W tym artykule:
Dziwne objawy u noworodka
Kiedy Robin Audette i Kirk Hisko usłyszeli, że zostaną rodzicami, nie kryli radości. Ciąża przebiegała prawidłowo i nic nie zapowiadało, że ich córeczka Ever będzie chora. Problemy zaczęły się pojawiać w chwili, gdy rodzice przywieźli ją ze szpitala do domu.
"Po tym, jak przywieźliśmy ją do domu, niemal natychmiast zaczęła mieć kłopoty. Miała problemy z jedzeniem, utrzymywaniem pokarmu i była bardzo nieszczęśliwa – mówi Robin. - robiliśmy wszystko, żeby jej pomóc, ale nic nie działało. Czuliśmy, że musimy robić coś źle".
Po trzech tygodniach, kiedy nic nie działało, a niemowlę zaczęło tracić na wadze, zdesperowani rodzice pojechali do szpitala. Po licznych badaniach u Ever zdiagnozowano GERD, skrajną postać choroby refluksu przełyku.
WIDEO"Survival rodzicielski". Lekarz mówi, jak rozpoznać RSV
"Kiedy dostaliśmy odpowiednie leki, jej karmienie się uspokoiło i stała się o wiele szczęśliwsza" - mówi Robin.
Mimo że Ever się uspokoiła i zaczęła się rozwijać, rodzice postanowili zbadać, czy przez trudny pierwszy rok życia ich córka nie jest w tyle. Intuicja ich nie zawiodła, jednak o tym dowiedzieli się dopiero po drugich urodzinach Ever. Okazało się, że dziewczynka cierpi na zespół Angelmana: zaburzenie genetyczne i neurologiczne, które występuje u około 12–20 tys. osób.
Zespół Angelmana - objawy
Rodzice byli w szoku. Wcześniej nie zdawali sobie sprawy, że takie schorzenie w ogóle istnieje i że może być aż tak problematyczne. Jednym z objawów zespołu Angelmana jest zdolność do funkcjonowania przy minimalnej ilości snu.
"Sen jest naszym największym problemem, głównie dlatego, że tylko Kirk i ja opiekujemy się Ever i dodatkowo pracujemy. Przez to nie śpimy dużo, bo staramy się być dla niej przez cały czas – mówi Robin. - Jesteśmy tylko ludźmi i musimy spać, a ona nie".
Wyczerpana matka dodaje, że wraz z Kirkiem cieszą się, jeśli uda im się przespać od 4 do 6 godzin w ciągu doby. Ich córeczka budzi się nawet w 20-minutowych odstępach przez całą noc. Mimo to Ever jest dla rodziców źródłem radości, ale i dodatkowych zmartwień. Przez zespół Angelmana dziewczynka w wieku trzech lat nadal nie mówi.
"Martwię się, że ludzie nie zawsze będą dla niej życzliwi i przeraża mnie myśl, co się stanie, jak mnie zabraknie – mówi Robin. - Wszystko, co mogłoby jej ułatwić przebywanie na świecie, byłoby niesamowite. Na razie jest szczęśliwa i to jedyne, co chcę zobaczyć na koniec dnia".
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
