Syn szklankę parzy wrzątkiem, ciągle myje ręce. Powinien nosić jeszcze maseczkę, ale się wstydzi

- Gdy syn nauczył się mówić, pytał mnie czy umrze i kiedy. Teraz można z nim o śmierci rozmawiać jak z dorosłym. W nocy tak mocno cierpiał, stawał wtedy w łóżeczku z inhalatorem i patrzył na mnie, uśmiechał się. A mi łzy ciekły. Po raz pierwszy zachorował na zapalenie płuc, gdy miał trzy tygodnie. Przeleżał w szpitalu miesiąc, by kilka dni po wyjściu, znów się w nim znaleźć, z kolejnym zapaleniem płuc - mówi Barbara, mama 10-letniego Maksa.

Choroba, potem antybiotyk, znowu choroba i kolejny antybiotyk - tak bez przerwy przez 4 miesiące życia. Leczenie nie przynosiło żadnego efektu. Jeździliśmy od szpitala do szpitala. Leżał w Łomży, Warszawie, Białymstoku, Krakowie. Teczka wypisów syna ze szpitala wygląda jak tom encyklopedii.

Medycy postawili wreszcie diagnozę - niedobór Alfa 1 antytrypsyny, enzymu wątrobowego. Usłyszałam wtedy od lekarza w Warszawy, że syn nie dożyje wczesnej młodości. Zaczęłam szukać informacji, co to za choroba, dlaczego, jak leczyć. Rozpoczęły się pielgrzymki po specjalistach i szukanie leków, szczepionek.

A syn wciąż chorował. Kolejna diagnoza PNO. Chodziliśmy w maseczce. Unikaliśmy kontaktów z innymi. Syn rósł w szpitalach. Na oddziałach nauczył się chodzić, siadać, tam wyrósł mu pierwszy ząbek. Może i tam po raz pierwszy powiedział mamo, nie pamiętam. Do 7 roku życia chorował bez przerwy. Leczyli go wlewami immunoglobuliny, potem dostawał sterydy. Dołączyły się inne choroby: przewlekłe zapalenie żołądka, dwunastnicy, nietolerancja laktozy, nadwrażliwość płuc i oskrzeli, refluks. Jest na diecie. Wiem, że ma ochotę zjeść pasztet, chipsy, dżem, ale nie może - opowiada matka.

- Pyta się pani jak żyje syn, jak dajemy sobie radę? Przez ostanie pięć miesięcy chorował tylko cztery razy i dość krótko. To sukces. Staramy się żyć normalnie. Maksio jeździ na rowerze, kopie piłkę, chodzi do szkoły. Korzystamy z komunikacji miejskiej, bo nie stać mnie na samochód. Powinien nosić maseczkę, ale wstydzi się. Szklankę parzymy wrzątkiem. Ciągle myje ręce i nosi nawilżone chusteczki. Moim największym szczęściem jest, gdy są tygodnie jak nie słyszę jego kaszlu - dodaje zmęczonym głosem matka.

- Córka ma indywidualne nauczanie. Na 14 lat życia była tylko pół roku w szkole, wśród rówieśników. Jej znajomi to pacjenci szpitala. Kontaktują się przez Facebooka. Córka nie chodzi do sklepu, kina, galerii, nie jeździ tramwajami. Wychodzi na dwór, gdy jest pogodnie. Nie może być wietrznie ani deszczowo - opowiada Anna, mama 14-letniej Agnieszki.

Nie jeździmy za granicę. Obcy kraj, to obce bakterie. Gdy córka miała kilka lat lekarze stwierdzili u niej PNO. Łapie infekcję za infekcją. Najpierw jest katar, potem dołącza się zapalenie oskrzeli i płuc. Po chorobie nie wraca do zdrowia. Jest słaba i wciąż narażona na kolejne zakażenie. Nie było świąt, urodzin, imienin bez choroby. Te ważne chwile spędzaliśmy zawsze w szpitalu.

• Pediatra odpowie na Wasze pytania o dziecięce dolegliwości
• Te dolegliwości najczęściej dotyczą kobiet. Zobacz, jak sobie z nimi radzić
• Alergicy muszą robić to inaczej! Dowiedz się więcej na ten temat
• O tej piramidzie się nie mówi. Zobacz, co powinieneś wiedzieć
• Dzieciom z reguły nie smakuje. Jak to się dzieje, że dorośli tak ją uwielbiają?

Pierwotny Niedobór Odporności to ponad 200 rożnych zespołów chorobowych. Według danych Stowarzyszenia na Rzecz Osób z Niedoborami Odporności „IMMUNOPROTECT”, w Polsce żyje ok. 2 tys. dzieci z tym schorzeniem.

Najliczniejsza grupa chorych cierpi na pospolity zmienny niedobór odporności. Charakteryzuje się tym, że komórki nie produkują prawidłowych ilości aktywnych immunoglobulin czyli białek odpornościowych.

Ewa Kapuścińska, wiceprezes Stowarzyszenia na Rzecz Osób z Niedoborami Odporności „IMMUNOPROTECT” zwraca uwagę, że choroba jest diagnozowana często dość późno i zbyt mało o niej się mówi.

