Klątwa Ondyny - rzadka choroba genetyczna

Chorzy dotknięci klątwą Ondyny muszą pamiętać o tym, aby kontrolować oddech, ponieważ oddychają bardzo płytko. Mała wentylacja płuc prowadzi do kumululacji dwutlenku węgla we krwi, a to z kolei przyczynia się do rozwoju kwasicy oddechowej. Ostatecznie w jej wyniku może dojść do zatrzymania procesu oddychania, a następnie do śmierci. Najwięcej pacjentów przestaje oddychać podczas snu, ale opisane zostały również przypadki, w których pacjenci w ogóle nie potrafili samodzielnie oddychać i jedynie mechaniczna wentylacja przez 24 godziny na dobę, utrzymywała ich przy życiu.

Polecane wideo:

Człowiek czuje się bezradny w momencie, gdy z jakiegoś powodu nie może oddychać. Jakby nie było, jest to czynność wrodzona, która dzieje się automatycznie – nie musimy myśleć o oddechu, by go wykonać. W przypadku choroby, pacjent albo nie umie samodzielnie oddychać, albo musi swój oddech świadomie kontrolować. Największym niebezpieczeństwem jest wówczas sen, podczas którego nie sposób wpływać na czynności fizjologiczne. Czym jest klątwa Ondyny i czy istnieje lekarstwo na tę przypadłość?

 

Gdy boisz się zasnąć

Poetycka nazwa choroby wzięła się z nordyckiej legendy o bogini Ondynie, która zakochała się w śmiertelniku. Ponieważ jednak on nie odwzajemniał uczucia i dopuścił się zdrady, Ondyna rzuciła na niego klątwę, która brzmiała:  „aby oddychać, musisz o mnie pamiętać”. Mężczyzna starał się pamiętać o bogini, ale gdy zasnął, przestał o niej myśleć, w efekcie czego przestał również oddychać i zmarł.

Co ma wspólnego ta legenda z ciężką, genetyczną chorobą? Klątwa Ondyny, nazywana także zespołem wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji (w skrócie CCHS), jest chorobą genetyczną, która może doprowadzić chorego do śmierci we śnie. Wielu pacjentów przestaje w nocy oddcyhać. Prawdopodobną przyczyną jest mutacja genu homeotycznego PHOX2B w locus 4p12, co skutkuje niedorozwojem ośrodka oddechowego w mózgu.

Klątwa Ondyny, oprócz zaburzeń w oddychaniu, może prowadzić do innych dysfunkcji, należą do nich:

  • zaburzenie motoryki przełykania,
  • omdlenia wynikające z zaburzeń rytmu serca,
  • sinicy,
  • duszności,
  • napadów padaczkowych,
  • nadmiernej potliwości,
  • zaburzonej regulacji temperatury ciała,
  • nieprawidłowej reakcji źrenic na światło,
  • niewydolności układu pokarmowego.

Chorzy nie mogą pić alkoholu i przyjmować niektórych leków. Wykazano bowiem gwałtowne reakcje na niektóre substancje chemiczne – spożycie trunku może wywołać śpiączkę, a w konsekwencji zgon spowodowany zahamowaniem pracy ośrodka oddechowego.

Czy zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji można wyleczyć?

Ostra niewydolność oddechowa, która jest wynikiem osłabienia czynności oddechowej płuc, skutkuje obniżeniem ilości tlenu we krwi (a w konsekwencji niedotlenieniem organizmu, hipoksją), z równoczesnym nadmiarem dwutlenku węgla w organizmie, co objawia się wzrostem ciśnienia CO2 we krwi (hiperkapnia).

Jak dotąd nie wynaleziono lekarstwa na klątwę Ondyny. W przypadku choroby stosuje się jedynie terapię pomocniczą, polegającą na wprowadzeniu oddychania zastępczego za pomocą respiratora lub elektrycznego wentylatora.

Komentarze

DYSKUSJE NA FORUM

Artykuły Zdrowie dzieci
Zdrowie dzieci

Czy zdrowe słodycze istnieją?

Każda mama, dbająca o zdrowie swoich dzieci, wie, jak ciężkim tematem są słodycze. Są niezdrowe, tuczące i powodują próchnicę, ale maluchy (...) się na naturalnych składnikach, które nie tylko dobrze smakują, ale też...

Zdrowie dzieci

Zdrowe lizaki

Słodycze towarzyszą nam przez całe życie, ale to w okresie dzieciństwa robią na nas największe wrażenie. Czekolada, ciastka i batony cieszą się ogromną popularnością wśród najmłodszych, ale to lizaki są prawdziwym faworytem maluchów ze względu na ciekawe...

Zdrowie dzieci

Geny to tylko punkt wyjścia dla zdrowia dziecka!

Nie tylko geny, ale również to, co mama je w trakcie ciąży i karmienia piersią ma realny wpływ na zdrowie dziecka w przyszłości - to najważniejszy (...) , która tłumaczy wpływ wymienionych czynników na zdrowie...

Zdrowie dzieci

Słodycze, które nie tuczą

przyczynia się do tego otyłość oraz zagrożenia, jakie ze sobą niesie. Skąd biorą się problemy z wagą u dzieci i młodzieży? Dzienne zapotrzebowanie (...) dzieci na węglowodany zmienia się wraz z ich wiekiem i wynosi...

Zdrowie dzieci

Poznaj przekąski, które nie zawierają orzechów ziemnych

Poznaj przekąski, które nie zawierają orzechów ziemnych

Bezpieczne przekąski Znalezienie bezpiecznych przekąsek dla ludzi uczulonych na orzechy może być nie lada wyzwaniem. Jednak odrobina chęci, planowania i odpowiednich informacji pozwoli znaleźć zdrowe i bezpieczne dla alergika smakołyki nawet w podróży....

Zdrowie dzieci

Zaskakujące źródła probiotyków

Zaskakujące źródła probiotyków

Rola probiotyków w diecie Mianem probiotyków określamy zawarte w niektórych produktach żywnościowych żywe kultury bakterii lub drożdży. Pełnią one niezwykle ważną rolę w organizmie człowieka, gdyż chronią układ pokarmowy przed drobnoustrojami chorobotwórczymi....

Zdrowie dzieci

Domowe sposoby na biegunkę

Domowe sposoby na biegunkę

Skąd się bierze biegunka? Biegunka to zazwyczaj reakcja organizmu na obecne w przewodzie pokarmowym bakterie i wirusy. Niekiedy objawy mogą wystąpić na skutek spożycia nieświeżego produktu spożywczego. Mogą one być również wynikiem poważnych chorób układowych. Domowe...

Zdrowie dzieci

Sprawdź, jak suche powietrze wpływa na alergię

Sprawdź, jak suche powietrze wpływa na alergię

Zmiany klimatyczne a alergia Zmiany klimatyczne mogą powodować coraz większą ilość upałów. Co więcej, mogą też mieć wpływ na zwiększenie stężenia pyłków w powietrzu lub wydłużenie sezonu pylenia. Wpływ suszy na alergię jest dość skomplikowany, gdyż wszystko...