Mają o jeden chromosom więcej. "Możemy obecnie mówić o około 200 tys. takich osób"

Zespół Downa to zespół wad wrodzonych, który powodowany jest nieprawidłową liczbą chromosomów - a konkretnie obecnością trzeciego chromosomu 21. Każdy człowiek ma ich 46, a osoby z zespołem Downa - 47 chromosomów. Ten dodatkowy fragment materiału genetycznego wpływa na rozwój fizyczny i intelektualny.

Charakterystyczne cechy tej wady genetycznej mogą obejmować:

• łagodną do umiarkowanej niepełnosprawność intelektualną,

• specyficzne rysy twarzy (np. skośne oczy, spłaszczony profil twarzy),

• wiotkość mięśni,

• krótszą szyję,

• wady serca - około 40-50 proc. przypadków,

• wyższe ryzyko chorób autoimmunologicznych, problemów z tarczycą czy układem pokarmowym.

Zespół Downa może dotknąć każdego noworodka, ale najważniejszy czynnik ryzyka to wiek matki - ryzyko rośnie wraz z wiekiem, szczególnie po 35. roku życia.

- Mówi się o różnych statystykach. Wiemy, że na około 10 tys. urodzeń jedno dziecko przychodzi na świat z zespołem Downa. Możemy obecnie mówić o około 200 tys. takich osób w Polsce. W razie podejrzenia zespołu Downa można wykonać dziecku po urodzeniu badanie genetyczne. W Polsce mamy kilka placówek, które tym się zajmują – mówi w rozmowie z PAP Ewa Suchcicka, prezes stowarzyszenia "Bardziej Kochani", wspierającego osoby z zespołem Downa i ich rodziny.

Światowy Dzień Osób z Zespołem Downa został ustanowiony w 2005 r. przez Europejskie Stowarzyszenie Zespołu Downa. Kolorowe skarpetki stały się symbolem niedopasowania społecznego i genotypowego, z jakim borykają się osoby z zespołem Downa.

- Wiele firm produkujących skarpetki współpracuje w tym czasie z osobami z zespołem Downa, które w ramach terapii zajęciowej pomagają przy sprzedaży skarpetek przy wsparciu swoich opiekunów. Warto włączyć się w taką akcję i pokazać, że akceptujemy inność drugiej osoby – przyznaje Suchcicka.

Osoby z zespołem Downa coraz wyraźniej zaznaczają swoją obecność w mediach, przełamując stereotypy. Choć napotykają na swojej drodze różne wyzwania, wiele z nich odnosi sukcesy w sztuce, sporcie, modzie czy działalności społecznej. Jedną z takich osób jest Kasia Cichoń - artystka malarka, której praca były wystawiane m.in. w Krakowie i za granicą, a także Grzegorz Płaczek - uczestnik programów kulinarnych, który gotuje i inspiruje innych.

W Polsce do najbardziej rozpoznawalnych, medialnych osób z trisomią należy Piotr Swend znany z "Klanu" czy Natalia Antoszczak. Takie sytuacje mają miejsce również za granicą - Sofia Jirau, modelka z Portoryko, stała się twarzą Victoria's Secret, pokazując, że osoby z zespołem Downa mogą odnosić sukcesy w różnych dziedzinach.