Była ospała i nie płakała. Rodzice usłyszeli straszną diagnozę
40-letnia Amy i 34-letni Cian od początku życia swojej córeczki czuli, że coś jest nie tak. Matilda odstawała od rówieśników już będąc niemowlęciem: dużo później zaczęła się obracać, siadać czy wstawać. Przez pierwsze miesiące myśleli, że ma to związek z przedwczesnym porodem. Prawda okazała się znacznie gorsza.
Dziewczynka cierpi na rzadką chorobę. Taką diagnozę usłyszało tylko 430 osób
W tym artykule:
Matilda cierpi na rzadką chorobę
Początkowo Amy obwiniała siebie za niepowodzenia córki Matildy. Wszystko dlatego, że lekarze określili główkę dziewczynki, gdy była jeszcze w łonie mamy, jako zbyt małą. Któregoś dnia jej tętno drastycznie spadło. Konieczne było wywołanie porodu.
- Na początku byliśmy przekonani, że jej rozwój nie przebiega prawidłowo z powodu porażenia mózgowego i uszkodzenia podczas porodu, ponieważ była bardzo ospała i nie płakała - opowiada Amy, cytowana przez "The Mirror".
W końcu jednak, po licznych wizytach u lekarzy, które rozpoczęły się, gdy Matilda miała około roku, została zdiagnozowana w wieku trzech lat.
Rewolucja w leczeniu. Wady genetyczne wykryją już u zarodka
Okazało się, że dziewczynka cierpi na zaburzenie neurorozwojowe spowodowane mutacjami w genie CTNNB1, który jest kluczowy dla dostarczania instrukcji dotyczących białek odpowiedzialnych za rozwój komórek. Jest to zespół wrodzonych wad neurorozwojowych, które wiążą się m.in. z opóźnieniem psychoruchowym i niepełnosprawnością intelektualną. Szacuje się, że na świecie diagnozę tej choroby usłyszało zaledwie ok. 430 osób.
Zbiórka na lek
Obecnie Matilda wymaga całodobowej opieki, ma trudności w komunikacji, porusza się na wózku inwalidzkim z powodu bólu podczas chodzenia i doświadcza "niebezpiecznie gwałtownych" epizodów. Rodzina prowadzi zbiórkę funduszy, aby wspierać rozwój potencjalnie przełomowego leku w badaniach klinicznych.
- Wiele rzeczy, które chciałaby robić, jest powstrzymywanych przez jej ciało. Jest uwięziona we własnym ciele. Chce być jak inni. Pragniemy, aby mogła wyjść na świat i robić to, co chce, bez konieczności polegania na innych. A jeśli terapia zadziała, nawet jeśli odzyska 50 proc. swojej sprawności, może to oznaczać, że będzie mogła prowadzić normalne życie - podkreśla Amy.
Amy, była pracowniczka działu kadr, porzuciła swoją pracę i przeszła szkolenie na terapeutkę mowy i języka, aby lepiej wspierać swoją córkę i inne dzieci przechodzące przez podobne trudności.
Matilda postawiła swoje pierwsze kroki w wieku trzech i pół roku. Jednak jej stan - spastyczność nóg - sprawiał, że często upadała, nawet 30-40 razy dziennie, często doznając urazów. Aby ułatwić jej funkcjonowanie, rodzice wyłożyli salon dużymi, puszystymi dywanami, aby amortyzować upadki.
Szansą dla dziewczynki jest lek, który zyskał uwagę Europejskiej Agencji Leków (EMA) oraz Amerykańskiej Agencji ds. Żywności i Leków (FDA), co oznacza, że ma duży potencjał jako terapia. Potrzeba jednak miliona funtów, by przeprowadzić badania kliniczne.
Jeśli lek zadziała, rodzice Matildy wierzą, że ma duże szanse na to, by chodzić i mówić oraz że "nie będzie miała tych strasznych napadów złości i gniewu" i "będzie mogła być bardziej samodzielna".
- To pomoże przyszłym dzieciom. Jeśli urodzi się dziecko i lekarze nie będą pewni, dlaczego nie rozwija się prawidłowo, a ten lek naprawi wadliwy gen, możemy mówić o pełnym wyzdrowieniu - powiedziała Amy.
- To nie jest tylko dla Matildy, lecz dla tak wielu innych dzieci. Zasługują na życie wolne od bólu i pełne możliwości - dodała.
Marta Słupska, dziennikarka Wirtualnej Polski
Źródła
- The Mirror
