Uśmiech jak u kukiełki. Na tajemniczą chorobę cierpi syn Colina Farrella

Zespół Angelmana to złożona choroba genetyczna, która wpływa głównie na układ nerwowy. Niekiedy wiąże się z opóźnieniami rozwojowymi, niepełnosprawnością intelektualnąj, zaburzeniami mowy oraz problemami z poruszaniem się.

Wiele dzieci z zespołem Angelmana cierpi na napady padaczkowe, a rozmiar ich głowy jest zauważalnie mniejszy. Wciąż jednak nie wiadomo, jakie czynniki wpływają na rozwój tej stosunkowo rzadkiej choroby.

Zespół Angelmana dotyka jedną na 15000 osób. Choć czynniki wywołujące nie są dobrze poznane, uważa się, że najczęściej winny jest specyficzny gen matki. Jeśli kopia genu UBE3A jest uszkodzona lub jej brakuje, dziecko będzie chore.

Jest to jedna z nielicznych chorób, w przypadku których płeć rodzica, który przekazał gen, ma zasadnicze znaczenie dla diagnozy. Każdy przypadek zespołu Angelmana jest inny, a nasilenie objawów zależy od osoby. Choroba jest nieuleczalna.

Pierwsze oznaki można zauważyć u dzieci między szóstym a 12. miesiącem życia. Chorych można także poznać po charakterystycznych rysach twarzy. Niektórzy są nadpobudliwi, mają fiksację na punkcie wody i ciężko im się skupić przez dłuższy czas.

Osoby z zespołem Angelmana mają dość specyficzny wygląd. Chodzi o wydatny podbródek, głęboko osadzone oczy, szerokie usta i rozstawione zęby, płaski tył głowy, a także wystający język. Niektórzy twierdzą, że choroba nadaje wygląd radosnej kukiełki.

Chorzy często rzucają się w oczy ze względu na charakterystyczny uśmiech. Nie jest to jednak spowodowane błogą radością, a specyficznymi cechami, które nadaje choroba. Również sposób poruszania się przypomina ruchy marionetki ze względu na zaburzenia motoryczne.

Osoby z zespołem Angelmana żyją średnio tak samo długo jak inni ludzie, ale nie są w stanie samodzielnie funkcjonować. W zależności od stopnia upośledzenia przez całe życie potrzebują opieki, cierpliwości i wsparcia otoczenia.

Zespół Angelmana dotyka jedną na 15000 osób. Choć czynniki wywołujące nie są dobrze poznane, uważa się, że winny jest specyficzny gen matki. Jeśli kopia genu UBE3A jest uszkodzona lub jej brakuje, dziecko będzie chore.

Jest to jedna z nielicznych chorób, w przypadku których płeć rodzica, który przekazał gen, ma zasadnicze znaczenie dla diagnozy. Każdy przypadek zespołu Angelmana jest inny, a nasilenie objawów zależy od osoby. Choroba jest nieuleczalna.

Leczenie to tak naprawdę łagodzenie objawów. W przypadku problemów behawioralnych konieczna jest terapia psychologiczna. Chorzy muszą przyjmować leki w celu zmniejszenia ryzyka napadów padaczkowych.

W przypadku dzieci niewerbalnych lub o ograniczonych zdolnościach językowych konieczna jest konsultacja z logopedą, by opracować inne metody komunikacji. Fizjoterapia pomaga budować siłę i koordynację. Choroby nie da się jednak wyleczyć.

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl