Odnaleźć się w chorobie: hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna

Nietypowe schorzenie o podłożu genetycznym sprawiło, że życie Brandona, Andrew i Joshuy nie należy do najłatwiejszych. Chłopcy cierpią na hipohydrotyczną dysplazję ektodermalną. Choroba objawia się między innymi częściowym lub całkowitym brakiem niektórych gruczołów oraz deformacją twarzy.

Rzadkie schorzenie genetyczne

11-letni Joshua oraz bliźniacy Brandon i Andrew (7 lat) to dzieci dotknięte bardzo rzadkim schorzeniem. Choroba wywróciła życie rodzin do góry nogami i sprawiła, że chłopcy nie mogą cieszyć się z dzieciństwa tak jak ich rówieśnicy. Teraz udało im się spotkać, co bez wątpienia dodało dzieciom sił i otuchy do walki z chorobą.

Polecane wideo:

Ta rzadka choroba genetyczna charakteryzuje się nieprawidłowym rozwojem zębów, paznokci i włosów, a także gruczołów skórnych. Choroba występuje u jednego na 100 tysięcy dzieci i częściej dotyka chłopców.

Charakterystyczne objawy hipohydrotycznej dysplazji ektodermalnej:

  • zęby: są nieprawidłowo rozstawione i mają stożkowaty kształt, co utrudnia żucie pokarmów. Czasami zęby w ogóle nie rosną, a dziecko musi nosić protezę.
  • włosy: są cienkie, jasne, ciągle się łamią. Podobnie jak w przypadku zębów, czasami w ogóle nie wyrastają.
  • gruczoły potowe: ponieważ nie funkcjonują tak, jak powinny, cały czas u chorego dochodzi do zaburzenia potliwości. W skrajnych przypadkach chory nie ma w ogóle gruczołów potowych.
  • gruczoły łzowe: ich również jest znacznie mniej niż u zdrowego człowieka, co prowadzi do częstego zapalenia spojówek.
  • gruczoły ślinowe – nie dość, że chory ma niedorozwinięte zęby, to także jego jama ustna jest ciągle przesuszona, przez co pacjent łatwo łapie infekcję górnych dróg oddechowych.
  • skóra: chorych dotykają permanentne problemy ze skórą, która jest sucha i ciągle się łuszczy. Dłonie i stopy są nadmiernie zrogowaciałe.
  • chorobie towarzyszą często także: rozszczep wargi, problemy ze słuchem, zrośnięcie palców, wady serca lub niedorozwój umysłowy.

Historie chłopców zmagających się z tą chorobą będziemy mogli zobaczyć w środę, 8 czerwca 2016 r., o godzinie 22:30 w programie „Odnaleźć się w chorobie”, emitowanym przez telewizję TLC.

Komentarze

DYSKUSJE NA FORUM

Nocne krzyki

Mamarokporoku • ostatni post 2 miesiące temu

4
Artykuły Choroby i dolegliwości niemowlęce
Choroby i dolegliwości niemowlęce

Jak uchronić dziecko przed chorobami?

Jak uchronić dziecko przed chorobami? Odtwórz wideo

Lepiej zapobiegać niż leczyć - jeśli nie chcemy, by nasze dzieci chorowały, warto je hartować. To najlepszy (i najtańszy) sposób na to, by uniknąć częstych wizyt u lekarza. W jaki sposób hartować pociechę? Jakich błędów unikać podczas jesiennych spacerów...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Odnalazła pielęgniarkę, która opiekowała się nią 38 lat temu

Odnalazła pielęgniarkę, która opiekowała się nią 38 lat temu

Jako trzymiesięczne dziecko, Amanda Scarpinati trafiła do Albany Medical Center w USA. Znalazła się tam z powodu poważnych oparzeń ciała, spowodowanych kontaktem z gorącą parą wodną. W czasie jej trudnego i długiego pobytu w szpitalu z ogromną troską...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Żółtaczka noworodkowa

występowania wielu chorób u dziecka. Choroby powodujące żółtaczkę patologiczną, mogą być związane ze zwiększeniem we krwi bilirubiny pośredniej tj (...) zwiększonego wytwarzania bilirubiny, w przebiegu takich chorób, jak: choroba...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Odnaleźć się w chorobie: Zespół Jarcho-Levina

Odnaleźć się w chorobie: Zespół Jarcho-Levina

O tej chorobie współczesna medycyna wie jeszcze niewiele. Zespół Jarcho-Levina jest niezwykle rzadkim schorzeniem genetycznym - do tej pory opisano (...) ok. 130 przypadków tej choroby. Na czym ona polega i czy jest...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Lilka, walcz!

Lilka, walcz!

Drugiego dnia po narodzinach Lili o 8 rano ze łzami w oczach w drzwiach sali stanęła pani doktor. - Nie wiem, jak mam to pani przekazać... - zwróciła się do mamy, która jako jedyna leżała na sali bez swojego dziecka. Wiadomo było, że mówi do mnie. - Nie...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Lekarze są w szoku - noworodek wygląda jak 80-latek

Lekarze są w szoku - noworodek wygląda jak 80-latek

o tej dolegliwości można dostrzec ok. pierwszego roku życia, niezwykle rzadko zdarza się, że noworodek od razu rodzi się z objawami choroby.  Ciało malucha (...) , że jest to wynik choroby progerii....

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Wnętrostwo - niezstąpienie jąder

Wnętrostwo, czyli niezstąpienie jąder, to dość częsta wada wrodzona u wcześniaków. Polega ona na tym, że jądra (lub jedno jądro) zamiast być w mosznie, pozostają w kanale pachwinowym lub jamie brzusznej. Występuje najczęściej u wcześniaków, dużo rzadziej...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Refluks żołądkowo-przełykowy

żołądkowo-przełykowy jest u noworodków i niemowląt dolegliwością dość powszechną - dotyka około 50 proc. dzieci już w pierwszym tygodniu życia

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Te osoby może zabić woda

Te osoby może zabić woda

Choroba, niezależnie od przyczyny pojawienia się, utrudnia codzienne funkcjonowanie. Pacjenci nie są jednak pozostawieni sami sobie. Niemiecka fundacja (...) nie daje szansy na pełne wyleczenie tej choroby. Silne leki...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Trzydniówka - objawy, leczenie

Gorączka trzydniowa, czyli inaczej rumień nagły czy trzydniówka, to choroba wywołana przez herpeswirusy. Ma ona ostry przebieg i wywołuje (...) szacunkowych, trzydniówka wywołuje aż połowę wszystkich przypadków gorączki u niemowląt....