Test NIFTY

Na częste pytania dotyczące testu NIFTY odpowiada dr n. med. Monika Jurkowska – kierownik Laboratorium NZOZ Genomed.

Zobacz także:

1. Test NIFTY to nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny. Co go wyróżnia na tle innych, znanych testów?

Tradycyjny przesiew standardowy, które znają ciężarne, to stwierdzenie, czy ciąża w ogóle rozwija się prawidłowo, czyli badanie USG. Od pewnego czasu USG jest również uzupełniane badaniem biochemicznym, tzw. testem PAPP-A, pozwalającym określić u płodu ryzyko nieprawidłowej liczby chromosomów. Takie wady zdarzają się relatywnie często i występują losowo, czyli każda ciąża jest w jakiś sposób nimi zagrożona.

Zobacz film: "Witaminy w ciąży"

Dobrze przeprowadzony przesiew standardowy charakteryzuje się wysoką czułością badania, lecz niską swoistością, czyli dokładnością w tym sensie, że bardzo wiele pacjentek niesłusznie trafia do grupy ryzyka. Dzięki nieinwazyjnym przesiewowym badaniom genetycznym, takim jak test NIFTY, jesteśmy w stanie jeszcze bardziej zwiększyć czułość badań – prawie do 100%, a co najważniejsze – test NIFTY jest również bardzo swoisty. Jeśli wynik badania NIFTY wskazuje na wysokie ryzyko trisomii, to ta wada prawie na pewno u płodu występuje. Generalnie, wysoka swoistość testu NIFTY oznacza tyle, że tylko pacjentki z faktycznie obciążoną ciążą są kierowane na diagnostykę inwazyjną, co oszczędza pozostałym przyszłym mamom stresu związanego z taką diagnostyką.

(Źródło: materiały prasowe)

Badanie NIFTY jest wykonywane przy użyciu technologii sekwencjonowania nowej generacji (ang. Next Generation Sequencing, NGS), która pozwala w krótkim czasie niezwykle precyzyjnie określić ryzyko urodzenia dziecka z wadą chromosomową. Laboratorium wykonujące test NIFTY jest tak pewne skuteczności wdrożonej procedury, iż każda pacjentka jest obejmowana dobrowolnym ubezpieczeniem. Jak dotąd na świecie zostało wykonanych około 500 000 badań NIFTY.

2. Na czym polega wykonanie takiego testu?

Do testu NIFTY pobiera się 10 ml krwi ciężarnej, a bada się w niej wolny płodowy DNA, czyli pozakomórkowy materiał genetyczny znajdujący się w osoczu krwi. Pełna lista placówek wykonujących NIFTY znajduje się na stronie nifty.pl.

3. Czy są jakieś wskazania i przeciwwskazania do wykonania takiego testu?

Wskazanie to konkretne czynniki ryzyka, tj. starszy wiek pacjentki lub nieprawidłowy wynik wcześniejszych badań przesiewowych. Przeciwwskazania to m.in.: przeszczep narządu lub szpiku kostnego, transfuzja krwi oraz ciąża bardziej liczna niż bliźniacza, gdyż wtedy nie możemy zagwarantować czułości wykrycia ewentualnej choroby chromosomowej.

4. Jakie nieprawidłowości genetyczne można wykryć za pomocą NIFTY?

(Źródło: materiały prasowe)

NIFTY służy do określania ryzyka wystąpienia u dziecka najczęściej diagnozowanych wad genetycznych  – trisomii: 21 chromosomu (zespół Downa), 18 chromosomu (zespół Edwardsa), 13 chromosomu (zespół Patau). Na to jest nakierowany również klasyczny przesiew, czyli USG i test PAPP-a, natomiast technologia w jakiej jest wykonywane badanie NIFTY umożliwia zobaczenie również innych nieprawidłowości związanych z liczbą chromosomów. W praktyce dotyczy to głównie chromosomów płci, czyli chromosomów X i Y, ale i każdej innej dużej zmiany w zawartości materiału genetycznego płodu. Badanie można wykonać już od 10. tygodnia ciąży.

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.