Zagadka rozwiązana. Rzadka mutacja to efekt kazirodztwa
Kiedy w 1975 roku w USA na świat przyszedł Benjamin Stacy, lekarze byli zaniepokojeni. Jego skóra miała niebieski odcień. Chłopiec był zdrowy, a jego rodzina utrzymywała, że podobne przypadki zdarzały się w ich rodzinie już wcześniej. To zaskoczyło dr. Madisona Caweina, hematologa z University of Kentucky Medical Center, który postanowił dokładniej zbadać tę sprawę.
1. Rzadka choroba genetyczna w rodzinie
Dr Cawein zebrał próbki krwi od krewnych Benjamina i przeprowadził szereg testów. Odkrył wtedy, że wszyscy członkowie rodziny cierpią na methemoglobinemię - niezwykle rzadką chorobę genetyczną, która powoduje nadmierną produkcję methemoglobiny.
- W efekcie usta pacjenta stają się sine, skóra przybiera niebieski kolor, a krew może być nawet czekoladowa. Wynika to z niedotlenienia - powiedział w rozmowie ze stacją ABC hematolog dr Ayalew Tefferi.
Dr Tefferi dodał, że przeciętny człowiek ma około 1 proc. methemoglobiny we krwi. Jeżeli jej poziom wzrasta, skóra może stać się bardzo blada, a kiedy osiąga między 10 a 20 proc., staje się niebieska. Niestety, jeśli poziom methemoglobiny przekroczy 20 proc., może dojść do poważnych problemów kardiologicznych, a nawet śmierci.
Dr Cawein postanowił zgłębić historię rodziny małego Benjamina, ponieważ ustalił, że za chorobę odpowiada gen recesywny. Oznacza to, że może zostać przekazana potomstwu jedynie, gdy zarówno ojciec i matka są nosicielami.
2. Lekarstwo na niebieską skórę
Okazało się, że wszystko zaczęło się w 1820 r., kiedy Martin Fugate przybył do Troublesome Creek (Kentucky, USA). Mężczyzna miał wyraźnie niebieską skórę. Na miejscu poznał Elizabeth Smith, która była znana z wyjątkowej bladości. Mieli siedmioro dzieci, z czego czworo miało błękitną skórę.
Ich potomkowie mieszali się ze sobą i w ten sposób powstały cztery rody: Combs, Smith, Ritchie oraz Stacy. Dlatego też urodzony w 1975 roku Benjamin miał niebieską skórę. Był potomkiem Martina Fugate'a.
Dr Cawein nie mógł uwierzyć, że dwoje nosicieli tego samego genu trafiło na siebie i przekazało chorobę kolejnym pokoleniom. Postanowił pomóc potomkom Fugate'a i opracował lekarstwo.
Wymyślił, że najlepszą substancją chemiczną do aktywacji procesu przemiany methemoglobiny w hemoglobinę będzie błękit metylenowy. Członkowie rodziny Benjamina, którzy również mieli niebieski odcień skóry, postanowili zaryzykować. W ciągu kilku minut po zażyciu barwnika, ich skóra stała się różowa. Jedynym wymogiem było regularne stosowanie substancji.
W przypadku małego Benjamina nie było konieczne podawanie mu błękitu metylenowego. W ciągu kilku miesięcy od narodzin jego skóra zaczęła się czerwienić, a chłopiec wyglądał jak przeciętne niemowlę. Mając siedem lat, stracił prawie cały niebieski odcień, co według hematologa mogło wskazywać na to, że otrzymał gen tylko od jednego z rodziców.
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl