Mukowiscydoza – choroba wywołana mutacją genu CFTR

Mukowiscydoza, zwana też zwłóknieniem torbielowatym, jest poważną, nieuleczalną chorobą genetyczną. Nie można się nią zarazić, jak np. grypą czy ospą. Dziecko przychodzi z mukowiscydozą na świat i zmaga się z nią do końca życia. Choć mukowiscydoza znajduje się na liście chorób rzadkich, to występuje stosunkowo często. Statystycznie rodzi się z nią 1 na 2500 noworodków.

Przyczyny mukowiscydozy

Chorobę wywołują różne mutacje genu CFTR, odpowiadającego za syntezę białka o identycznej nazwie.  Nosicielami uszkodzonego genu są biologiczni rodzice. Choć sami nie posiadają żadnych symptomów choroby, to przenoszą wadliwy gen na swoje potomstwo. Aby doszło do rozwoju choroby, dziecko musi odziedziczyć dwa egzemplarze takiego „chorego” genu – jeden od matki, drugi od ojca.

Polecane wideo:

Z prostego rachunku prawdopodobieństwa wynika więc, że ryzyko posiadania dziecka dotkniętego mukowiscydozą przez pary, w których zarówno kobieta, jak i mężczyzna są nosicielami wynosi 1:4.  Badania naukowe dowodzą, że takim nosicielem może być nawet co 25. osoba.

Najpopularniejsze choroby i problemy wieku dziecięcego

Bez względu na to, czy twoje dziecko spędza wolny czas na placu zabaw, czy w przedszkolu, zawsze istnieje ryzyko, że złapie ono jakąś niepożądaną chorobę....

Objawy mukowiscydozy

Choć mukowiscydoza jest kojarzona głównie z zaburzeniami w obrębie układu oddechowego, to w rzeczywistości ma bardzo negatywny wpływ na cały organizm chorego dziecka. Uniemożliwia prawidłowe funkcjonowanie płuc i oskrzeli, ale też wątroby, trzustki i układu rozrodczego. A to wszystko za sprawą obecności śluzu, wytwarzanego w zbyt dużej ilości u osób dotkniętych tym schorzeniem. Jakie objawy towarzyszyć będą mukowiscydozie?

Nadmiar gęstej i lepiej wydzieliny doprowadza do niedrożności przewodów trzustkowych, zatyka kanaliki płucne i oskrzelowe, wywołując uporczywy kaszel i duszności. Dzieci chore na mukowiscydozę znacznie częściej od swoich rówieśników przechodzą też zapalenia płuc, oskrzeli i zatok. Niejednokrotnie u pacjentów stwierdza się ponadto obecność polipów w nosie. Stany te wymagają podawania antybiotyków, a niekiedy hospitalizacji.

Ze względu na zaburzoną pracę trzustki i wątroby, pokarm spożywany przez osoby z mukowiscydozą jest źle trawiony i wchłaniany, co z kolei prowadzi do niedoborów pokarmowych oraz spowolnionego wzrostu i rozwoju dziecka.

Mukowiscydoza a niepłodność

Mutacja genu CFTR może spowodować niedrożność nasieniowodów u mężczyzn, niepozwalającą na swobodne wydostawanie się plemników na zewnątrz.

W konsekwencji ejakulat pacjentów z tym schorzeniem jest bardzo często ich całkowicie pozbawiony. Takie zjawisko nazywamy azoospermią, stanowiącą jeden z przejawów niepłodności. Niestety większość mężczyzn cierpiących na zwłóknienie torbielowate, bo ok. 95%,  boryka się z tym właśnie problemem. Warto wiedzieć, że podobne zaburzenie płodności może wystąpić u zdrowego nosiciela zmutowanego genu. Taki mężczyzna nie będzie miał objawów mukowiscydozy, poza problemem z poczęciem dziecka.

Jak diagnozować mukowiscydozę?

Mukowiscydoza jest chorobą, która swoim przebiegiem może nieco przypominać astmę czy alergię. Właśnie dlatego jej diagnostyka nie należy do najprostszych, a rozpoznanie stawiane jest zwykle dość późno, bo dopiero po upływie kilku lat.

Chorobę można potwierdzić lub wykluczyć przy pomocy określonych badań medycznych, a w tym testu potowego (na stężenie chlorku sodu w pocie) i testów genetycznych pozwalających stwierdzić obecność mutacji w genie CFTR.

Jak leczyć mukowiscydozę?

