Franek cierpi na rzadką genetyczną chorobę. Jedyną szansą jest przeszczep komórek macierzystych

Franio ma siedem lat, właśnie skończył pierwszą klasę. Mieszka wraz z rodzicami w Kazimierzu Dolnym. Do grudnia 2015 roku chłopiec rozwijał się prawidłowo, w niczym nie ustępując swoim rówieśnikom. Pod koniec ubiegłego roku zaczął mieć problemy ze wzrokiem i słuchem.

Myśleli, że to przerośnięte migdały

  • Lekarze twierdzili, że ma to związek z przerośniętym migdałem. Dostaliśmy więc skierowanie na zabieg usunięcia migdała. To było w lutym tego roku. Niestety nie nastąpiła żadna poprawa. Wręcz przeciwnie, Franek zaczął tracić wzrok, pogorszyła się jego motoryka – mówią rodzice chłopca.

Polecane wideo:

Na początku maja lekarze z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie zdiagnozowali u chłopca adrenoleukodystrofię (ALD). Pod tą nazwą kryje się rzadka choroba genetyczna która polega na występowaniu zaburzeń metabolicznych, doprowadzających do nieprawidłowych zmian w obrębie istoty białej ośrodkowego układu nerwowego i korze nadnerczej.

Innymi słowy, choroba niszczy mielinę, czyli warstwę osłaniającą komórki nerwowe znajdujące się w mózgu. Komórki te umożliwiają nam myślenie i kontrolowanie mięśni. ALD występuje u 1 na 18000 osób. Najciężej dotyka chłopców i mężczyzn.

Przebieg choroby, a więc objawy neurologiczne i zaburzenia endokrynne są indywidualnie zmienne. Każda osoba z adrenoleukodystrofią choruje inaczej, co jest poważną trudnością w diagnostyce. Odpowiednio wczesne rozpoznanie warunkuje szybkie wdrożenie leczenia i lepsze rokowanie.

Historia jak z filmu

Chorobę możemy kojarzyć z filmu „Olej Lorenza”. Tytułowy Lorenzo również cierpiał na ALD. Jego rodzice nie pogodzili się z nieuleczalnością choroby i na własną rękę rozpoczęli badania nad mieszaniną olejów, która powstrzymałaby postępy choroby. W efekcie dwuletniej kuracji stan ich syna przestał się pogarszać, a dziecko dożyło 30 lat. Dziś olej Lorenza jest stosowany jako środek zapobiegający postępowi ALD.

Rodzice Franka sprowadzają olej z Wielkiej Brytanii. Koszt dwóch butelek to blisko 400 funtów.

  • Dla nas liczy się każdy dzień. Franek w tej chwili już właściwie nie widzi i bardzo źle słyszy. Gdyby ALD została wykryta wcześniej, miałby on szansę na przeszczep szpiku kostnego, który mógłby zatrzymać chorobę. Franio dostałby szansę na normalne życie. Niestety w Polsce, poza jedną osobą, nikt nie specjalizuje się w leczeniu ALD. Rodzice Frania szukali pomocy u wielu specjalistów i długo czekali na diagnozę, w efekcie, kiedy wreszcie rozpoznano u niego ALD chłopca, to choroba zdążyła już spustoszyć jego organizm – wyjaśnia pani Monika, ciocia chłopca.

Jest szansa dla Frania

  • Kilka dni temu Franek był na konsultacji u dr Magdaleny Chrościńskiej-Krawczyk, neurolog z Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie. Został zakwalifikowany do przeszczepu komórek macierzystych, które wykazują się dużą możliwością regeneracyjną w chorobach układu nerwowego, tam gdzie dochodzi do jego uszkodzenia. To może zahamować rozwój ALD i przedłużyć życie Franiowi – dodaje pani Monika.

Chłopiec, mimo postępującej choroby jest bardzo pogodnym dzieckiem. Uwielbia biegać za piłką, choć teraz z trudem ją dostrzega. Zabawa z rówieśnikami sprawia mu dużo radości. Dużo czasu spędza również z tatą w Ochotniczej Straży Pożarnej w Kazimierzu Dolnym.

  • Każdego dnia Franio pokazuje swoim rodzicom, że można przetrwać sytuacje, które wydają się nie do przejścia. To on ma w tym wszystkim największe pokłady siły i determinacji. Dzielnie znosi trudności dnia codziennego, choć przyszłość stoi pod dużym znakiem zapytania – kończy pani Monika.

