Mówili, że Laura jest po prostu "leniwa". Fatalna pomyłka lekarzy
Tuż przed Bożym Narodzeniem 2023 roku Marcin Wolniewicz dowiedział się, że jego niespełna półtoraroczna córeczka cierpi na zespół Retta. - Diagnoza była druzgocąca. To był dla nas straszny czas. Święta, wszyscy się cieszą, prezenty pokupowane, a tu taki cios. Zwaliło nas to z nóg. Nie wiedzieliśmy, jak powiedzieć o tym rodzinie - mówi w rozmowie z WP Parenting.
1. Fatalna pomyłka lekarzy
Moment, gdy Marcin Wolniewicz usłyszał w 2022 roku, że zostanie ojcem, wspomina jako najszczęśliwszą chwilę w życiu. Laurka była dla niego i jego partnerki Marty ukochaną, wyczekiwaną córeczką.
Początkowo nic nie zapowiadało problemów. Dziewczynka rozwijała się normalnie, była ciekawa świata i zdobywała kolejne umiejętności. Z czasem jednak rodziców zaczęło niepokoić to, że nie potrafi, jak inne maluchy w podobnym wieku, podciągać się do siadu. Lekarze uspokajali jednak, że nie ma się czym martwić.
- Mówili, że to efekt obniżonego napięcia mięśniowego albo że córka jest leniwa. Przekonywali, żeby się nie przejmować, że to jest do wyrehabilitowania, a poza tym dziecko jest zdrowe - opowiada WP Parenting Marcin, tata Laury.
Rodzice skonsultowali córkę z dwoma niezależnymi neurologami w Zielonej Górze, by mieć pewność, że dziewczynce nie dolega nic poważnego. Ci potwierdzili, że Laurka rozwija się prawidłowo.
- Teraz wiem, że się pomylili. Czuję żal, bo gdyby prawidłowa diagnoza była postawiona wcześniej, mielibyśmy więcej czasu na to, by pomóc córce - mówi Marcin.
Czas mijał. Laurka rosła, ale wciąż nie umiała siadać ani raczkować. Marta i Marcin czuli, że coś jest na tak. Postanowili dalej szukać przyczyn problemu i pojechali z córką do Poznania. Lekarka, do której trafili, uznała, że dziewczynka może cierpieć na zespół Retta i zaleciła dodatkowe badania w tym kierunku. Te wyszły jednak negatywnie.
Diagnozowanie córki zaprowadziło Martę i Marcina do genetyka. Zapłacili za kosztowne badanie genetyczne WESa. Wynik przyszedł tuż przed Bożym Narodzeniem 2023 roku.
- Diagnoza była dla nas druzgocąca. Dowiedzieliśmy się, że Laurka ma zespół Retta, chociaż pierwsze badania wykluczyły chorobę. To był dla nas straszny czas. Święta, wszyscy się cieszą, prezenty pokupowane, a tu taki cios. Zwaliło nas to z nóg. Nie wiedzieliśmy, jak powiedzieć o tym rodzinie - mówi Marcin.
Zespół Retta to rzadka choroba o podłożu genetycznym, która dotyka głównie dziewczynki. Dzieci, u których go zdiagnozowano, często przez wiele miesięcy rozwijają się prawidłowo. Z czasem zaczynają się u nich pojawiać niepokojące objawy, w tym tracą niektóre ze zdobytych umiejętności, np. przestają raczkować lub mówić.
Ze względu na objawy choroby dzieci z zespołem Retta nazywane są często milczącymi aniołami: nie chodzą, nie mówią, wymachują rączkami. Inne występujące symptomy choroby to m.in. drgawki, napady padaczkowe, zaburzenia oddychania, krzyki i nieuzasadnione napady lęku.
- Ta choroba to jedna wielka niewiadoma. Nikt nie jest nam w stanie powiedzieć, co będzie jutro. Nikt nam nie pomaga. To, co wiemy na temat tego, jak pomagać Laurce, jak ją rehabilitować, karmić czy pielęgnować, wiemy od rodziców starszych dzieci z zespołem Retta, którzy dzielą się z nami swoim doświadczeniem - mówi Marcin.
