zaplanowane zabiegi to koszt równy 240 tys. zł).

Tymon powinien również korzystać z sesji w komorze hiperbarycznej i uczestniczyć w turnusach rehabilitacyjnych. Łącznie na kontynuowanie procesu leczenia potrzeba 450 tys. zł., co przekracza możliwości finansowe rodziny. Dlatego też Pani Martyna apeluje:

- Nie opuszczajcie nas teraz!

• Bardzo zdrowe, ale tylko pod JEDNYM WARUNKIEM. Dokładnie czytaj skład
• Życie po bidulu. “Musiałam się wynosić. Nie było już dla mnie miejsca”
• Żona OCALIŁA mu ŻYCIE. Oddała część wątroby

Celem wsparcia terapii chłopca można wpłacić dowolną sumę za pośrednictwem strony internetowej rycerzeiksiezniczki.pl lub na konto Fundacji Rycerze i Księżniczki. Dane niezbędne do przelewu:

FUNDACJA RYCERZE I KSIĘŻNICZKI

ul. Zagójska 2/4 /85

04-101 Warszawa

PKO Bank Polski SA

90 1020 1042 0000 8902 0324 4142

tytuł: “DAROWIZNA DLA TYMOTEUSZA”

Źródła

1. rycerzeiksiezniczki.pl