Fenyloketonuria. Dziewczynka, która nie może jeść mięsa (WIDEO)

Fenyloketonuria to niezwykle rzadka choroba genetyczna, którą powoduje specyficzna mutacja genów. Niestety, jest to choroba wrodzona i nieuleczalna. Szybka diagnoza może pomóc chorym w uniknięciu poważnych konsekwencji zdrowotnych i zatrzymaniu rozwoju choroby.

Niezwykle istotną kwestią w życiu chorych na fenyloketonurię jest przestrzeganie diety. Tacy pacjenci nie metabolizują jednego z aminokwasów – fenyloalaniny. Jeżeli dostarczają ją do organizmu jedząc m.in. mięso, ryby, produkty mleczne i zbożowe, zatruwają organizm. Nadmiar tego aminokwasu bowiem wpływa na rozwój mózgu. W konsekwencji może dojść do poważnych uszkodzeń tego organu, a nawet upośledzenia umysłowego.

Choroba ta jest stosunkowo rzadko spotykana. Jedną z cierpiących na nią osób jest pochodząca z Węgier Borsi Batki. Diagnoza zmieniła życie całej rodziny. Od tej pory musieli szczególną uwagę zwracać na to, co je dziewczynka i w jaki sposób to wpływa na jej zdrowie.

Chcesz wiedzieć więcej? Zobacz WIDEO

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl