Spała nawet 21 godzin na dobę. "Wciąż czekamy na diagnozę"

Problemy zdrowotne Elyzy Whittington zaczęły się, gdy miała zaledwie dwa miesiące. Jak relacjonuje jej mama Yasmin, początkowo były to wymioty, trudności z karmieniem i wyraźnie obniżone napięcie mięśniowe. Z czasem pojawiły się kolejne niepokojące sygnały.

- Wszystko zaczęło się, gdy Elyza miała około dwóch miesięcy - powiedziała Yasmin. - Zaczęła wymiotować, nie chciała prawidłowo jeść i była bardzo wiotka. Wiedziałam, że coś jest nie tak - dodała.

Matka dziewczynki podkreśla, że jej rozwój od początku odbiegał od tego, czego można oczekiwać u zdrowego niemowlęcia. Dziecko spało prawie całą dobę, a jego napięcie mięśniowe było niemal niewyczuwalne.

- Jej napięcie mięśniowe było niemal zerowe, a spała około 21 godzin na dobę. Po prostu nie rozwijała się tak, jak powinna - mówi Yasmin.

Zobacz także: Gorączka bez objawów? Eksperci tłumaczą, co może się za tym kryć

Lekarze podejrzewają u Elyzy tzw. zespół wiotkiego dziecka, określany także jako hipotonia. To stan związany z obniżonym napięciem mięśniowym. Dzieci z takim problemem mogą sprawiać wrażenie bezwładnych, mieć trudności z unoszeniem główki, siadaniem, ssaniem czy połykaniem.

Przyczyny schorzenia mogą być różne. W publikacjach medycznych podkreśla się, że nie jest to odrębna choroba, ale objaw, który może mieć różne podłoże. Autorzy publikacji "Dziecko wiotkie z punktu widzenia pediatry i neurologa dziecięcego" wyróżniają dwa główne typy hipotonii: wiotkość centralną i wiotkość obwodową. Pierwsza wynika z uszkodzeń lub nieprawidłowości w obrębie ośrodkowego układu nerwowego, czyli przede wszystkim mózgu i rdzenia kręgowego. Najczęściej stoją za nią wady oraz uszkodzenia tych struktur, a także zespoły genetyczne. Z kolei wiotkość obwodowa wiąże się z problemami dotyczącymi dolnego neuronu ruchowego, nerwów, złącza nerwowo-mięśniowego lub samych mięśni. Do jej najczęstszych przyczyn należą m.in. rdzeniowy zanik mięśni (SMA) oraz choroby mięśni. Autorzy zaznaczają też, że obniżone napięcie mięśniowe może towarzyszyć chorobom metabolicznym, uogólnionym infekcjom, a przy nadmiernej ruchomości stawów także schorzeniom tkanki łącznej. Dlatego ustalenie źródła hipotonii ma kluczowe znaczenie dla dalszej diagnostyki i leczenia.

W przypadku Elyzy właśnie to pozostaje największą zagadką – mimo licznych badań lekarzom nadal nie udało się ustalić, co dokładnie stoi za jej stanem.

Obecnie Elyza ma 14 miesięcy, ale jest na etapie rozwoju znacznie młodszego dziecka. Dopiero niedawno zaczęła siadać. Nie może być karmiona doustnie, dlatego otrzymuje pokarm przez sondę. Ma też problemy z przybieraniem na wadze i poważne dolegliwości ze strony układu pokarmowego.

- Pod względem rozwoju bliżej jej do pięcio- lub sześciomiesięcznego dziecka - tłumaczyła mama dziewczynki. - Minął już prawie rok, a my wciąż czekamy na diagnozę.

Dziewczynka spędziła w szpitalu już ponad trzy miesiące. Niewykluczone też, że w najbliższym czasie będzie wymagała założenia gastrostomii, czyli specjalnej rurki prowadzącej bezpośrednio do żołądka.

Stan córki sprawił, że życie całej rodziny podporządkowane zostało opiece nad dzieckiem. Yasmin, która wychowuje Elyzę oraz trójkę pozostałych dzieci wraz z mężem Charlesem, musiała zrezygnować z pracy. - Bardzo szybko z mamy stałam się pielęgniarką. Teraz żyję wszystkim, co dotyczy jej opieki. Człowiek po prostu się dostosowuje, bo musi - powiedziała mama.

Kobieta nie ukrywa, że ostatnie miesiące były dla bliskich ogromnym obciążeniem. - Elyza spędziła w szpitalu ponad trzy miesiące swojego życia i nadal jest to coś, co lekarze usilnie próbują zrozumieć. To było bardzo trudne dla nas wszystkich - przyznała.

Wsparciem dla rodziny okazała się organizacja The Archie Foundation, która zapewniła potrzebne wyposażenie, jak fotelik do jazdy samochodem. - Cokolwiek się wydarzy, uczymy się po prostu, jak wygląda nasza nowa codzienność, i robimy wszystko, co możemy, by zapewnić jej jak najlepsze życie – podsumowała mama dziewczynki.

Magdalena Pietras, dziennikarka Wirtualnej Polski

Źródła:

• The Sun
• Neurologia Dziecięca