11-latka z demencją. Czym jest choroba Sanfilippo?

Cara i Glenn O’Neill doczekali się wspólnie dwójki dzieci. Kiedy ich młodsza córka Eliza miała zaledwie 15 miesięcy, kobieta zauważyła coś niepokojącego w jej zachowaniu. W porównaniu ze starszym bratem dziewczynka miała znacznie opóźniony rozwój mowy.

"Beckham w tym wieku nie był w stanie się uciszyć, choć na chwilkę. Cały czas musiał wydawać dźwięki – mówi Cara. – Zapewniono nas, że każde dziecko jest inne, a Eliza miała częste infekcje ucha, które mogły wpłynąć na opóźnienie" – dodaje.

Mimo że Eliza przeszła terapię logopedyczną przed pójściem do przedszkola, to nadal pozostawała w tyle za rówieśnikami. Jednak dopiero, kiedy skończyła trzy lata, stało się jasne, że dziewczynka ma problemy rozwojowe na wielu płaszczyznach.

"Coraz bardziej oddalała się od normy i wtedy zdiagnozowano u niej autyzm… Nasze doświadczenie to typowa historia tego, jak rozpoczyna się podróż do ostatecznej diagnozy" – mówi Cara.

Wkrótce wykonano kolejne badania, a rodzina dowiedziała się, co tak naprawdę dolega małej Elizie. Okazało się, że dziewczynka cierpi na agresywną postać demencji dziecięcej tzw. chorobę Sanfilippo (mukopolisacharydozę typu III), na którą nie ma lekarstwa, a leczenie jest drogie i nie zawsze skuteczne.

Zespół Sanfilippo to rzadka choroba genetyczna, która towarzyszy choremu przez całe życie. Postęp choroby odbiera dzieciom m.in. mowę, czy zdolność chodzenia, a jej ostatnim stadium jest demencja. Dziecko przestaje komunikować się ze światem.

Istnieje bardzo duże prawdopodobieństwo zachorowania, gdy dwoje rodziców ma zaburzony gen. Początkowo trudno zdiagnozować Sanfilippo. Pierwsze objawy pojawiają się zazwyczaj pomiędzy drugim a szóstym rokiem życia dziecka, a pacjenci zazwyczaj umierają, zanim osiągną dorosłość. Szacuje się, że schorzenie to występuje raz na 70 tys. urodzeń. W Polsce obecnie żyje ok. 50. pacjentów z tą chorobą.

"Ta choroba nie tyle przypomina zapominanie, gdzie są klucze, ile raczej jest to trwały czynnik, który upośledza rozwój, a następnie go cofa" – mówi Cara.

Cara i Glenn zapisali Elizę na eksperymentalne leczenie terapią genową, gdy była jeszcze niemowlakiem. Jednak mają świadomość, że nie ma jeszcze skutecznego lekarstwa na Sanfilippo, a zmiany, które zaszły w organizmie Elizy są nieodwracalne. Dziewczynka skończyła niedawno 11 lat. Mimo to nie tracą nadziei i założyli Cure Sanfilippo Foundation, która ma na celu wsparcie chorych, ich rodzin oraz badań nad lekarstwem na tę straszną chorobę.

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl