Miał 5 lat, gdy zdiagnozowano u niego demencję. "Dzieci stopniowo tracą wszystkie swoje umiejętności i ostatecznie umierają"

Isaac biegał, jeździł na rowerze, grał w piłkę nożną, mimo że w wieku trzech lat zdiagnozowano u niego epilepsję, a logopeda powiedział o zaburzeniach mowy.

Dziś stracił wszystkie te umiejętności – wspomina jego mama. Co więcej, w ciągu 8 miesięcy zatracił też zdolność chodzenia.

"Dopiero w styczniu tego roku zauważyłam, że jego ręce i nogi się trzęsą, a on niepewnie stoi na nogach, w ciągu następnych kilku miesięcy sytuacja się pogorszyła i wciąż nie mówił" – relacjonuje Aimee Tilley.

Gdy poprosiła o skierowanie do neurologa po sugestii logopedy, że jest to konieczne, mama Isaaka zaczęła podejrzewać, że chłopiec może mieć autyzm.

Wizyta u specjalisty była dopiero początkiem – szereg badań po wielu miesiącach ujawnił druzgocącą prawdę – Isaac cierpi na chorobę Battena (CLN2), zwaną dziecięcą demencją.

"Jest klasyfikowana jako forma demencji dziecięcej, ponieważ dzieci stopniowo tracą wszystkie swoje umiejętności i ostatecznie umierają" – tłumaczy mama chłopca.

To rzadka, nieuleczalna choroba, która postępując, odbiera dziecku zdolność mówienia, słyszenia, widzenia, połykania i wreszcie oddychania.

Przyczyną choroby są mutacje genetyczne, a pierwsze objawy pojawiają się między 4 a 10 rokiem życia.

"Wcześniej Izaak był wysportowany, a jedynym sygnałem ostrzegawczym, jaki mieliśmy, była jego opóźniona mowa, ale można to przypisać wielu innym przyczynom. Powiedziano mi, że chłopcy są leniwi, nadrobi zaległości, co było tak frustrujące" – wspomina mama pięciolatka z rozgoryczeniem.

Neuronalna ceroidowa lipofuscynoza jest chorobą, której leczenie jest objawowe, jednak wykryta odpowiednio wcześnie pozwala na wdrożenie terapii, które mogą znacząco poprawić jakość życia chorego.

Jednak niestety wczesne objawy choroby mogą być bardzo subtelne i obejmować zmiany zachowania czy osobowości, takie jak zbyt wolne uczenie się czy problemy z mową.

Celem Aimee jest zwiększanie świadomości rodziców na temat choroby. "Każdy musi być świadomy tej podłej choroby, może być rzadka, ale może dotknąć każdego" – podkreśla 34-latka.

"Żyję w nadziei, że któregoś dnia znajdzie się lekarstwo, które ocali Izaaka i wszystkich innych małych wojowników, takich jak on"– mówią zrozpaczeni rodzice, którzy obecnie walczą o to, by Isaac nie stracił wzroku i by choroba nie postępowała zbyt szybko.

U Issaca pierwszym symptomem rzadkiego schorzenia były zaburzenia mowy. Choć nie zawsze muszą one sygnalizować, że dzieje się coś niepokojącego, to nie należy ich bagatelizować.

Rozwój mowy zależny jest od wielu czynników – w tym także i środowiskowych, związanych z tym, w jakim otoczeniu przebywa dziecko i czy jest stymulowane do mowy. U niektórych dzieci mowa pojawia się później także wskutek urazów okołoporodowych, a nawet silnego stresu, na jaki narażona jest kobieta w ciąży.

Kiedy jednak warto rozważyć wizytę u specjalisty? Gdy dziecko, które skończy rok, tylko gaworzy, dwulatek zna mniej niż 50 słów i nie tworzy nawet prostych dwuwyrazowych konstrukcji, a dziecko powyżej trzeciego roku życia nie tworzy zdań.

Nawet jeżeli wszyscy dookoła powtarzają, że dziecko ma czas, że niektóre maluchy późno zaczynają mówić, to jeśli cokolwiek niepokoi rodzica, powinien skorzystać z porady logopedy.

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl