Cierpi na "chorobę czarnych kości" (alkaptonurię). Objawy są wręcz nie do zauważenia

Pewnego dnia, zupełnie przypadkowo po kąpieli Josie Hajnorouzi (42 l.), mama małej Sophii, zauważyła na ręczniku dziecka bordowo-brązowe plamy. Podejrzewała, że może być to mocz, jednak, co ciekawe, zmieniał on kolor, dopiero gdy wsiąknął w tkaninę.

Jak donosi The Sun, matka nie zauważyła wcześniej plam na pieluchach dziecka, gdyż były one często zmieniane i zawijane. Kobieta zauważyła natomiast, że zabarwienia zmieniają kolor, gdy tkanina zostanie wystawiona na działanie powietrza. Postanowiła sprawdzić objawy w internecie. Wiele informacji wskazywało na to, że może być to objaw nietypowego schorzenia, zwanego "chorobą czarnych kości" lub "chorobą czarnego moczu".

Josie postanowiła natychmiast skonsultować sprawę z lekarzem rodzinnym, który – po wystąpieniu u dziewczynki dodatkowego objawu, czyli wysypki – sugerował, że cierpi ona na rzadkie schorzenie: alkaptonurię. Potwierdzenie wstępnej diagnozy trwało dwa miesiące. Jedenastomiesięczna Sophia musiała przejść przez szereg badań. "To był dla nas koszmar i szok. Dopiero po kilku miesiącach od diagnozy zaczęliśmy oswajać z tą informacją" – mówiła The Sun Josie.

Schorzenie, które zdiagnozowano u małej Sophii, to bardzo rzadka metaboliczna choroba dziedziczna, potocznie nazywana "chorobą czarnych kości". Polega na zaburzeniu metabolizmu dwóch aminokwasów: fenyloalaniny i tyrozyny. Ich przemiana nie zostaje zakończona i zatrzymuje się na etapie kwasu homogentyzynowego. W efekcie związek ten gromadzi się w organizmie w postaci polimerów, które prowadzą do zmiany barwy tkanek, a następnie do ich uszkodzenia. Kwas homogentyzynowy najczęściej odkłada się w skórze, ścianach naczyń, płucach, tkankach, zastawkach serca, a nawet siatkówce oka.

Dlaczego "choroba czarnych kości"? Ponieważ czarny nalot pojawiający się na kościach chorych potrafi doszczętnie je zniszczyć. Z kolei określenie "choroba czarnego moczu" wzięło się od nietypowych ww. objawów przeważnie występujących u dzieci.

Alkaptonurię diagnozuje się u jednej na ok. 200 tys. osób. Według statystyk występuje prawie dwa razy częściej u mężczyzn niż u kobiet.

Bezpośrednią przyczyną choroby jest niedobór enzymu nazywanego oksydazą kwasu homogentyzynowego (HGO). Bierze on udział w procesie przemiany tyrozyny i fenyloalaniny oraz odpowiada za rozkład kwasu homogentyzynowego w organizmie. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby dziecko zachorowało, musi otrzymać po jednej kopi wadliwego genu od każdego z rodziców.

Jakie są charakterystyczne objawy tego schorzenia?

Co ciekawe, w dzieciństwie choroba może objawiać się jedynie zmianą koloru moczu na czarny lub bordowy albo występowaniem w moczu plam w takich kolorach. W wieku dorosłym zazwyczaj występuje pełnoobjawowa postać choroby, konkretnie między 30. a 40. rokiem życia. Do najczęstszych objawów alkaptonurii zalicza się:

Zmiany na skórze (żółte, żółtobrązowe, brązowe, ciemnobrązowe lub szarobłękitne plamy. Są różnej wielkości i występują w różnych obszarach ciała:

• Na twarzy – zazwyczaj w okolicy łuku jarzmowego skóra ma ciemnobrązowe zabarwienie.
• Na powiekach występują czarne plamy.
• Na klatce piersiowej mogą wystąpić szaroniebieskie zabarwienia.
• Pod pachami oraz w okolicy odbytu i narządów płciowych pojawia się brunatnozielone zabarwienie.

Zmiany w układzie kostno-stawowym:

• Artropatia ochronozowa - to zmiany zwyrodnieniowe dużych stawów (ramiennych, biodrowych oraz kolanowych), które objawiają się bólem stawów, sztywnością i ograniczeniem ruchomości.
• Uczucie sztywności i ból okolicy krzyżowo-lędźwiowej kręgosłupa będące wynikiem zniszczenia dysków i zwapnienia kręgów w odcinku lędźwiowym.
• Pogłębienie kifozy piersiowej i równoczesne spłycenie lordozy lędźwiowej.

Ponadto, mogą wystąpić również:

• zaburzenia słuchu,
• czarne plamy na gałce ocznej,
• kamica nerkowa i upośledzenie czynności nerek,
• zwapnienia w gruczole krokowym u mężczyzn.

Zazwyczaj chorym podaje się duże dawki kwasu askorbinowego, czyli witaminy C, aby ograniczyć odkładanie się pigmentu w tkankach. Aktualnie testowany jest również preparat NTBC - inhibitor dioksygenazy kwasu 4-hydroksyfenylopirogronowego. Jego zadaniem jest zmniejszenie produkcji kwasu homogentyzynowego.

Ponadto, stosuje się leczenie objawowe, a konkretnie niesteroidowe leki przeciwzapalne, kinezyterapię, fizykoterapię oraz masaż. W wyjątkowo zaawansowanych zmianach zwyrodnieniowych stawów może pojawić się konieczność wszczepienia implantów.

W związku z tym, że alkaptonuria jest zazwyczaj wykrywana w dorosłym wieku, rodzice Sophii musieli przejść testy na obecność wadliwego genu. Podejrzewano również, że ich drugie dziecko, sześcioletni syn Zane, może cierpieć na to samo schorzenie. Badania jednak tego nie potwierdziły.

Josie, mama Sophii, obecnie współpracuje z organizacją charytatywną Jeans for Genes, która zbiera środki na badanie alkaptonurii przez Towarzystwo Alkaptonuria (AKU). Badanie pomoże określić, w jakim wieku zaczyna się rozwijać choroba.

Josie powiedziała, że najtrudniejsze dla Sophii będzie zmierzenie się z chorobą w przyszłości, ponieważ nie wiadomo, jak zmienią się objawy. Dziewczynkę czekają teraz badania kontrolne co pięć lat.

"Wiemy, że zostało nam jeszcze wiele lat, a badania medyczne mogą mieć ogromne znaczenie. Mam nadzieję, że Sophia dostanie miejsce w grupie badawczej. Mam też nadzieję, że ta choroba nie wpłynie znacząco na jej życie. Dlatego zbieramy środki na rozpoczęcie badań" – mówiła kobieta.

Zobacz także: Nauczycielka porwała córkę swojej przyjaciółki, by spłacić dług narkotykowy

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl