Zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa jest rzadką chorobą genetyczną. Większość cierpiących na to schorzenie osób umiera już w życiu płodowym, zaś niemowlęta żyją bardzo krótko. Choroba ta związana jest z szerokim spektrum zaburzeń, które składają się z kompleksu wad związanych z mózgiem, sercem, strukturą twarzoczaszki, nerkami i żołądkiem. Około jedną trzecią dzieci urodzonych z tym zespołem stanowią kobiety. 


Przyczyny i objawy zespołu Edwardsa

Organizm człowieka zawiera dwadzieścia trzy pary chromosomów, które są dziedziczone po obojgu rodzicach. W ludzkich komórkach rozrodczych każdy ma dwadzieścia trzy chromosomy, a dodatkowy materiał z osiemnastu chromosomów, uzyskanych po zapłodnieniu, jest odpowiedzialny za występowanie zespołu Edwardsa. Dzieci z zespołem Edwardsa dziedziczą nieprawidłową liczbę chromosomów. Schorzenie to należy do grupy wad wrodzonych.

Polecane wideo:

Większość dzieci urodzonych z zespołem Edwardsa ma niedowagę. Ich głowy są niewielkie, uszy nisko osadzone i zniekształcone, a usta i szczęki małe. Dzieci cierpiące na ten zespół mogą się urodzić z rozszczepem podniebienia lub wargi. Inne problemy organiczne mogą obejmować: płuca, przeponę i naczynia krwionośne, wady serca, przepuklinę pępkową oraz nieprawidłowości w układzie moczowo-płciowym.

Diagnostyka i leczenie zespołu Edwardsa

Rozpoznanie zespołu Edwardsa dokonuje się poprzez obserwację opisanych powyżej zaburzeń fizycznych. Badanie fizykalne dziecka może wykazać łukowy wzorzec odcisków palców, a zdjęcie rentgenowskie znaczne skrócenie mostka. Zespół Edwardsa można wykryć już w okresie prenatalnym. Potencjalne badania prenatalne obejmują badanie surowicy krwi matki i płodu, analizę białka, USG i biopsję kosmówki.

Dzieci cierpiące na ten zespół mogą wymagać leczenia:


  • rozszczepu kręgosłupa,
  • zapalenia płuc,
  • infekcji ucha,
  • infekcji oczu,
  • wodogłowia,
  • infekcji zatok,
  • epizodów bezdechu,
  • zakażenia układu moczowego,
  • podwyższonego ciśnienia krwi,
  • nadciśnienie płucnego,
  • wrodzonych wad serca.

Niestety medycyna nie znalazła jeszcze lekarstwa na zespół Edwardsa.

Komentarze

dyskusje na forum

Artykuły Zespół Edwardsa
Test potrójny

Test podwójny

w przybliżeniu określić ryzyko pojawienia się u dziecka takich wad wrodzonych jak: zespół Downa, zespół Edwardsa, rozszczep kręgosłupa, wytrzewienie (...) , że u dziecka wystąpiła aberracja chromosomowa...

Zagrożenia ciąży po 35 roku życia

Zespół Pataua

chromosomu 21) oraz zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18). Dodatkowa kopia chromosomu 13 u dzieci z zespołem Pataua powoduje poważne neurologiczne defekty (...) jest on jednak błędnie uznawany za zespół...

Badania w ciąży po 35 r.ż.

Przezierność karkowa

- trisomia X, zespół Pätaua, trisomia 15, czyli Zespół Pradera-Williego, trisomia 16, zespół Edwardsa, zespół Downa, trisomia 22 - zespół kociego oka...

Przyczyny wcześniactwa

Wielowodzie w ciąży

20 proc. przypadków wielowodzia to wady wrodzone płodu, takie jak: bezmózgowie, zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Barttera, niedrożność (...) przełyku, atrezja przełyku (zrośnięcie...

Badania w ciąży

Badania prenatalne

Edwardsa, zespół (...) kości udowych, łożysko, płyn owodniowy i pępowinę. Dzięki temu badaniu można stwierdzić takie choroby genetyczne u płodu, jak zespół Edwardsa, zespół

Test PAPP-A

Zespół Turnera w późnej ciąży

Zespół Turnera w późnej ciąży

Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych dotykający tylko dziewczynek. Nazywany jest także zespołem Ulricha, zespołem Ulricha-Turnera lub zespołem szczątkowych jajników.

Badania prenatalne

Test NIFTY

genetycznych  - trisomii: 21 chromosomu (zespół Downa), 18 chromosomu (zespół Edwardsa), 13 chromosomu (zespół Patau). Na to jest nakierowany również klasyczny

Autyzm

Objawy autyzmu u dziecka

Objawy autyzmu u dziecka

Autyzm wczesnodziecięcy wymaga różnicowania z takimi chorobami, jak: zespół Aspergera, zespół Retta, mutyzm wybiórczy, schizofrenia, upośledzenie umysłowe, specyficzne zaburzenia mowy i języka czy zespół...