Przełomowe badanie. Niedobór plejotrofiny a objawy mózgowe zespołu Downa

Zespół Downa (trisomia chromosomu 21) występuje u około jednego na 640 noworodków w USA. Choroba wiąże się z opóźnieniem rozwoju, skróceniem długości życia oraz częstszym występowaniem wad serca i problemów hormonalnych. Zespół pod kierunkiem dr Nicoli J. Allen badał białka w mózgach myszy z modelem genetycznym zespołu Downa. Odkryto, że poziom plejotrofiny – białka kluczowego dla tworzenia synaps, aksonów i dendrytów – jest u nich znacznie niższy. Aby to zmienić, badacze zastosowali wektory wirusowe, które dostarczyły gen plejotrofiny bezpośrednio do komórek mózgowych.

Podniesienie poziomu plejotrofiny w astrocytach przyniosło widoczne efekty – w hipokampie zwiększyła się liczba synaps i poprawiła plastyczność neuronalna, czyli zdolność mózgu do uczenia się i zapamiętywania. Co ważne, pozytywne rezultaty uzyskano również u dorosłych myszy, co sugeruje, że potencjalna terapia mogłaby działać po zakończeniu rozwoju mózgu, w przeciwieństwie do wcześniejszych metod wymagających interwencji prenatalnych. Według dr Allen wyniki te dowodzą, że astrocyty mogą być wykorzystane do dostarczania cząsteczek wspierających odbudowę połączeń nerwowych, a w przyszłości – do poprawy funkcjonowania mózgu w różnych chorobach neurologicznych.

Jak podkreśla dr Ashley N. Brandebura z University of Virginia, odkrycie to może mieć szersze zastosowanie, ale potrzeba dalszych badań. – Koncepcja, że astrocyty mogą dostarczać cząsteczki indukujące plastyczność mózgu, ma implikacje dla wielu zaburzeń neurologicznych, w tym innych zaburzeń neurorozwojowych, takich jak zespół łamliwego chromosomu X, a być może nawet dla chorób neurodegeneracyjnych, takich jak choroba Alzheimera.

Źródło: PAP