Dziedziczą ten problem po rodzicach. Skutkiem może być zawał serca

Hipercholesterolemia rodzinna dotyka na świecie od 14 do 34 milionów ludzi. Dr Krzysztof Chlebus z I Katedry i Kliniki Kardiologii GUMed zaznacza, że w Polsce brakuje dokładnych informacji na ten temat. Jednak na podstawie badań epidemiologicznych w Europie i USA szacuje się, że na tę chorobę może w naszym kraju cierpieć od 80 tys. do ponad 160 tys. osób.

- Z tym schorzeniem powiązano całe spektrum mutacji. Najczęstsze dotyczą genu kodującego receptor dla LDL – opisano ich już ponad tysiąc siedemset - mówi dr Krzysztof Chlebus. Jak dodaje specjalista, poziom cholesterolu LDL u osób cierpiących na hipercholesterolemię rodzinną jest nienaturalnie wysoki – może wynosić od 200 do nawet 400 mg/dl (miligramów na decylitr krwi) u osób dorosłych, które dziedziczą mutację od jednego z rodziców (tzw. heterozygoty) i powyżej 600 mg/dl u osób, które dziedziczą ją od obojga rodziców (tzw. homozygoty). Tymczasem poziom LDL cholesterolu nie powinien przekraczać 115 mg/dl.

- Osoby, które dziedziczą problem od obojga rodziców mają niezwykle dramatyczny przebieg choroby. Z reguły już w wieku kilkunastu, a nieraz i kilku lat, mają nasilone objawy miażdżycy tętnic, co manifestuje się najczęściej wczesnymi zawałami serca albo zaawansowaną chorobą wieńcową wymagającą nawet wykonania operacji tzw. by-passów serca” – tłumaczy ekspert.

Jak podkreślają specjaliści z Krajowego Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholesterolemii Rodzinnej, choroby tej nie można wyleczyć, ale dzięki odpowiedniej terapii i stylowi życia można zatrzymać jej postęp, opóźnić wystąpienie powikłań i wydłużyć życie chorych. Jednak kluczowe jest jej wczesne wykrycie.

U chorych, którzy mutację dziedziczą od jednego z rodziców, tryb życia wpływa na to, kiedy choroba się ujawni. Objawy choroby wieńcowej u mężczyzn pojawiają się zazwyczaj między 55. a 60. rokiem życia. - Jednak u nieleczonych osób z tej grupy ryzyko zgonu między 20. a 40. rokiem życia jest nawet stukrotnie wyższe niż u ludzi zdrowych - przyznał kardiolog.

Niestety,hipercholesterolemia rodzinna jest chorobą rzadko rozpoznawaną. - Zdecydowana większość dotkniętych nią osób nie jest świadoma swojego schorzenia. Często rozpoznaje się ją i leczy dopiero po wystąpieniu powikłań np. zawału serca czy innych postaci chorób układu krążenia – powiedziała dr Agnieszka Węgrzyn z Krajowego Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholesterolemii Rodzinnej.

Jeśli w waszej rodzinie występowała przedwczesna choroba wieńcowa, a w szczególności zawały serca w młodym wieku, powinniśmy zdiagnozować się pod tym kątem. U takich osób mogą się czasem pojawić charakterystyczne oznaki: guzki w obrębie ścięgien na piętach i dłoniach (tzw. kępki żółte ścięgien), żółtawe plamki wokół oczu (tzw. żółtaki płaskie powiek) oraz pierścień rogówki.

Chorobę rozpoznać można dzięki oznaczeniu pełnego lipidogramu, w tym stężenia we krwi cholesterolu całkowitego (ChC), cholesterolu LDL, cholesterolu HDL ("dobry" cholesterol) oraz trójglicerydów (TG). Konieczne jest też wykluczenie innych chorób, które mogą podwyższać poziom cholesterolu LDL we krwi, jak np. choroba tarczycy lub nerek. Ostateczne potwierdzenie hipercholesterolemii rodzinnej daje badanie genetyczne.

- W leczeniu choroby kluczowe znaczenie ma farmakoterapia, ale musi ona ściśle współgrać z modyfikacjami stylu życia pacjenta. Dzięki temu możemy zapobiec lub bardzo opóźnić występowanie objawów choroby - zaznaczył dr Chlebus. Ważne jest także unikanie palenia tytoniu, które znacznie zwiększa ryzyko miażdżycy, regularny ruch i odpowiednia dieta.

Joanna Rokicka, dziennikarka Wirtualnej Polski

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl

Źródła

1. PAP