Lekarz pokazał zdjęcie "małpiej bruzdy". Jest kojarzona z wadą genetyczną

Poprzeczny fałd dłoniowy to jedna, pozioma linia na dłoni, zwykle rozciągająca się od jednej strony dłoni do drugiej. U większości ludzi dłonie zawierają trzy oddzielne linie, ale w przypadku posiadaczy małpiej bruzdy obserwuje się tylko jedną dominującą linię.

W wielu przypadkach obecność poprzecznego fałdu dłoniowego jest normalnym wariantem anatomicznym, niepowiązanym z jakimikolwiek zaburzeniami genetycznymi. Może występować w populacji ogólnej i nie musi być powodem do niepokoju.

Jak mówi dr Cristhian Páez, poprzeczny fałd dłoniowy jest jednak częściej obserwowany u osób z zespołem Downa, czyli trisomią 21. Choć obecność poprzecznego fałdu dłoniowego może być jednym z wielu wskaźników zespołu Downa, sama w sobie nie jest decydująca w diagnozie. W celu potwierdzenia diagnozy trisomii 21 konieczne są bardziej kompleksowe badania genetyczne, takie jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki.

Choć najczęściej kojarzony jest z zespołem Downa, poprzeczny fałd dłoniowy może również występować w przypadku innych zaburzeń genetycznych, takich jak zespół Turnera, zespół Klinefeltera czy zespół Edwardsa.

Trisomia 21 wynika z posiadania dodatkowej kopii chromosomu 21, co prowadzi do specyficznych zmian m.in. w rozwoju fizycznym. Do typowych cech fizycznych osób z trisomią 21 należą:

• hipotonia mięśniowa (osłabienie mięśni, wiele noworodków z trisomią 21 wykazuje zmniejszony tonus mięśniowy, co może wpływać np. na ich zdolność do ssania),
• płaski profil twarzy,
• małe uszy,
• skośne oczy z dodatkowym fałdem skórnym na krawędzi wewnętrznej oka,
• krótka szyja z nadmiarem skóry na jej tylnej części,
• krótsze kończyny, a także mniejsze, szeroko rozstawione palce,
• szerokie dłonie i stopy,
• opóźnienie wzrostu, niski wzrost finalny.

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl