Zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa jest rzadką chorobą genetyczną. Większość cierpiących na to schorzenie osób umiera już w życiu płodowym, zaś niemowlęta żyją bardzo krótko. Choroba ta związana jest z szerokim spektrum zaburzeń, które składają się z kompleksu wad związanych z mózgiem, sercem, strukturą twarzoczaszki, nerkami i żołądkiem. Około jedną trzecią dzieci urodzonych z tym zespołem stanowią kobiety. 


Przyczyny i objawy zespołu Edwardsa

Organizm człowieka zawiera dwadzieścia trzy pary chromosomów, które są dziedziczone po obojgu rodzicach. W ludzkich komórkach rozrodczych każdy ma dwadzieścia trzy chromosomy, a dodatkowy materiał z osiemnastu chromosomów, uzyskanych po zapłodnieniu, jest odpowiedzialny za występowanie zespołu Edwardsa. Dzieci z zespołem Edwardsa dziedziczą nieprawidłową liczbę chromosomów. Schorzenie to należy do grupy wad wrodzonych.

Polecane wideo:

Większość dzieci urodzonych z zespołem Edwardsa ma niedowagę. Ich głowy są niewielkie, uszy nisko osadzone i zniekształcone, a usta i szczęki małe. Dzieci cierpiące na ten zespół mogą się urodzić z rozszczepem podniebienia lub wargi. Inne problemy organiczne mogą obejmować: płuca, przeponę i naczynia krwionośne, wady serca, przepuklinę pępkową oraz nieprawidłowości w układzie moczowo-płciowym.

Diagnostyka i leczenie zespołu Edwardsa

Rozpoznanie zespołu Edwardsa dokonuje się poprzez obserwację opisanych powyżej zaburzeń fizycznych. Badanie fizykalne dziecka może wykazać łukowy wzorzec odcisków palców, a zdjęcie rentgenowskie znaczne skrócenie mostka. Zespół Edwardsa można wykryć już w okresie prenatalnym. Potencjalne badania prenatalne obejmują badanie surowicy krwi matki i płodu, analizę białka, USG i biopsję kosmówki.

Dzieci cierpiące na ten zespół mogą wymagać leczenia:


  • rozszczepu kręgosłupa,
  • zapalenia płuc,
  • infekcji ucha,
  • infekcji oczu,
  • wodogłowia,
  • infekcji zatok,
  • epizodów bezdechu,
  • zakażenia układu moczowego,
  • podwyższonego ciśnienia krwi,
  • nadciśnienie płucnego,
  • wrodzonych wad serca.

Niestety medycyna nie znalazła jeszcze lekarstwa na zespół Edwardsa.

Komentarze

dyskusje na forum

Artykuły Zespół Edwardsa
Zagrożenia ciąży po 35 roku życia

Zespół Pataua

chromosomu 21) oraz zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18). Dodatkowa kopia chromosomu 13 u dzieci z zespołem Pataua powoduje poważne neurologiczne defekty (...) jest on jednak błędnie uznawany za zespół...

Test potrójny

Test podwójny

w przybliżeniu określić ryzyko pojawienia się u dziecka takich wad wrodzonych jak: zespół Downa, zespół Edwardsa, rozszczep kręgosłupa, wytrzewienie (...) , że u dziecka wystąpiła aberracja chromosomowa...

Przyczyny wcześniactwa

Wielowodzie w ciąży

20 proc. przypadków wielowodzia to wady wrodzone płodu, takie jak: bezmózgowie, zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Barttera, niedrożność (...) przełyku, atrezja przełyku (zrośnięcie...

Badania prenatalne

Bezpieczny test wykrywający choroby genetyczne od 10 tygodnia ciąży

Bezpieczny test wykrywający choroby  genetyczne od 10 tygodnia ciąży

Na co dzień większość z nas nie spotyka się z chorobami genetycznymi, jednak cierpią na nie miliony ludzi. Są to bardzo różne schorzenia, od łagodnych wad metabolicznych po ciężkie wady rozwojowe. W przypadku niektórych z nich wczesne wykrycie daje szansę...

Badania w ciąży

Badania prenatalne

Edwardsa, zespół (...) kości udowych, łożysko, płyn owodniowy i pępowinę. Dzięki temu badaniu można stwierdzić takie choroby genetyczne u płodu, jak zespół Edwardsa, zespół

Autyzm

Objawy autyzmu u dziecka

Objawy autyzmu u dziecka

Autyzm wczesnodziecięcy wymaga różnicowania z takimi chorobami, jak: zespół Aspergera, zespół Retta, mutyzm wybiórczy, schizofrenia, upośledzenie umysłowe, specyficzne zaburzenia mowy i języka czy zespół...

Badania w ciąży po 35 r.ż.

Przezierność karkowa

, w których obserwuje się zwiększoną przezierności karkową - trisomia X, zespół Pätaua, trisomia 15, czyli Zespół Pradera-Williego, trisomia 16, zespół Edwardsa, zespół...

Test PAPP-A

Zespół Turnera w późnej ciąży

Zespół Turnera w późnej ciąży

Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych dotykający tylko dziewczynek. Nazywany jest także zespołem Ulricha, zespołem Ulricha-Turnera lub zespołem szczątkowych jajników.

Badania prenatalne

Test NIFTY

genetycznych  - trisomii: 21 chromosomu (zespół Downa), 18 chromosomu (zespół Edwardsa), 13 chromosomu (zespół Patau). Na to jest nakierowany również klasyczny