Dziecko jest wiecznie głodne przez chorobę. Czym jest zespół Pradera-Williego

Kirsty Milbanhac ma 38 lat. Dwa lata temu została po raz drugi mamą. Gdy Kristy jeszcze była w ciąży, lekarzy zaniepokoiły małe wymiary dziecka. Jednak starszy synek kobiety był również nieduży po narodzinach, więc nie widziała powodów do niepokoju. Tym razem lekarze zdecydowali się na wcześniejsze rozwiązanie, obawiając się o życie i zdrowie maluszka.

Kristy zorientowała się tuż po narodzinach, że maleństwo wykazywało cechy nietypowe dla zdrowych noworodków. Dodatkowo Reggie od urodzenia miał bardzo słabe napięcie mięśniowe i zaburzenia poziomu cukru we krwi. Maluch po narodzinach wymagał długiej hospitalizacji, miał także zaburzenia oddychania. Były chwile, że matka zastanawiała się, czy dziecko w ogóle będzie żyć. Po miesiącach nieskutecznych prób leczenia, lekarze zaprzestali działania po omacku. Po wnikliwych badaniach specjaliści zdiagnozowali u chłopca zespół Pradera-Williego. Objawy są nietypowe, uciążliwe dla pacjenta i jego otoczenia.

Maluch cierpi z powodu bezustannego głodu. Żadna ilość pożywienia nie powoduje uczucia sytości. Ponadto utrzymuje się również nieprawidłowe napięcie mięśniowe. W efekcie 2-letni Reggie jeszcze nie nauczył się chodzić. Dziecko wymaga diety nieskowęglowodanowej i bezcukrowej. Ta rzadka wada genetyczna sprawia, że chłopiec wciąż i wciąż odczuwa chęć jedzenia. Gdyby nie restrykcyjne ograniczenia żywienia, dziecko cierpiałoby z powodu ekstremalnej nadwagi. Reggie rozwija się gorzej niż rówieśnicy. Nie mówi, za to miewa ataki szału nieadekwatne do sytuacji. Chłopec nie odczuwa również bólu, jak inni ludzie, przez co jest niebezpieczny dla siebie i otoczenia.

Dziecko nigdy dotąd nie jadło białego chleba, słodyczy czy makaronu. Nigdy też nie będzie mogło spożywać takich posiłków. Na razie nie ma świadomości ich istnienia, więc rodzice nie mają dużego problemu z zachowaniem odpowiedniej diety u syna. W przyszłości jednak to zapewne się zmieni. Gdy chłopiec będzie wiedział, co go omija, może doświadczać jeszcze silniejszych zaburzeń emocjonalnych.

Po diagnozie mama małego Reggie'go odczuła ulgę, gdyż dowiedziała się, na co cierpi dziecko. Jednak zarazem była i jest przerażona wizją przyszłości. Przez resztę życia czeka ją z synem ciężka praca, fizjoterapia, regularne badania i ścisła dieta.

Na zaspół Pradera-Williego cierpi statystycznie jedna osoba na 15 tys. Na chorobę nie ma lekarstwa, a jedyną szansą, by w miarę normalnie funkjonować, jest restrykcyjna dieta.

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl