Ma autyzm i cierpi na otyłość. Rodzice przez 5 lat walczyli o diagnozę dla syna

Molly D’Angelo, mama 9-letniego obecnie Joshuy, wspomina, że chłopiec przyszedł na świat z prawidłową wagą. Ale gdy niemowlę zaczęło szybko rosnąć i jeszcze szybciej przybierać na wadze, rodzice poczuli, że coś jest nie tak. Zwłaszcza że Molly i jej mąż mieli już spore doświadczenie – byli rodzicami trójki dzieci.

Pediatrzy długo bagatelizowali niepokój rodziny D’Angelo – nawet wówczas gdy młoda mama zaczęła prowadzić dziennik, w którym skrupulatnie rejestrowała każdy posiłek niespełna rocznego malucha.

Wkrótce to się zmieniło, a rodzice rozpoczęli wyścig po diagnozę i wytłumaczenie przyczyn tycia ich synka. Genetycy, dietetycy, endokrynolodzy, gastroenterolodzy, neurolodzy, a nawet kardiolog i urolog – to tylko niewielki wycinek lekarzy, u których byli z Joshuą.

Mama chłopca wspomina, że jej syn przeszedł niezliczoną ilość badań i testów, wciąż regularnie badają mu krew, prowadzą dziennik żywienia i monitorują właściwie każdy krok chłopca.

Specjalistom udało się ustalić, że Joshua ma autyzm, ale wciąż nie umieli wytłumaczyć jego otyłości.

Dziesiątki wizyt u lekarzy różnych specjalności pozwoliły na ostrożne postawienie hipotezy, że chłopiec ma "rzadką genetyczną przypadłość". To jednak było za mało, by móc leczyć chłopca. Tymczasem do otyłości chłopca dołączyły z biegiem lat inne niepokojące symptomy – niskie napięcie mięśniowe, wysoki poziom lipidów, bezdech senny i zwłóknienia wątroby.

Przełom nastąpił w 2020 roku – chłopiec miał zostać objęty programem badawczym. Jak wspomina Molly, jej syn przez 4 intensywne dni miał aż 19 wizyt lekarskich. Do tego badania, setki pytań.

"Od drobnych rzeczy, takich jak struktura jego ciała, po typowe zachowania, które przejawia. Ostatecznie każdy oceniał, czy Josh pasuje do tego stanu, w oparciu o swoją specjalizację" – wspomina ten czas Moly D’Angelo.

Rodzice chłopca przyznali, że nie czuli się wyczerpani, lecz pełni nadziei – że w końcu ktoś odkryje, co dolega ich dziecku.

Intuicja ich nie zawiodła.

"Po 5 długich latach – ponad 1826 dniach – trzymałam w ręku list, który potwierdzał, że nasz chłopiec, Joshua, ma zespół Bardeta-Biedla" – wspomina Molly.

To zespół wrodzonych wad, które charakteryzują się występowaniem u pacjenta m.in. otyłości, polidaktylii (wielopalcowość), wad nerek, ale też zaburzeń mowy i rozwoju.

"Chociaż nasza podróż z pewnością nie kończy się na diagnozie, Joshua będzie mógł teraz otrzymać specjalistyczną opiekę" – mówi mama Joshuy.

Otyłość może mieć podłoże chorobowe – rozwija się m.in. w przebiegu niedoczynności tarczycy, cukrzycy czy w chorobach genetycznych – tj. zespół Turnera, zespół Cohena, zespół Downa, czy właśnie zespół Bardeta-Biedla.

Niestety bardzo często wynika z niewłaściwej diety u dzieci czy z braku aktywności fizycznej. Zazwyczaj jest konsekwencją braku świadomości rodziców na temat zagrożeń związanych z nadmierną wagą dziecka.

Co zrobić, jeśli zauważymy, że nasze dziecko ma nadwagę? Pierwszym krokiem jest stopniowe wprowadzanie zmian nawyków żywieniowych i eliminacja żywności przetworzonej, słodyczy i niezdrowych przekąsek. Temu powinno towarzyszyć wprowadzenie odpowiedniej dla wieku i możliwości dziecka aktywności.

Jeśli nie mamy pewności, czy naszemu dziecku grozi nadwaga lub otyłość, warto skonsultować się z pediatrą. Może zadecydować o diagnostyce pod kątem chorób metabolicznych bądź skierować dziecko do odpowiednich poradni – nawet psychologicznej.

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl