Talasemia

Hemoglobina u zdrowej osoby posiada dwa łańcuchy globiny alfa i dwa łańcuchy globiny beta. W przypadku, gdy hemoglobina jest dotknięta przez niedokrwistość tarczowokrwinkową, pojawia się niedobór globiny alfa lub beta. W zależności od tego, który rodzaj łańcucha globiny jest dotknięty, talasemię dzielimy na odmianę alfa i beta. Około 3 proc. hemoglobiny u osób dorosłych to łąńcuchy globin alfa i delta – zaburzenie dotykające globiny delta to talasemia delta. Choroba, niezależnie od rodzaju, jest dziedziczona autosomalnie recesywnie.

Talasemia alfa to mutacja genów ABA1 i HBA2 i łączy się z delecją chromosomu 16p. Tego typu mutacje powodują zmniejszoną produkcję globiny alfa. W związku z tym, pojawia się relatywnie (w porównaniu z globiną alfa) więcej globiny beta. Nasilenie choroby zależy od tego, ilu łańcuchów globiny alfa brakuje. Niedokrwistość tarczowatokrwinkowa alfa w bardzo rzadkich przypadkach może być chorobą nabytą (związaną z zespołami mielodysplastycznymi). Bywa mylona z anemią wywołaną niedoborem żelaza, ze względu na to, że występuje bardzo rzadko.

Talasemia beta jest wywołana mutacją genu HBB chromosomu 11. W zależności od nasilenia choroby, organizm produkuje niewielkie ilości łańcuchów globin beta lub nie produkuje ich wcale. W przypadku niewielkiego zaburzenia, choroba może być bezobjawowa. Talasemia beta objawowa występuje raz na 100 tys. osób na całym świecie.

W zależności od nasilenia choroby, objawy mogą się nie pojawić lub być bardzo groźne dla życia. Zaawansowana talasemiazaczyna objawiać się podczas dwóch pierwszych lat życia. Jej objawy to:

• spowolniony wzrost,
• nieprawidłowości w budowie szkieletu,
• ostra anemia.

Powikłaniami talasemii są częste infekcje, szczególne jeśli doszło do zawału i usunięcia śledziony. Śledziona u osób chorych na ten rodzaj niedokrwistości powiększa się. Dzieje się tak dlatego, że w organizmie pojawia się zbyt wiele martwych czerwonych ciałek krwi, których śledziona ma się pozbyć.

Ze względu na to, że jest to choroba wrodzona, talasemia wpływa też na rozwój dziecka. U chorych zdarzają się deformacje kości wywołane zwiększoną ilością szpiku kostnego (choroba wywołuje to w niektórych przypadkach). Kości rozszerzają się, co jest szczególnie widoczne w kościach czaszki i twarzy. Niestety, oprócz nieprawidłowej budowy, kości stają się także bardziej kruche i podatne na złamania.

Leczenie obejmuje transfuzje krwi, w niektórych przypadkach skuteczne są przeszczepy szpiku kostnego. Stosowane są także różnego rodzaju leki. Badania u osób chorych mogą sugerować niewystarczającą ilość żelaza, choć w rzeczywistości częściej dochodzi u nich do nadmiaru żelaza w organizmie – z powodu samej choroby lub transfuzji krwi.