Wczesne rozpoznanie mukowiscydozy jest kluczowe z punktu widzenia przyszłej terapii. Niestety leczenie tej choroby ma wciąż charakter objawowy, a nie przyczynowy. Czasem jedynym ratunkiem dla pacjentów jest przeszczep płuc. Aby chory mógł swobodniej oddychać wykonuje się u niego drenaże oraz inhalację – nawet do kilku razy w ciągu dnia. Podaje się też leki, których celem jest rozrzedzenie zalegającej w drogach oddechowych wydzieliny. Preparaty stosowane w mukowiscydozie nie są refundowane przez NFZ. Tymczasem miesięczna terapia dziecka z tym schorzeniem to koszt rzędu kilku tysięcy złotych. To właśnie brak dostępu do odpowiedniego leczenia powoduje, że długość życia pacjentów ze zwłóknieniem torbielowatym jest u nas znacznie niższa niż w innych krajach Unii Europejskiej.

Tekst powstał we współpracy z Natalią Jeziorską z testDNA Laboratorium.

Komentarze

DYSKUSJE NA FORUM

Artykuły Mukowiscydoza u dzieci
Mukowiscydoza u dzieci

Wyścig z czasem

Wyścig z czasem

nie można… Jest jeszcze dzieckiem, ale już wielu jego muko-przyjaciołom, mukowiscydoza nie pozwoliła doczekać pełnoletności. Zakryj dłonią usta, przytkaj nos (...) mojego syna, mukowiscydoza… "Czy...

Badanie przesiewowe noworodków

Mukowiscydoza

na wykrywanie mutacji genu CFTR, głównie mutacji ΔF508, która odpowiedzialna jest za ok. 80% wszystkich przypadków mukowiscydozy. Oprócz tych badań (...) potencjałów...

Dziecięce choroby

Mukowiscydoza u dzieci

Mukowiscydoza u dzieci

chore. Mukowiscydoza jest dziedziczona w sposób autosomalny, co oznacza, że może występować u obu płci. Przyczyny mukowiscydozy to mutacje genu (...) . tygodniem. Jednak ujemny wynik...

Biopsja kosmówki

Talasemia

niedoborem żelaza, ze względu na to, że występuje bardzo rzadko. Talasemia beta jest wywołana mutacją genu HBB chromosomu 11. W zależności (...) to talasemia delta. Choroba, niezależnie...

Biopsja kosmówki

Niedokrwistość sierpowata

Niedokrwistość sierpowata to rodzaj anemiiwrodzonej. U osoby chorej pojawia się mutacja genu kodującego hemoglobinę, co sprawia, że czerwone krwinki (...) występowania choroby o nazwie malaria (czyli...

Maluch

Sprawdź, co możesz przekazać dzieciom w genach

Sprawdź, co możesz przekazać dzieciom w genach

Choroby genetyczne Warto poznać historię swojej rodziny, ponieważ pewne zespoły chorobowe możemy odziedziczyć razem z genami. O ile większość (...) Europejczyków, w tym od 1,3 do 2,6 mln Polaków. Co możemy przekazać...

Choroby i dolegliwości malucha

Pokazać osobowość dzieci z zespołem Downa

Pokazać osobowość dzieci z zespołem Downa

. Październik jest w USA miesiącem solidarności z ludźmi dotkniętymi trisomią genu 21. Do udziału w projekcie Balsis zaprosiła dzieci, aby pokazać, że choroba

Zdrowie przedszkolaka

Najczęstsze choroby pasożytnicze u dzieci

Najczęstsze choroby pasożytnicze u dzieci

pościel i ręczniki wyprać w wysokich temperaturach. Świerzb To choroba skóry wywołana przez pasożyty świerzbowca ludzkiego, niezwykle uciążliwa (...) Pasożyty u dzieci Choroby pasożytnicze nadal są...

Zdrowie kobiety

Choroby przenoszone przez pocałunki

Choroby przenoszone przez pocałunki

jamy ustnej, wywołaną przez grzyb Candida. Choroba objawia się białym nalotem na języku, któremu towarzyszy zaczerwienienie i silny ból. Grzybica (...) z tego, że pocałunek niesie ze sobą pewne ryzyko. W ten sposób...

Szczepienia dodatkowe

Szczepionka przeciw ospie

Szczepionka przeciw ospie

Ospa wietrzna to choroba, którą przechodzi człowiek najczęściej w wieku dziecięcym. Nie jest to jednak regułą. Chociaż nie jest to bardzo groźna choroba, warto jednak zaszczepić się na nią.