2-letnia Wiktoria zatrzymała się na etapie niemowlęctwa. Na leczenie potrzeba 6 milionów

Wiktoria Kępa z Ambrożowa w gminie Pawłów była zdrowym i wesołym dzieckiem. Do szóstego miesiąca życia rozwijała się prawidłowo. Nagle jednak pojawiły się niepokojące symptomy – cofnięcie w rozwoju, pogorszenie kontaktu wzrokowego oraz problemy z przybieraniem na wadze. Po wielu miesiącach badań lekarze zdiagnozowali u dziewczynki zespół Retta – rzadką chorobę genetyczną, która w znaczący sposób wpływa na układ nerwowy. Występuje z częstością 1 na 10 tys. - 15 tys. urodzeń, tylko u dziewczynek. Szacuje się, że w Polsce żyje kilkaset dzieci z tym zespołem, choć dokładna liczba może być trudna do określenia ze względu na trudności w diagnozowaniu

Zobacz też: Dziewczynka z zespołem Retta. Nigdy nie dorośnie

Dziś, mając dwa lata, Wiktoria funkcjonuje na poziomie 8-miesięcznego dziecka. Nie chodzi samodzielnie, nie mówi i wymaga intensywnej rehabilitacji, której koszt jest ogromny. Jeden tygodniowy turnus to wydatek rzędu 4,5 tysiąca złotych.

"Na szczęście dzięki rehabilitacji Wiktoria jest w stanie poruszać się sama na czworaka. To tylko utwierdza nas w przekonaniu, jak ważne są dalsze ćwiczenia i stała, intensywna rehabilitacja…" - podkreślają rodzice dziewczynki w opisie internetowej zbiórki.

Zespół Retta to rzadkie, genetyczne zaburzenie rozwoju układu nerwowego, które niemal wyłącznie dotyka dziewczynki. Choroba jest spowodowana mutacją w genie MECP2 znajdującym się na chromosomie X. Objawy obejmują m.in. utratę nabytych umiejętności, problemy z poruszaniem się, mowę oraz występowanie padaczki. Leczenie zespołu Retta polega na łagodzeniu objawów – obejmuje intensywną rehabilitację, terapię zajęciową, leczenie farmakologiczne napadów padaczkowych oraz wsparcie psychologiczne i opiekę specjalistyczną.

Nadzieją dla Wiktorii jest lek dostępny w Stanach Zjednoczonych. Terapia farmakologiczna, rozpisana na trzy lata, kosztuje jednak aż sześć milionów złotych. Bez wsparcia finansowego rodzina Wiktorii nie ma szans na opłacenie leczenia.

"Nie możemy stać z założonymi rękami i bezczynnie czekać, aż choroba odbierze naszej Wikusi wszystkie umiejętności i zamieni ją w żywą lalkę! To nie może się tak skończyć! Przeraża nas to, że leczenie, które może temu zapobiec, jest tak koszmarnie drogie!" - zwracają uwagę bliscy.

"Niestety w Polsce dla naszej dziewczynki nie ma ratunku… Jedyną szansą jest kosztowne leczenie w Stanach Zjednoczonych! Jest lek, który powstrzymuje rozwój choroby i pozwala doczekać chorej dziewczynce do terapii genowej w jak najlepszym stanie. Terapia ma już niebawem zostać dopuszczona dla dziewczynek chorujących na zespół Retta. Do tego czasu musimy zrobić wszystko, żeby nasza córeczka była w jak najlepszej kondycji!” - apelują rodzice Wiktorii.

Bliscy marzą, by Wiktoria w przyszłości mogła samodzielnie jeść, poruszać się i prowadzić jak najbardziej niezależne życie, dlatego założyli zbiórkę na jej leczenie w portalu siepomaga.pl.

Aleksandra Zaborowska, dziennikarka Wirtualnej Polski

Źródła

1. siepomaga.pl