Trwa ładowanie...

Ma autyzm i cierpi na otyłość. Rodzice przez 5 lat walczyli o diagnozę dla syna

 Karolina Rozmus
12.11.2021 15:12
Ma autyzm i cierpi na otyłość. Rodzice przez 5 lat walczyli o diagnozę dla syna
Ma autyzm i cierpi na otyłość. Rodzice przez 5 lat walczyli o diagnozę dla syna (Instagram)

W wieku 10 miesięcy ważył prawie 16 kilogramów. U chłopca zdiagnozowano autyzm, ale to nie tłumaczyło nadmiernego przybierania na wadze. Dziś rodzice 9-latka mówią, że przez 5 lat walczyli o diagnozę dziwnej przypadłości ich syna.

spis treści

1. Nie przestawał rosnąć

Molly D’Angelo, mama 9-letniego obecnie Joshuy, wspomina, że chłopiec przyszedł na świat z prawidłową wagą. Ale gdy niemowlę zaczęło szybko rosnąć i jeszcze szybciej przybierać na wadze, rodzice poczuli, że coś jest nie tak. Zwłaszcza że Molly i jej mąż mieli już spore doświadczenie – byli rodzicami trójki dzieci.

Chłopiec przeszedł niezliczoną liczbę badań
Chłopiec przeszedł niezliczoną liczbę badań (Facebook)
Zobacz film: "Jak dzieci tracą odporność?"

Pediatrzy długo bagatelizowali niepokój rodziny D’Angelo – nawet wówczas gdy młoda mama zaczęła prowadzić dziennik, w którym skrupulatnie rejestrowała każdy posiłek niespełna rocznego malucha.

Wkrótce to się zmieniło, a rodzice rozpoczęli wyścig po diagnozę i wytłumaczenie przyczyn tycia ich synka. Genetycy, dietetycy, endokrynolodzy, gastroenterolodzy, neurolodzy, a nawet kardiolog i urolog – to tylko niewielki wycinek lekarzy, u których byli z Joshuą.

Mama chłopca wspomina, że jej syn przeszedł niezliczoną ilość badań i testów, wciąż regularnie badają mu krew, prowadzą dziennik żywienia i monitorują właściwie każdy krok chłopca.

Specjalistom udało się ustalić, że Joshua ma autyzm, ale wciąż nie umieli wytłumaczyć jego otyłości.

2. Został objęty programem badawczym

Dziesiątki wizyt u lekarzy różnych specjalności pozwoliły na ostrożne postawienie hipotezy, że chłopiec ma "rzadką genetyczną przypadłość". To jednak było za mało, by móc leczyć chłopca. Tymczasem do otyłości chłopca dołączyły z biegiem lat inne niepokojące symptomy – niskie napięcie mięśniowe, wysoki poziom lipidów, bezdech senny i zwłóknienia wątroby.

Przełom nastąpił w 2020 roku – chłopiec miał zostać objęty programem badawczym. Jak wspomina Molly, jej syn przez 4 intensywne dni miał aż 19 wizyt lekarskich. Do tego badania, setki pytań.

W mediach społecznościowych Molly dzieli się doświadczeniami związanymi z chorobą ich syna
W mediach społecznościowych Molly dzieli się doświadczeniami związanymi z chorobą ich syna (Instagram)

"Od drobnych rzeczy, takich jak struktura jego ciała, po typowe zachowania, które przejawia. Ostatecznie każdy oceniał, czy Josh pasuje do tego stanu, w oparciu o swoją specjalizację" – wspomina ten czas Moly D’Angelo.

Rodzice chłopca przyznali, że nie czuli się wyczerpani, lecz pełni nadziei – że w końcu ktoś odkryje, co dolega ich dziecku.

Intuicja ich nie zawiodła.

3. Diagnoza przyniosła ulgę

"Po 5 długich latach – ponad 1826 dniach – trzymałam w ręku list, który potwierdzał, że nasz chłopiec, Joshua, ma zespół Bardeta-Biedla" – wspomina Molly.

To zespół wrodzonych wad, które charakteryzują się występowaniem u pacjenta m.in. otyłości, polidaktylii (wielopalcowość), wad nerek, ale też zaburzeń mowy i rozwoju.

Rodzina D'Angelo wiele przeszła, zanim padła diagnoza
Rodzina D'Angelo wiele przeszła, zanim padła diagnoza (Instagram)

"Chociaż nasza podróż z pewnością nie kończy się na diagnozie, Joshua będzie mógł teraz otrzymać specjalistyczną opiekę" – mówi mama Joshuy.

4. Otyłość u dzieci

Otyłość może mieć podłoże chorobowe – rozwija się m.in. w przebiegu niedoczynności tarczycy, cukrzycy czy w chorobach genetycznych – tj. zespół Turnera, zespół Cohena, zespół Downa, czy właśnie zespół Bardeta-Biedla.

Niestety bardzo często wynika z niewłaściwej diety u dzieci czy z braku aktywności fizycznej. Zazwyczaj jest konsekwencją braku świadomości rodziców na temat zagrożeń związanych z nadmierną wagą dziecka.

Co zrobić, jeśli zauważymy, że nasze dziecko ma nadwagę? Pierwszym krokiem jest stopniowe wprowadzanie zmian nawyków żywieniowych i eliminacja żywności przetworzonej, słodyczy i niezdrowych przekąsek. Temu powinno towarzyszyć wprowadzenie odpowiedniej dla wieku i możliwości dziecka aktywności.

Jeśli nie mamy pewności, czy naszemu dziecku grozi nadwaga lub otyłość, warto skonsultować się z pediatrą. Może zadecydować o diagnostyce pod kątem chorób metabolicznych bądź skierować dziecko do odpowiednich poradni – nawet psychologicznej.

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl

Rekomendowane przez naszych ekspertów

Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze