Mukowiscydoza – choroba wywołana mutacją genu CFTR

Mukowiscydoza, zwana też zwłóknieniem torbielowatym, jest poważną, nieuleczalną chorobą genetyczną. Nie można się nią zarazić, jak np. grypą czy ospą. Dziecko przychodzi z mukowiscydozą na świat i zmaga się z nią do końca życia. Choć mukowiscydoza znajduje się na liście chorób rzadkich, to występuje stosunkowo często. Statystycznie rodzi się z nią 1 na 2500 noworodków.

1. Przyczyny mukowiscydozy

Chorobę wywołują różne mutacje genu CFTR, odpowiadającego za syntezę białka o identycznej nazwie.  Nosicielami uszkodzonego genu są biologiczni rodzice. Choć sami nie posiadają żadnych symptomów choroby, to przenoszą wadliwy gen na swoje potomstwo. Aby doszło do rozwoju choroby, dziecko musi odziedziczyć dwa egzemplarze takiego „chorego” genu – jeden od matki, drugi od ojca.

Z prostego rachunku prawdopodobieństwa wynika więc, że ryzyko posiadania dziecka dotkniętego mukowiscydozą przez pary, w których zarówno kobieta, jak i mężczyzna są nosicielami wynosi 1:4.  Badania naukowe dowodzą, że takim nosicielem może być nawet co 25. osoba.

Najpopularniejsze choroby i problemy wieku dziecięcego [11 zdjęć]

Bez względu na to, czy twoje dziecko spędza wolny czas na placu zabaw, czy w przedszkolu, zawsze istnieje...

zobacz galerię

2. Objawy mukowiscydozy

Choć mukowiscydoza jest kojarzona głównie z zaburzeniami w obrębie układu oddechowego, to w rzeczywistości ma bardzo negatywny wpływ na cały organizm chorego dziecka. Uniemożliwia prawidłowe funkcjonowanie płuc i oskrzeli, ale też wątroby, trzustki i układu rozrodczego. A to wszystko za sprawą obecności śluzu, wytwarzanego w zbyt dużej ilości u osób dotkniętych tym schorzeniem. Jakie objawy towarzyszyć będą mukowiscydozie?

Nadmiar gęstej i lepiej wydzieliny doprowadza do niedrożności przewodów trzustkowych, zatyka kanaliki płucne i oskrzelowe, wywołując uporczywy kaszel i duszności. Dzieci chore na mukowiscydozę znacznie częściej od swoich rówieśników przechodzą też zapalenia płuc, oskrzeli i zatok. Niejednokrotnie u pacjentów stwierdza się ponadto obecność polipów w nosie. Stany te wymagają podawania antybiotyków, a niekiedy hospitalizacji.

Ze względu na zaburzoną pracę trzustki i wątroby, pokarm spożywany przez osoby z mukowiscydozą jest źle trawiony i wchłaniany, co z kolei prowadzi do niedoborów pokarmowych oraz spowolnionego wzrostu i rozwoju dziecka.

3. Mukowiscydoza a niepłodność

Mutacja genu CFTR może spowodować niedrożność nasieniowodów u mężczyzn, niepozwalającą na swobodne wydostawanie się plemników na zewnątrz.

W konsekwencji ejakulat pacjentów z tym schorzeniem jest bardzo często ich całkowicie pozbawiony. Takie zjawisko nazywamy azoospermią, stanowiącą jeden z przejawów niepłodności. Niestety większość mężczyzn cierpiących na zwłóknienie torbielowate, bo ok. 95%,  boryka się z tym właśnie problemem. Warto wiedzieć, że podobne zaburzenie płodności może wystąpić u zdrowego nosiciela zmutowanego genu. Taki mężczyzna nie będzie miał objawów mukowiscydozy, poza problemem z poczęciem dziecka.

4. Jak diagnozować mukowiscydozę?

Mukowiscydoza jest chorobą, która swoim przebiegiem może nieco przypominać astmę czy alergię. Właśnie dlatego jej diagnostyka nie należy do najprostszych, a rozpoznanie stawiane jest zwykle dość późno, bo dopiero po upływie kilku lat.

Chorobę można potwierdzić lub wykluczyć przy pomocy określonych badań medycznych, a w tym testu potowego (na stężenie chlorku sodu w pocie) i testów genetycznych pozwalających stwierdzić obecność mutacji w genie CFTR.

5. Jak leczyć mukowiscydozę?

Wczesne rozpoznanie mukowiscydozy jest kluczowe z punktu widzenia przyszłej terapii. Niestety leczenie tej choroby ma wciąż charakter objawowy, a nie przyczynowy. Czasem jedynym ratunkiem dla pacjentów jest przeszczep płuc. Aby chory mógł swobodniej oddychać wykonuje się u niego drenaże oraz inhalację – nawet do kilku razy w ciągu dnia. Podaje się też leki, których celem jest rozrzedzenie zalegającej w drogach oddechowych wydzieliny. Preparaty stosowane w mukowiscydozie nie są refundowane przez NFZ. Tymczasem miesięczna terapia dziecka z tym schorzeniem to koszt rzędu kilku tysięcy złotych. To właśnie brak dostępu do odpowiedniego leczenia powoduje, że długość życia pacjentów ze zwłóknieniem torbielowatym jest u nas znacznie niższa niż w innych krajach Unii Europejskiej.

Tekst powstał we współpracy z Natalią Jeziorską z testDNA Laboratorium.