Co to jest zespół Axenfelda-Riegera?
Większość osób patrząc na buzie Mehlanii Ramirez, rozpływa się w zachwycie przed jej pięknymi oczami. Mało kto wie, jak bardzo niebezpieczna jest choroba, na którą cierpi.
Zespół Axenfelda-Riegera - to bardzo rzadka choroba genetyczna. Osoby dotknięte ARS mają nieprawidłowości w rysach twarzy, takie jak szeroki grzbiet nosa, spłaszczony środek twarzy i wydatne czoło. Jednak jest to przede wszystkim choroba oczu. Osoby z zespołem Axenfelda-Riegera mogą mieć szeroko rozstawione oczy, źrenicę poza środkiem lub tęczówkę, która wygląda jak wiele źrenic. Wraz z rozwojem choroby zwykle dochodzi do pojawienia się jaskry, która może się przyczynić do utraty wzroku. Niestety już w młodym wieku wzrok traci nawet u 50 proc. chorych.
Matka malej Mehlani nie kryje swoich obaw o przyszłość córki.
WIDEO"Survival rodzicielski". Lekarz mówi, jak rozpoznać RSV
"Za każdym razem, kiedy gdzieś wychodzimy i nieznajomi ludzie komplementują, jak duże i piękne są jej oczy, zastanawiam się w myślach, czy powinnam im wspomnieć o jej chorobie? Ale się uśmiecham i dziękuję. Zawsze przy tym mam dziwne uczucie. Po prostu modlę się, żeby zawsze wiedziała, jaka jest piękna" - opowiada Karina Ortega.
"Denerwuję się, kiedy myślę o jej rozpoczęciu szkoły. A co, jeśli inne dzieci będą dla niej wredne, jeśli będą z niej się wyśmiewać z powodu jej oczu? A jeśli zacznie nienawidzić swoich wyjątkowych, wspaniałych oczu?"- dzieli się swoimi obawami Karina.
Leczenie dziecka z Zespółem Axenfelda-Riegera
Karina została mamą, mając 18 lat. Ciąża przebiegała książkowo. Po narodzinach malutka Mehlani już miała wyjść wraz z mamą ze szpitala, kiedy pielęgniarka zauważyła, że oczka dziewczynki nie wyglądają prawidłowo. Po badaniach lekarze ustalili, że dziewczynka cierpi na Zespół Axenfelda-Riegera.
Pierwsze pięć miesięcy życia malutkiej Mehlani były ciężkie. Dziecko musiało przejść operację.
"Operacja została wykonana, ponieważ jej kanaliki łzowe były zniekształcone. To powodowały, że ciśnienie w oczach było bardzo wysokie, dochodziło do uszkodzenia nerwów wzrokowych" - opowiada matka dziewczynki.
Operacja zakończyła się sukcesem. Teraz Mehlani dobrze widzi. "Nadal jednak nie wiemy, jak będzie z jej wzrokiem w przyszłości" - podkreśla Karina.
Zobacz również: Dziecko urodziło sie z bujną czupryną, jak u kilkulatka
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