Liczy się każdy grosz

Leczenie Franka jest skomplikowane i bardzo kosztowne.

  • Każda, nawet najmniejsza kwota, jest dla ogromną pomocą i przybliża nas o krok do zatrzymania choroby. Dlatego bardzo dziękujemy wszystkim ludziom wielkiego serca! Prosimy także o dalsze wsparcie. W tej chwili czekamy na oszacowanie kosztów terapii komórkami macierzystymi. Wiemy jednak, że będzie to ogromny koszt – dodają rodzice Frania.

Franio jest podopiecznym Fundacji „Oswoić los”. Wszystkich, którzy chcieliby pomóc chłopcu, prosimy o wpłaty na konto: 93 1240 2470 1111 0010 3546 8971

Tytuł przelewu: „DLA FRANKA FERNEZY”

lub

Konto BS KD: 24 8731 0001 0009 0274 3000 0010

Tytuł: Pomoc dla Franka

Przelew międzynarodowy: BIC (SWIFT) POLUPLPR

PL 24 8731 0001 0009 0274 3000 0010

Tytuł: Pomoc dla Franka.

Więcej informacji na temat Frania tutaj.

Katarzyna Gileta-Klępka, 8 miesięcy temu

Choroby i dolegliwości malucha

Komentarze

DYSKUSJE NA FORUM

Jedzenie

aga2410 • ostatni post 4 tygodnie temu

3
Artykuły Choroby i dolegliwości malucha
Choroby i dolegliwości malucha

Preparat na katar dla maluszka

jest, aby tego nie bagatelizować. Jeśli katarowi nie towarzyszą żadne inne dolegliwości, można spróbować poradzić sobie z nim samodzielnie. Jeśli jednak oprócz (...) wiedzieć, ale zawsze możemy pomóc swojemu maluszkowi zwalczyć objawy...

Choroby i dolegliwości malucha

Przeszczepy u dzieci

Transplantologia to nauka, która zajmuje się problemami przeszczepiania komórek, tkanek i narządów. Zajmuje ona jeden z działów medycyny klinicznej i jest bardzo skuteczną metodą leczniczą. We współczesnej medycynie wykonywanie przeszczepów niejednokrotnie...

Choroby i dolegliwości malucha

Uczulenie na leki

Uczulenie na leki

Alergia na leki pojawia się zazwyczaj u osób, które cierpią na inne schorzenia alergiczne.

Choroby i dolegliwości malucha

Zaburzenia sensoryczne u dzieci

Zaburzenia sensoryczne u dzieci

Zaburzenia sensoryczne objawiają się tym, że dziecko nieprawidłowo interpretuje informacje sensoryczne, np.: dotyk, dźwięk czy ruch. Zaburzenia przetwarzania sensorycznego (z ang. SPD) dotyczą nie tylko dzieci, ale także dorosłych. Większość osób słysząc...

Choroby i dolegliwości malucha

Zmienić zdarzeń bieg - serduszko Dominika

Zmienić zdarzeń bieg - serduszko Dominika

Do dzisiaj nie wiadomo jak to się stało, że żaden lekarz podczas badań nie wykrył tak poważnej **wady serduszka** Dominika. Przez całą ciążę lekarze w karcie notowali „prawidłowe, 4 komory serca…" Tuż po narodzinach, do domu został wypuszczony jako zdrowe...

Choroby i dolegliwości malucha

Oszlifujmy serduszko Toli

Oszlifujmy serduszko Toli

się, że ich dziecko urodzi się z wadą serca. Dziewczynka urodziła się w pierwszy dzień lata, jej aorta i pień płucny zamieniły się miejscami. Maluch

Choroby i dolegliwości malucha

Urodziła się z dwiema łyżkami krwi w ciele

Urodziła się z dwiema łyżkami krwi w ciele

się na kontrolę, lekarz miał łzy w oczach, ponieważ nie mógł uwierzyć, że dziecko tak szybko wróciło do zdrowia. Jedyną dolegliwością, będącą znakiem

Choroby i dolegliwości malucha

Nieprawidłowa tolerancja glukozy

Nieprawidłowa tolerancja glukozy

się w najbliższym czasie rozwinąć choroby, zwłaszcza jeśli pacjent wśród członków najbliższej rodziny ma diabetyków (wywiad obejmuje dwa pokolenia wstecz