- Z nowotworami przegrywamy w przedbiegach. O tych chorych jest głośno. Natomiast o pacjentach z PNO nie mówi się wiele, a choroba powoduje niebywałe konsekwencje zdrowotne. Lekarze pierwszego kontaktu pomijają ją. Często mówią, że dziecko się wychoruje, jak pójdzie do szkoły, wzmocni się wtedy. Miną częste zapalenia ucha i infekcje. Nie zawsze, więc warto sprawdzić dlaczego dziecko tak często choruje. Wystarczy proste badanie, z krwi oznacza się białka odpornościowe. Kieruje na nie specjalista lub wykonuje się je prywatnie - tłumaczy Kapuścińska.

Dzieci leczone są poprzez dożylne podanie immunoglobuliny, raz w miesiącu w szpitalu. Druga opcja - co tydzień, drogą podskórną, ale w domu. - Te, które otrzymują regularnie przetoczenia immunoglobulin powinny żyć normalnie, być aktywne, chodzić do szkoły, jeździć na wakacje, uprawiać sporty. Regularne przetoczenia immunoglobulin pozwalają na prawidłowy rozwój fizyczny i dojrzewanie - tłumaczy serwisowi WP parenting prof. Anna Pituch-Noworolska, immunolog kliniczny z Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie.

Każdy pacjent ma inną historię. Czasami schorzenia trwają pół roku, praktycznie bez przerwy. Choroba zaczyna się np. w kwietniu, a kończy się w październiku. -Te infekcje, najczęściej górnych dróg oddechowych są nawracające, o słabej odpowiedzi na stosowane leczenie. Pacjenci wielokrotnie chorują na to samo np. zapalenia oskrzeli, gardła, krtani, zatok, ucha. U dzieci z niedoborami oporności stwierdza się również występowanie zapalenia opon mózgowych i mózgu, posocznice. Często do badań diagnostycznych trafia pacjent po przebyciu kilku zapaleń płuc w ciągu jednego roku - wyjaśnia prof. Pituch-Noworolska.

- Dzieci z PNO są wykluczone ze środowiska rówieśników, którzy nie rozumieją, że można tyle chorować. Nauczyciele też nie rozumieją. Usłyszeliśmy, że córka unika szkoły. Może gdyby nie miała rąk albo nóg byłaby lepiej traktowana – zastanawia się mama Agnieszki.

Mama Maksa na wywiadówce usłyszała, że chłopiec psuje frekwencję. -To nie jego wina, że choruje – tłumaczy Barbara.

Ewa Kapuścińska podkreśla, że rówieśnicy nie wiedzą, co to za choroba, zdarza się, że mylą ją z HIV, gdy usłyszą, że ktoś cierpi na niedobór odporności. - HIV nie kojarzy się dobrze, niestety ludzie nie wiedzą, że to nie chodzi o ten niedobór odporności - tłumaczy.

Wykluczenie są przez środowisko, a niektórzy przez system i suche urzędnicze przepisy. Agnieszka, podobnie jak kilkanaścioro dzieci z całej Polski, m.in. z Krakowa i Bydgoszczy, wypadła z programu lekowego. Od kilku miesięcy nie dostaje przeciwciał. Przeszła na indywidualne nauczanie, odizolowana jest od świata. - Wśród dzieci z niedoborem odporności są takie, które nie spełniają kryterium programu chociaż obraz kliniczny wskazuje na potrzebę stosowania przetoczeń immunoglobulin. Te dzieci „wypadają” z programu lekowego. Mają prawidłowy poziom IgG, a zaburzenie dotyczy aktywności i funkcji tej immunoglobuliny - tłumaczy prof. Pituch-Noworolska. - Dla urzędnika to nie jest argument. Skoro w programie lekowym jest zapisane, że poziom IgG ma być niski, a pacjent ma prawidłowy, to nie ma wskazań do przetoczeń. Stosowanie się do kryteriów programu bez uwzględniania jakichkolwiek odstępstw – zaznacza.

Pozostaje możliwość przetoczeń preparatów immunoglobulin ale w ramach ogólnego budżetu szpitala. Z tego wynika, że albo szpital bierze na siebie koszt terapii albo pacjent nie jest leczony.

O wprowadzenie zmian w programie lekowym walczy krajowy konsultant ds. immunologii i stowarzyszenie Immunoprotect. - Interweniowaliśmy wielokrotnie w resorcie zdrowia i NFZ. Na początku grudnia dostaliśmy odpowiedź z ministerstwa, że sprawa zostanie rozwiązana w styczniu. Będziemy bacznie się przyglądać. Ministerstwo ma zmienić niefortunny zapis dotyczący minimalnej ilości globuliny – tłumaczy Kapuścińska.

- Przetrwam, zniosę wiele, ale jeśli wiem, że jest lek, który pozwoli mojej córce żyć normalnie i go dostanie. Nie rozumiem, dlaczego statystyka i parametry są ważniejsze niż zdrowie i życie ludzi – zastanawia się Anna, mama 14 - letniej Agnieszki.