W tym artykule:
Małpia bruzda, czyli poprzeczny fałd dłoniowy
Poprzeczny fałd dłoniowy to jedna, pozioma linia na dłoni, zwykle rozciągająca się od jednej strony dłoni do drugiej. U większości ludzi dłonie zawierają trzy oddzielne linie, ale w przypadku posiadaczy małpiej bruzdy obserwuje się tylko jedną dominującą linię.
W wielu przypadkach obecność poprzecznego fałdu dłoniowego jest normalnym wariantem anatomicznym, niepowiązanym z jakimikolwiek zaburzeniami genetycznymi. Może występować w populacji ogólnej i nie musi być powodem do niepokoju.
Związek z chorobami genetycznymi
Jak mówi dr Cristhian Páez, poprzeczny fałd dłoniowy jest jednak częściej obserwowany u osób z zespołem Downa, czyli trisomią 21. Choć obecność poprzecznego fałdu dłoniowego może być jednym z wielu wskaźników zespołu Downa, sama w sobie nie jest decydująca w diagnozie. W celu potwierdzenia diagnozy trisomii 21 konieczne są bardziej kompleksowe badania genetyczne, takie jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki.
Zaszła w ciążę dzięki in vitro, urodziła dziecko z zespołem Downa
Choć najczęściej kojarzony jest z zespołem Downa, poprzeczny fałd dłoniowy może również występować w przypadku innych zaburzeń genetycznych, takich jak zespół Turnera, zespół Klinefeltera czy zespół Edwardsa.
Trisomia 21 – inne objawy fizyczne
Trisomia 21 wynika z posiadania dodatkowej kopii chromosomu 21, co prowadzi do specyficznych zmian m.in. w rozwoju fizycznym. Do typowych cech fizycznych osób z trisomią 21 należą:
- hipotonia mięśniowa (osłabienie mięśni, wiele noworodków z trisomią 21 wykazuje zmniejszony tonus mięśniowy, co może wpływać np. na ich zdolność do ssania),
- płaski profil twarzy,
- małe uszy,
- skośne oczy z dodatkowym fałdem skórnym na krawędzi wewnętrznej oka,
- krótka szyja z nadmiarem skóry na jej tylnej części,
- krótsze kończyny, a także mniejsze, szeroko rozstawione palce,
- szerokie dłonie i stopy,
- opóźnienie wzrostu, niski wzrost finalny.
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
