Odnaleźć się w chorobie: hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna

Nietypowe schorzenie o podłożu genetycznym sprawiło, że życie Brandona, Andrew i Joshuy nie należy do najłatwiejszych. Chłopcy cierpią na hipohydrotyczną dysplazję ektodermalną. Choroba objawia się między innymi częściowym lub całkowitym brakiem niektórych gruczołów oraz deformacją twarzy.

Rzadkie schorzenie genetyczne

11-letni Joshua oraz bliźniacy Brandon i Andrew (7 lat) to dzieci dotknięte bardzo rzadkim schorzeniem. Choroba wywróciła życie rodzin do góry nogami i sprawiła, że chłopcy nie mogą cieszyć się z dzieciństwa tak jak ich rówieśnicy. Teraz udało im się spotkać, co bez wątpienia dodało dzieciom sił i otuchy do walki z chorobą.

Polecane wideo:

Ta rzadka choroba genetyczna charakteryzuje się nieprawidłowym rozwojem zębów, paznokci i włosów, a także gruczołów skórnych. Choroba występuje u jednego na 100 tysięcy dzieci i częściej dotyka chłopców.

Charakterystyczne objawy hipohydrotycznej dysplazji ektodermalnej:

  • zęby: są nieprawidłowo rozstawione i mają stożkowaty kształt, co utrudnia żucie pokarmów. Czasami zęby w ogóle nie rosną, a dziecko musi nosić protezę.
  • włosy: są cienkie, jasne, ciągle się łamią. Podobnie jak w przypadku zębów, czasami w ogóle nie wyrastają.
  • gruczoły potowe: ponieważ nie funkcjonują tak, jak powinny, cały czas u chorego dochodzi do zaburzenia potliwości. W skrajnych przypadkach chory nie ma w ogóle gruczołów potowych.
  • gruczoły łzowe: ich również jest znacznie mniej niż u zdrowego człowieka, co prowadzi do częstego zapalenia spojówek.
  • gruczoły ślinowe – nie dość, że chory ma niedorozwinięte zęby, to także jego jama ustna jest ciągle przesuszona, przez co pacjent łatwo łapie infekcję górnych dróg oddechowych.
  • skóra: chorych dotykają permanentne problemy ze skórą, która jest sucha i ciągle się łuszczy. Dłonie i stopy są nadmiernie zrogowaciałe.
  • chorobie towarzyszą często także: rozszczep wargi, problemy ze słuchem, zrośnięcie palców, wady serca lub niedorozwój umysłowy.

Historie chłopców zmagających się z tą chorobą będziemy mogli zobaczyć w środę, 8 czerwca 2016 r., o godzinie 22:30 w programie „Odnaleźć się w chorobie”, emitowanym przez telewizję TLC.

Komentarze

DYSKUSJE NA FORUM

Melisa

Pati518 • ostatni post 3 tygodnie temu

2

Po porodzie

~młoda mama oli • ostatni post 3 tygodnie temu

3
Artykuły Choroby i dolegliwości niemowlęce
Choroby i dolegliwości niemowlęce

Jak uchronić dziecko przed chorobami?

Lepiej zapobiegać niż leczyć - jeśli nie chcemy, by nasze dzieci chorowały, warto je hartować. To najlepszy (i najtańszy) sposób na to, by uniknąć częstych wizyt u lekarza. W jaki sposób hartować pociechę? Jakich błędów unikać podczas jesiennych spacerów...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Czy liczba przeszczepów u dzieci spada?

Nieustannie rozwijającą się dziedziną medycyny klinicznej jest transplantologia. W przypadku serca czy wątroby ratuje ona życie, ale może służyć również w celach leczniczych (przeszczep nerki w niewydolności nerek czy przeszczep trzustki). Są także i...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Żółtaczka noworodkowa

występowania wielu chorób u dziecka. Choroby powodujące żółtaczkę patologiczną, mogą być związane ze zwiększeniem we krwi bilirubiny pośredniej tj (...) zwiększonego wytwarzania bilirubiny, w przebiegu takich chorób, jak: choroba...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Szczepienia dla niemowląt

Szczepienia są najskuteczniejszą metodą na ochronę przed wieloma groźnymi chorobami. Masz wątpliwości? Pamiętaj, że to dzięki nim wyeliminowano (...) ? Ludzie poszukiwali ochrony przed chorobami zakaźnymi już od starożytności....

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Spadek masy ciała

; niedokrwistość; alergie pokarmowe; białaczka i inne choroby nowotworowe; choroby przewodu pokarmowego; zakażenie pasożytami. W każdym przypadku znacznej

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Kolka jelitowa

Kolka jelitowa

Kolka jelitowa to dość częsta dolegliwość okresu niemowlęcego pojawiająca się u około 20 proc. maluchów. U młodych rodziców budzi duży niepokój (...) się zwykle wieczorem. Niemowlę nie może zasnąć, jest rozdrażnione. Nie wykazuje oznak...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Zapalenie krtani u niemowląt

? ****Spokojny sen podczas choroby Zasady postępowania przy przeziębieniu i grypie O czym świadczy kaszel? Gdy dziecko często choruje

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Trzydniówka - objawy, leczenie

Gorączka trzydniowa, czyli inaczej rumień nagły czy trzydniówka, to choroba wywołana przez herpeswirusy. Ma ona ostry przebieg i wywołuje (...) szacunkowych, trzydniówka wywołuje aż połowę wszystkich przypadków gorączki u niemowląt....

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Wnętrostwo - niezstąpienie jąder

Wnętrostwo, czyli niezstąpienie jąder, to dość częsta wada wrodzona u wcześniaków. Polega ona na tym, że jądra (lub jedno jądro) zamiast być w mosznie, pozostają w kanale pachwinowym lub jamie brzusznej. Występuje najczęściej u wcześniaków, dużo rzadziej...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Brakuje szczepionek przeciwko ospie

Brakuje szczepionek przeciwko ospie

Szczepionka przeciwko ospie coraz bardziej popularna. Liczba szczepionych dzieci wzrosła do tego stopnia, że na rynku zaczyna brakować preparatów ochronnych. Wzrost zainteresowania szczepieniem Według kalendarza szczepień ochronnych na rok 2016, szczepienie...