Dwuletnia Leni ma demencję. "Zespół Sanfilippo jest niewyobrażalnie okrutny"

Jeszcze kilka miesięcy wcześniej Emily i Angus Forresterowie byli przekonani, że ich córka jest okazem zdrowia. Leni przyszła na świat jako dziecko pełne radości, energii i ciekawości świata. Rodzice podkreślają, że nic nie wskazywało na to, iż w organizmie dziewczynki rozwija się poważna choroba.

Wszystko zmieniło się, gdy jeden z bliskich krewnych Leni wykonał badanie genetyczne. Okazało się, że jest nosicielem genu związanego z rzadkim schorzeniem – zespołem Sanfilippo. Lekarze początkowo oceniali, że ryzyko zachorowania dziewczynki jest niewielkie, jednak rodzice postanowili sprawdzić to dokładniej.

Wynik badań odebrał im spokój. Tydzień przed drugimi urodzinami Leni usłyszeli diagnozę: zespół Sanfilippo typu B, czyli MPS IIIB.

To rzadka choroba metaboliczna spowodowana defektem pojedynczego genu. W jej przebiegu organizm nie wytwarza wystarczającej ilości enzymu potrzebnego do rozkładania siarczanu heparanu – złożonego cukru, który z czasem zaczyna odkładać się w komórkach. Skutkiem jest postępujące i ciężkie uszkodzenie mózgu.

U dzieci z zespołem Sanfilippo typu B pierwsze objawy często pojawiają się we wczesnym dzieciństwie, zwykle między pierwszym a szóstym rokiem życia. Mogą obejmować opóźnienie mowy, nadpobudliwość, zaburzenia zachowania, problemy ze snem, a później także utratę wcześniej nabytych umiejętności. Choroba jest nieuleczalna.

Rodzice Leni założyli zbiórkę, by zebrać środki na leczenie, które mogłoby dać córce szansę na zatrzymanie postępu choroby.

"Zespół Sanfilippo jest niewyobrażalnie okrutny" – napisała Emily na stronie zbiórki. Jak wyjaśniła, dzieci początkowo rozwijają się stosunkowo normalnie i nie mają oczywistych objawów mniej więcej do drugiego roku życia.

"Potem, w krótkim czasie, tracą wszystkie wcześniej nabyte umiejętności, zmagają się z poważnymi zaburzeniami zachowania, skrajną nadpobudliwością, bezsennością, która może trwać całymi dniami, napadami padaczkowymi, całkowitą utratą funkcji poznawczych i ruchowych oraz przedwczesną śmiercią we wczesnych lub środkowych latach nastoletnich, a także wieloma innymi przerażającymi objawami" – dodała matka dziewczynki.

Emily podkreśla, że choroba nie zostawia dziecku żadnego marginesu bezpieczeństwa. "Sanfilippo jest bezlitosne i nie oszczędza niczego" – napisała.

Nadzieją dla rodziny jest terapia, która ma być testowana w USA pod koniec roku. U pacjentów miałby zostać wszczepiony port do mózgu, przez który podawany byłby brakujący enzym. Leczenie miałoby trwać do końca życia i odbywać się co tydzień. Koszt udziału jednego pacjenta w terapii szacowany jest na 5,5 mln funtów.

Problem w tym, że dzieci z Wielkiej Brytanii obecnie nie mogą zostać włączone do badania. Dlatego rodzice Leni apelują do brytyjskiego rządu o wsparcie finansowania prac nad leczeniem.

Drugą możliwością jest terapia genowa rozwijana przez prof. Briana Biggera z Wielkiej Brytanii. Ta metoda nie weszła jednak jeszcze do badań klinicznych i również wymaga ogromnych nakładów finansowych.

Lekarze ostrzegają, że czas ma w przypadku Leni kluczowe znaczenie. Dziewczynka powinna otrzymać jakąś formę leczenia w ciągu najbliższych miesięcy, zanim skończy trzy lata. Nawet wtedy nie ma gwarancji, że uda się zapobiec utracie części umiejętności.

"W przypadku choroby Leni liczy się każdy tydzień i każdy miesiąc, bo toksyczne odpady gromadzą się w jej maleńkim ciele każdego dnia, a gdy szkody już powstaną, nie da się ich odwrócić. Czas działa na naszą niekorzyść" – tłumaczy Emily.

Matka dziewczynki dodaje, że różnica między szybkim dostępem do terapii a leczeniem rozpoczętym za rok może oznaczać różnicę między niemal normalnym życiem a ciężką niepełnosprawnością i znacząco krótszym życiem.

"Dla Leni to teraz albo nigdy" – napisała.

Zbiórka rodziny przekroczyła już 360 tys. funtów, ale do potrzebnej kwoty wciąż brakuje bardzo wiele.

Źródło: tyla.com