Zaczęła rwać sobie włosy z głowy. Okazało się, że to rzadkie schorzenie

Początkowo Lucy rozwijała się prawidłowo. Nie było żadnych powodów do niepokoju.

- Pewnego dnia coś się zmieniło, nie wiedziałam co. Przestała się bawić, siadła w kącie pokoju i rwała sobie włosy z głowy, więc natychmiast zawiozłam ją do lekarza - relacjonuje na łamach "The Sun" matka dziewczynki, Katherine McCready. - Została wysłana na badania krwi, strasznie się o nią martwiliśmy. Długo wypierałam, że sytuacja jest taka poważna. Dopiero kilka miesięcy później powiedziano nam, że Lucy ma zespół Retta, że nigdy nie będzie chodzić, nigdy nie będzie mówić i prawdopodobnie nie dożyje 19. roku życia... Te słowa na zawsze zostaną w mojej głowie - czułam, jakby cały mój świat się zawalił - wspomina Katherine.

Dziewczynka trafła pod opiekę lekarzy z Queen Alexandra Hospital w Portsmouth.

Zespół Retta to schorzenie, które dotyka jedną na 10 tys. dziewczynek rocznie. Choroba prowadzi do ciężkich, postępujących problemów z rozwojem fizycznym i poznawczym. Lucy, która kiedyś potrafiła mówić i była bliska nauki chodzenia, teraz wymaga całodobowej opieki.

Schorzenie najczęściej spowodowane jest mutacją w genie MECP2, który znajduje się na chromosomie X. Mutacja ta zaburza prawidłowe funkcjonowanie mózgu. Dzieci z zespołem Retta zwykle rozwijają się prawidłowo przez pierwsze 6-18 miesięcy życia, a potem następuje regres. Tracą nabyte umiejętności, takie jak mówienie, chodzenie czy używanie rąk.

Typowe objawy to:

• utrata umiejętności mowy,

• utrata zdolności manualnych (np. chwytania przedmiotów),

• charakterystyczne ruchy rąk (np. pocieranie, wykręcanie),

• problemy z chodzeniem lub całkowity brak chodu,

• napady padaczkowe,

• problemy z oddychaniem,

• opóźnienia w rozwoju psychicznym i ruchowym.

Chociaż wiele dzieci z zespołem Retta nie może mówić ani poruszać się samodzielnie, uważa się, że rozumieją więcej, niż mogą wyrazić, co czyni tę chorobę szczególnie trudną emocjonalnie dla rodzin. Niestety, to choroba nieuleczalna, ale możliwa jest terapia objawowa (np. terapia ruchowa, logopedyczna, leki na padaczkę). Przewidywana długość życia różni się mocno pomiędzy pacjentami. Niektóre osoby żyją znacznie dłużej niż wcześniej sądzono (nawet do 40-50 lat), ale wymaga to kompleksowej opieki.

Cała rodzina Glennów z matką na czele stara się zapewnić Lucy jak najlepsze życie - dziewczynka pomimo choroby jest pełna życia i miłości do muzyki, szczególnie w wykonaniu Eda Sheerana i Harry'ego Stylesa.

Katherine oraz jej partner, Dan, zbierają fundusze na zakup technologii Eye Gaze, która pozwoli Lucy komunikować się za pomocą ruchu oczu. Urządzenie kosztuje 10,2 tys. funtów i umożliwia użytkownikowi tworzenie zdań poprzez wskazywanie słów i symboli na ekranie. - Lucy jest tam w środku uwięziona - podkreśla Katherine.

Do tej pory rodzinie udało się zebrać za pośrednictwem GoFundMe 7 642 z zakładanych 10 tys. funtów. - To urządzenie da jej tak wiele niezależności, możliwości porozumiewania się z nami... Myślę, że bardzo jej pomoże w terapi - dodaje matka Lucy.

Źródła

1. The Sun
2. PA Real Life