2. "Pragniemy normalności, która jest dla nas nieosiągalna"
Laurka ma obecnie dwa latka. Mimo że na początku mówiła pierwsze słowa, obecnie nie mówi, nie chodzi, nie raczkuje, nie umie utrzymać nic w rączce. Potrafi jedynie pełzać. Potrzebuje pomocy w każdej czynności. Sześć razy w tygodniu jest rehabilitowana, chodzi na basen, na zajęcia z końmi.
- W ten sposób dajemy organizmowi córeczki bodziec, by się nie poddał, by walczył - zaznacza ojciec Laury.
Gdy pojawiła się diagnoza, stało się jasne, że Laurka, by zatrzymać lub spowolnić rozwój choroby, potrzebuje konkretnego leku. Jego cena jest jednak zatrważająco wysoka.
- Ten lek pozwoli córce dotrwać do terapii genowej, która może poprawić jej stan. Niestety, dawka, która starcza zaledwie na tydzień, kosztuje aż 90 tys. zł. Taniej jest nam polecieć do USA i na własną rękę przywieźć lek - wtedy jego tygodniowy koszt wyniesie 50 tys. zł. Będziemy też musieli w przyszłości samodzielnie pokryć koszty terapii genowej. To są ogromne kwoty - podkreśla Marcin.
Aby zebrać potrzebne pieniądze, bliscy Laury założyli zbiórkę na stronie siepomaga.pl.
- Prosimy o wsparcie naszej zbiórki chociaż złotówką. Dla większości osób to niewiele znacząca kwota, a dla nas, jeśli każdy wpłaci choć tyle, byłaby nadzieją na poprawę losu Laurki - prosi tata dziewczynki.
Marcin pracuje jako policjant. Mimo że na co dzień spotyka się z różnymi trudnymi sytuacjami, to, jak zaznacza, codzienność przerosła jego doświadczenia. Czuje bezsilność, że nie może pomóc ukochanemu dziecku.
"Jestem policjantem. W pracy niczego się nie boję - każdego dnia walczę ze złem. Z chorobą Laurki nie potrafię walczyć. Patrzę na moją córeczkę i nie mogę zrozumieć, dlaczego właśnie ona?" - pisze na stronie zbiórki.
- Jest bardzo ciężko. Ja muszę zarabiać, pracuję, natomiast moja partnerka 24 godziny na dobę spędza z Laurką. To dla niej bardzo obciążające. Tym bardziej że nie możemy liczyć na pomoc żadnej organizacji. Niestety, wiedza o zespole Retta jest w Polsce znikoma. To dla nas, rodziców, bardzo trudne, bo choć chcielibyśmy poruszyć niebo i ziemię, by pomóc dziecku, nie możemy zrobić nic. Patrzymy tylko, jak choroba pochłania naszą córeczkę - mówi smutno Marcin.
Wraz z partnerką tęskni za czasami, w których Laura umiała się jeszcze z nimi porozumieć.
- Rodzice zdrowych dzieci mogą z nimi porozmawiać, wziąć za rączkę, iść na spacer. To dla nich normalne. My marzymy, żeby Laura znów powiedziała "mama", "tata". Kiedyś mówiła. Pamiętam, jak się z nami przekomarzała: ja chciałem, żeby powiedziała "tata", to mówiła "mama" i odwrotnie. Teraz wspominam to z rozrzewnieniem, to był najwspanialszy okres w naszym życiu - mówi.
- Bardzo chcielibyśmy z nią porozmawiać i wiedząc, że rozumie i umie odpowiedzieć, przejść z nią kilka kroczków. Poczuć, że jest zdrowa. Pragniemy normalności, która jest dla nas nieosiągalna - dodaje.
Czas działa na niekorzyść Laury, a postępująca choroba odbiera jej wszystko, czego zdążyła się już nauczyć.
- Boimy się, że choroba odbierze nam wszystko i pewnego dnia Laura przestanie nawet pełzać i nie wstanie z łóżka. Że nie będzie potrafiła ruszyć rączką ani nóżką i stanie się więźniem we własnym ciele. Mam wielką nadzieję, że uda nam się jej pomóc, zanim do tego dojdzie - kończy smutno.
Wspomóc Laurę Wolniewicz można za pośrednictwem zbiórki na stronie siepomaga.pl. LINK TUTAJ.
Marta Słupska, dziennikarka Wirtualnej Polski
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
